Генетика

Развитие генетики как науки

Сегодня генетика является одной из основополагающих наук современной биологии. Но так было не всегда. Несмотря на то, что люди издревле интересовались наследственностью, наблюдая за тем, как живые существа приобретают черты своих родителей, им не удавалось объяснить механизмы передачи наследственных черт потомкам.

Впервые о генетике как о науке заговорили в середине 19 века после публикации трудов австрийского ботаника Грегора Менделя. В работе «Опыты над растительными гибридами» Мендель на основе исследований определил закономерности наследования признаков у гороха.

Впервые термин «генетика» применил венгерский дворянин Имре Фестерик, а в современную биологическую науку его ввел английский биолог Уильям Бэтсон в 1905 году.

В современной науке историю становления генетики представляют в форме поэтапного развития.

Первый этап связан с именем основателя генетики Менделя, вклад которого заключается в установлении дискретности или делимости наследственных факторов. Это открытие показало, что не все наследственные задатки в процессе слияния гамет и образования зиготы смешиваются или растворяются. Часть из них наследуется от родителей к потомкам в форме дискретных частиц вне зависимости друг от друга. Это свойство организма получило название «закона Менделя». Однако при жизни его открытие не было оценено. Работы Менделя воспринимались критически, потому что опережали доступное знание о биологии и не могли быть поняты в то время.

Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи де Фриз, К. Корренс и Э

Чермак, которые независимо друг от друга поставили опыты, подтверждающие открытие Менделя. Одновременно с этим датский ботаник В. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики.

Второй этап ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками А. Стертевантом, К. Бриджесом и Г. Меллером эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века.

Передача наследственной информации (генов) от родителей к потомкам основана на передаче хромосом, в которых расположены гены в определенном и линейном порядке. Вывод был сделан на основе изучения закономерностей наследования на мушках дрозофилах в 1910–1911 гг.

В результате этого открытия Морган и американский цитолог Э. Вильсон выяснили и утвердили механизм определения пола, установив закономерности наследования свойств, сцепленных с половыми признаками. Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.

К достижениям второго этапа развития науки можно также отнести:

• определение основ биохимической, популяционной и эволюционной генетики;
• доказательство того, что молекула ДНК является носителем наследственной информации;
• становление основ ветеринарной генетики и ее последующее развитие.

Третий этап характеризуется развитием современной генетики на уровне молекулярной биологии. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген — один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию.

В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм изменчивости. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение позволило разработать способы искусственного получения мутаций, на основе которых разработаны новые сорта растений и штаммы микроорганизмов.

Также это способствовало возникновению генной инженерии, ставшей одним из основных направлений современной генетики.

Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерности заболеваний, передающихся наследственным путем.

Значение механизмов транскрипции и трансляции в медицине

В последние годы стало очевидным, что скрупулезное рассмотрение всех этапов транскрипции и трансляции имеет большое значение для современного здравоохранения. Институт генетики РАН уже давно подтвердил тот факт, что при развитии практически любого заболевания отмечается интенсивный синтез токсических и просто вредных для организма человека белков. Этот процесс может протекать под контролем генов, которые в нормальном состоянии неактивны. Либо это введенный синтез, за который ответственны проникшие в клетки и ткани человека патогенные бактерии и вирусы. Также образование вредных белков могут стимулировать активно развивающиеся онкологические новообразования

Именно поэтому доскональное изучение всех этапов транскрипции и трансляции в настоящее время исключительно важно. Так можно выявить способы борьбы не только с опасными инфекциями, но и с раком

Современная генетика – это непрерывные поиски механизмов развития заболеваний и лекарственных препаратов для их лечения. Сейчас уже возможно ингибировать процессы трансляции в пораженных органах или организме в целом, тем самым подавить воспаление. В принципе, именно на этом и построено действие большинства известных антибиотиков, например, тетрациклинового или стрептомицинового ряда. Все эти лекарственные препараты выборочно ингибируют в клетках процессы трансляции.

Генетика: предмет и основные понятия

Определение 1

Генетика — это научная дисциплина, которая изучает закономерности передачи наследственных признаков в ряду поколений.

Генетика реализует собственные методы на онтогенетическом уровне развития, она изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов, а также исследует методы управления этими процессами.

Первый шаг в познании закономерностей генетики принадлежит Г. Менделю. Он показал, что признаки организмов имеют дискретный характер и определяются разнообразными наследственными факторами. Работа Менделя основывалась на фактах, содержала глубокий анализ проблем и отличалась математической точностью.

Г. Мендель отметил тот факт, что существуют доминантные признаки, которые проявляются у гибридов первого поколения, а также рецессивные, которые подавляются ими. Также его заслуга состоит в том, что он фактически ввел в обиход понятие гомозиготности и гетерозиготности.

Определение 2

Гомозиготные особи — это особи, которые не дают расщепления в первом поколении. Таких особей часто называют чистыми линиями.

Гетерозиготные особи – это особи, которые дают расщепление в первом поколении.

Для того, чтобы упростить процесс понимания специфики понятий гомозиготности и гетрозиготности в генетике вводится понятие аллельных генов и аллелей.

Определение 3

Аллели – это гены, определяющие развитие одного и того же признака, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.

Хромосомы находятся в ядрах эукариотических клеток и содержат внутри себя молекулы ДНК, передающие информацию вновь образованным клеткам. Геномом называют участок молекулы ДНК, который определяет возможность развития отдельного признака и синтеза отдельной молекулы.

Любой диплоидный организм содержит в каждой клетке по две аллели любого гена. Исключение составляют только половые клетки или гаметы. Также Мендель ввел в научный обиход понятие «генотип» и «фенотип». Генотип представляет собой совокупность всех генов организма, а фенотипом называют совокупность всех внешних признаков организма. Фенотип организма формируется под влиянием окружающей среды и обусловлен генотипом.

Г. Мендель сформулировал свои законы на основе гибридологического метода, исследуя строго математически опыты по скрещиванию разных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией; потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь гибридом.

На основе собственных исследований Г. Мендель сформулировал несколько законов наследственности:

• Первый закон или правило единообразия говорит о том, что при моногибридном скрещивании чистых линий у гибридов первого поколения проявляется доминантный признак фенотипа, характерный для одного из родителей;
• Второй закон или правило расщепления говорит о том, что при самоопылении гибридов первого поколения в потомстве наблюдается расщепление с образованием двух фенотипических групп в соотношении 3 к 1;
• Третий закон независимого наследования говорит о том, что при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Все эти законы сыграли колоссальную роль в развитии генетических представлений, заложили прочные основы для формирования представлений о принципах наследования для других живых организмов, также они существенно расширили имеющиеся знания о закономерностях изменчивости признаков, в целом выведя генетику на новый уровень становления и развития.

Диагностический подход

Так как наука движется вперед семимильными шагами, врачам нового поколения приходится учиться новшествам каждый день. И если еще лет десять назад УЗИ считалось лучшим методом для определения возможных патологий, то сегодня этот вариант числится уже значительно устаревшим. Вместо него генетики привыкли использовать инновационные методики:

1. Предусматривает исследование совместимости партнеров на генетическом уровне.
2. Генеалогия. Версия базируется на сборе информации о недугах ближайших родственников сразу нескольких поколений.
3. Преимплатация. Изучение возможных отклонений эмбрионов, которые получают в лабораторных условиях при обращении к процедуре ЭКО.
4. Комбинированный скрининг сывороточных маркеров. Неинвазивная методика проводится еще на стадии вынашивания плода и направлена на поиск патологий хромосомного формата.
5. Биохимический скрининг. Обязательный пункт плана, как и УЗИ. С его помощью получится исключить основные хромосомные аномалии вроде синдрома Дауна.
6. Скрининг новорожденных. Он помогает свести на нет риски внезапного развития галактоземии, муковисцидоза и многих других серьезных болезней. Если маркеры имеют положительный результат, то грудничка сразу же отправляют на прием к генетику.

Лучшие материалы месяца

• Почему нельзя самостоятельно садиться на диету
• Как сохранить свежесть овощей и фруктов: простые уловки
• Чем перебить тягу к сладкому: 7 неожиданных продуктов
• Ученые заявили, что молодость можно продлить

Часть из перечисленных методов помимо своего прямого назначения еще и срабатывают в качестве теста на отцовство и другое биологическое родство.

Особняком стоит группа инвазивных методик. И хотя они числятся довольно популярными решениями по всему миру, большая часть из них провоцирует различные отклонения в развитии плода. Из-за этого медики предпочитают откладывать их на потом, чтобы использовать в самом крайнем случае, когда риски возможных патологий превышают риски вмешательства.

Назначают их обычно после того, как скрининг выдал высокий процент вероятности какой-либо патологии. Если найти более безопасную альтернативу не получается, либо результаты обследования по ее схеме получились неточными, то ничего не остается делать, как использовать инвазивные предложения.

Одним из наиболее востребованных вариантов по этой части числится амниоцентез. Этот анализ проводится в период «интересного положения». Здесь материалом для дальнейшего изучения выступают околоплодные воды.

Проводить его разрешается исключительно в период от 17 до 20 недели развития крохи. На основе полученных итогов получится выяснить кариотип, а также концентрацию определенных ферментов и гормонов, отрицательно воздействующих на малыша. Амницентез также помогает выделить ДНК будущего наследника.

Немного раньше проводится биопсия хориона. Ее разрешается делать с 8 до 11 недели. Врачи принимает решение о назначении процедуры только в том случае, если в семье уже имеются дети с генетическими аномалиями. В качестве материала используется плодный пузырь, к которому можно попасть лишь путем прокалывания стенки брюшины.

Одним из самых поздних разрешенных инвазивных способов числится кордоцентез. Его проводят на 17 недели. Для обследования берут крови из пуповинных сосудов. Без этого не обойтись тем родителям, в роду которых болезни сердечно-сосудистой системы и иммунной системы – частое явление.

На 5-12 неделе можно провести эмбриоскопию. Для этого в матку вводят особенный прибор, который внешне похож на гибкий шланг. Полученные результаты укажут на состояние кровообращения крохи.

Назначает один из этих анализов только после предварительного согласования с врачом, а никак не по собственному желанию или неподтвержденным подозрениям.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками:

Этические проблемы развития медицинской генетики

Стремительное развитие современной науки спровоцировало возникновение вопросов относительно этической стороны генетических исследований в медицине. Ученые, философы, политики и социологи сформулировали ряд этических проблем применения генных технологий: доступность генетических обследований, необходимость перинатального генетического тестирования, формирование способов обеспечения конфиденциальности.

На основании этих вопросов в медицинской генетике был сформирован ряд основополагающих правил:

1. Правило конфиденциальности подразумевает запрет передачи информации о результатах генетического исследования без письменного согласия пациента.
2. Правило правдивости заключается в том, что врач обязан ставить пациента в известность обо  всех исследованиях, которые он планирует провести. Даже в крайних случаях — когда вмешательство необходимо для спасения жизни — пациент или его представители должны быть уведомлены о планирующихся операциях.
3. Правило информированного согласия и уважения автономности пациента регулируется правовыми и юридическими нормами, которые регламентируют проведение медицинских вмешательств. Согласно этому правилу, любое генетическое обследование должно осуществляться строго по согласию пациента или его представителей.
   Несмотря на официальный статус, мнения ученых по перечисленным правилам все еще расходятся, так как их реализация не всегда применима к конкретной ситуации. Такая неоднозначность еще больше усугубляет и углубляет этические проблемы развития генетики в медицине.

Основные понятия и термины генетики

Основные понятия и термины генетики

Генетика

Генетика (от греч. генетикос – относящийся к происхождению) – это раздел биологии, наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Это название предложил английский ученый У. Бэтсон в 1906 году.

Предметом исследований генетики являются явления наследственности и изменчивости.

Наследственность

Наследственность – это свойство организмов передавать в процессе размножения потомкам способность к определенному типу индивидуального развития и повторять в ряде поколений похожие признаки. Наследственность обеспечивает внутривидовое сходство организмов в ряде поколений.

Изменчивость

Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые признаки во время индивидуального развития. Изменчивость является противоположностью наследственности. Именно она обеспечивает индивидуальное разнообразие особей одного вида.

Изменчивость и наследственность тесно связаны. Новые признаки проявляются лишь благодаря изменчивости и имеют значение в эволюционном процессе видообразования, если наследуются.

Ген

Элементарной единицей наследственности является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, который несет информацию о последовательности аминокислот в белке, то есть информацию о наследственном признаке организма.

Под наследственным (генетическим) признаком понимают разные свойства организма, которые передаются потомкам. Генетические признаки делят на качественные и количественные. Качественные: окраска семени, цветка, форма цветка, расположение цветков и т. п. Количественные могут быть измерены. Например: рост, масса, удойность и др.

Альтернативные признаки

Альтернативные признаки – это признаки, проявление которых противоположные, взаимоисключающие, отличные, альтернативные. Например: форма семени – гладкая и морщинистая, окраска цветков – красная и белая и т. д.

Гены в хромосомах расположены в определенном порядке и на определенном месте – локусе. Аллельные гены (аллели) – это гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, которые определяют состояние определенного признака. Если состояния одинаковые – диплоидная (полиплоидная) клетка (особь) гомозиготная (от греч. гомос – равный, одинаковый, зиготос – соединенное вместе). Если состояния разные – гетерозиготная (от греч. гетерос – разный).

Фенотип

Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом (от греч. файнос – представляю, типос – отражение).

Генотип

Совокупность всех генов, определяющих эти признаки и свойства, называется генотипом (от греч. генос – род). Фенотип формируется вследствие взаимодействия генотипа с внешней средой.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологическийанализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster. На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ). Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), изучать наследственные болезни (см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ), проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Современный этап развития генетики

Третий этап развития генетики связан с достижениями молекулярной биологии. На этом этапе в процессе изучения явлений жизни на молекулярном уровне широко используются методы и принципы точных наук, таких как химия, физика, математика.

Грибы, вирусы и бактерии стали объектами генетических исследований.

В процессе изучения взаимоотношения генов и ферментов была определена теория «один ген – один фермент», которая была предложена Дж. Бидлом и Э. Татумом в 1940 году.

Согласно этой теории, каждым геном контролируется синтез одного фермента. В свою очередь, фермент осуществляет контроль за одной реакцией из ряда биохимических процессов, которые лежат в основе проявления внутреннего или внешнего признака организма.

Эта теория имела решающее значение в определении физической природы гена как элемента наследственной информации.

в 1953 году, на основе результатов опытов генетиков и биохимиков, а также данных рентгеноструктурного анализа, Ф. Крик и Дж. Уотсон сформировали структурную модель ДНК, имеющую форму двойной спирали. Эта модель хорошо согласуется со способностью этого соединения к самоудвоению генетического материала и сохранению его в поколениях, от клетки к клетке. Этими свойствами молекул ДНК объясняется и молекулярный механизм изменчивости, который предполагает, что любые ошибки самоудвоения генетического материала ДНК и отклонения от исходной структуры гена, возникшие однажды, будут воспроизводится в дальнейшем в дочерних нитях ДНК.

Позже эти положения были подтверждены путем экспериментов. Понятие гена уточнилось, ученые сумели расшифровать генетический код и принцип его действия в ходе синтеза белка в клетке.

Помимо этого, ученым удалось найти методы получения мутаций искусственным путем, с помощью которых были созданы совершенные сорта растений и выведены новые штаммы микроорганизмов – продуцентов аминокислот и антибиотиков.

В современной генетике появилось новое направление – генная инженерия.

Замечание 1

Генная инженерия – это система приемов, которые дают возможность создавать искусственные генетические системы.

Основой генной инженерии является универсальность генетического кода, которая выражается в следующем: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов – человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Это позволяет синтезировать новый ген либо выделить ген из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат не имеющей этот ген бактерии.

Таким образом этот развития генетики открыл новые возможности направленного, контролируемого вмешательства в процессы наследственности и селекцию

Современный этап определил важность генетики в медицине, в частности, в исследовании закономерностей наследственных заболеваний и физических аномалий

Процесс репликации

Молекулярная генетика изучает процессы передачи наследственной информации при размножении. Сохранение неизменности записи, кодируемой в генах, обеспечивается точным ее воспроизведением во время деления клеток. Весь механизм данного процесса изучен в деталях. Оказалось, что непосредственно перед тем, как происходит деление в клетке, осуществляется репликация. Это процесс удвоения ДНК. Он сопровождается абсолютно точным копированием первоначальных молекул по правилу комплементарности. Известно, что в составе нити ДНК всего четыре типа нуклеотидов. Это гуанин, аденин, цитозин и тимин. Согласно правилу комплементарности, открытому учеными Ф. Криком и Д. Уотсоном в 1953 году, в структуре двойной цепи ДНК аденину соответствует тимин, а цитидиловому нуклеотиду — гуаниловый. Во время процесса репликации происходит точное копирование каждой цепи ДНК путем подстановки нужного нуклеотида.

Генетика – наука сравнительно молодая. Процесс репликации был изучен лишь в 50-х годах 20-го века. Тогда же был обнаружен фермент ДНК-полимераза. В 70-е годы, после многолетних исследований, было установлено, что репликация – процесс многостадийный. В синтезе молекул ДНК принимают непосредственное участие несколько различных видов ДНК-полимераз.

Значение генетики в современном мире

Развитие современной генетики уже достигло небывалых высот в изучении человека и особенностей его наследственности. Генетика активно используется в медицине и биологии, криминалистике, вирусологии, истории и других областях. При этом для человечества первостепенное значение представляют достижения генетики в медицине, которые проявляются в следующих функциях:

• проведение генетического тестирования для предупреждения зачатия или рождения ребенка с наследственными патологиями;
• использование генетических методов в борьбе с раком;
• генетический анализ шизофрении;
• применение выявленных закономерностей в наследственных заболеваниях для производства медикаментов;
• возможность точного диагностирования наследственных заболеваний.

Ученые предсказывают, что уже в начале следующего века станет известна информация о работе каждого гена из генома человека, а также будут созданы технологии лечения большинства неизлечимых болезней.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1)

Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (21) в соотношении (3 + 1)1, то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (22) в соотношении (3 + 1)2. Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (23) в соотношении (3 + 1)3.

Если расщепление по генотипу в F₂ при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (31), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 32, при тригибридном скрещивании образуется 33 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.