Всё о причинах, факторах риска, симптомах, современных уровнях диагностики и возможностях лечения генетических заболеваний

Болезнь Тиманна

Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп. Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов. Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается. Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

Психоз

В отличие от неврозов, в случае психоза – пациент не осознает своего состояния; находится вне реального мира и не может нормально функционировать при ухудшении симптомов. Психическое заболевание очевидно для окружающих пациента, но пострадавший не осознает своего поведения.

Психотические симптомы могут быть вызваны сильным стрессом, использованием запрещенных препаратов, органическими заболеваниями и злоупотреблением алкоголя. Врачи не уверены, что именно вызывает психоз. Вероятно, это результат нескольких взаимодействий, включая гены, травматический опыт, подавленные чувства, семейную ситуацию и химические изменения в мозге. При психических заболеваниях психотические симптомы не позволяют человеку отличить вымысел от реальности.

Характер психоза проявляется маниакально-депрессивными расстройствами (биполярным расстройством) и различными формами шизофрении. При биполярном расстройстве бывают эпизоды мании (когда пациент очень активен, возбужден, также творческий, с высокой самооценкой) и эпизоды депрессии (когда наблюдается падение настроения, низкая самооценка, неуверенность в себе, грусть, потеря интереса, депрессия, снижение энергии).

Биполярное расстройство

Особого внимания заслуживает психическое заболевание – шизофрения. По оценкам психиатров, от него страдает каждый сотый человек в мире. Обычно патология диагностируется у молодых людей в возрасте от 15 до 30 лет. Это наиболее распространенное психотическое заболевание, при котором пациент не различает реальность и заблуждение. Течение шизофрении у всех разное, но обычно наблюдаются резкие нарушения в мыслях и чувствах, проявляющиеся в поведении, которое окружение находит странным.

Некоторые больные шизофренией слышат голоса. Другие испытывают галлюцинации (зрительные, сенсорные, обонятельные). Шизофреник может чувствовать угрозу или преследование. Существует гонка мыслей, апатия, страх. Психическое заболевание может возникать внезапно или развиваться постепенно.

Изменения в поведении также могут быть симптомом психических заболеваний: новые привычки относительно ритма сна, изменение аппетита, трудности в общении с людьми, членовредительство.

2.Гиперлипидемия, виды, этиология, патогенез, последствия.

Гиперлипидемия —
это
повышение содержания липидов (триглициридов
и холестерина) в крови. ( более 8 г/л).

Виды:
В основе классификации гиперлипидемий
пребывает оценка концентрации липидов
и липопротеинов в плазме крови. Различают
след.типы гиперлипидемий:

Тип
I — характеризуется высоким содержанием
триглицеридов;

Тип
Iа – отличается высоким содержанием
холестерина;

Тип
IIb – предусматривает высокую концентрацию
холестерина и триглицеридов;

Тип
III – возникает по причине накопления
фрагментов хиломикронов, при этом в
сыворотке крови имеет место избыточное
содержание триглицеридов и холестерина;

Тип
IV – характеризуется увеличением
содержания триглицеридов и нормальным
уровнем холестерина;

Тип
V – включает увеличение главным образом
концентрации холестерина и триглицеридов.

Смешанная
гиперлипидемия явл.частой патологией,
при которой у больных из одной семьи
существует один из трех различных типов
этого заболевания.

Этиология
(причины):
Гиперлипидимия явл.следствием образа
жизни человека: питания, какие мед.препараты
принимает, физической активности, веса
(ожирение), курения. Так же при наличии
сах.диабета, пониженной функции щитовидной
железы, беременности гиперлипидимия
развивается активнее. Так же эта болезнь
может носить наследственный характер
при нормальном весе и здоровом образе
жизни. В группу риска входят люди старше
45 лет (мужчины) и 55 лет (женщины).

Последствия:
ожирение, атеросклероз, ишемическая
болезнь сердца, инфаркт, инсульт.

Лечение у невролога

Что лечит у взрослых невролог?

неврозыпроизводственные, автомобильные аварии и др.Наиболее распространенными неврологическими проблемами у взрослых являются:

  • остеохондроз;
  • невралгии;
  • грыжа межпозвоночного диска;
  • эпилепсия;
  • хорея Гентингтона;
  • болезнь Паркинсона;
  • рассеянный склероз.

Какие препараты (таблетки и уколы) назначает невролог?

В неврологии могут использоваться следующие группы препаратов:

  • Успокоительные средства (седативные). Используются при чрезмерном психомоторном возбуждении, психозах и неврозах. Наиболее распространены бензодиазепины (диазепам, лоразепам, феназепам). Их также применяют для снятия судорог.
  • Миорелаксанты. Данная группа препаратов способствует расслаблению мышц. Их, например, назначают при ущемлении корешков спинномозгового нерва, чтобы уменьшить болевой синдром. Из этой группы часто назначают мидокалм, баклосан.
  • Препараты, улучшающие кровоток в сосудах мозга. К этой группе относится, например, церебролизин, кавинтон, мексидол.
  • Антидепрессанты. Данная группа влияет на области мозга, ответственные за активность, позитивное мышление, удовольствия и др. Их назначают пациентам с признаками депрессии. Наиболее часто используют амитриптилин и ципралекс.
  • Противоэпилептические средства. Данные средства назначаются пациентам с эпилепсией, чтобы уменьшить частоту приступов и облегчить симптомы. Наиболее распространенными препаратами этой группы являются хлоралгидрат, суксилеп, финлепсин.
  • Противопаркинсонические средства (система ДОПА). Данная группа препаратов разработана специально для пациентов с болезнью Паркинсона. Их прием замедляет прогрессирование симптомов. К противопаркинсоническим средствам относятся проноран, реквип, леводопа.
  • Снотворные препараты. Эта группа препаратов используется при различных нарушениях сна. Пациентам с данной проблемой могут назначить фенобарбитал, реслип, мелаксен.
  • Ноотропные препараты. Данная группа препаратов улучшает обмен веществ в тканях мозга. Их часто назначают после инсультов, при нарушениях памяти и других функциональных расстройствах. К ноотропным препаратам относятся, например, пирацетам, фенибут, винпоцетин, глицин.
  • Витамины. В основном, при неврологических заболеваниях в качестве общеукрепляющего средства назначают витамины группы В (нейробион, витамин В12 и др.).

обезболивающиеот нестероидных противовоспалительных препаратов до морфия и его аналогов

Для чего нужны блокады?

обычно новокаин в комбинации со спазмолитикамиискривлении позвоночникаболях в области суставовпомимо снятия болиПосле блокады возможны следующие побочные эффекты:

  • аллергические реакции;
  • нестабильное головокружение;
  • тошнота.

При каких болезнях пациенту нужна операция на мозге?

Хирургическое лечение в неврологии может понадобиться при следующих патологиях:

  • черепно-мозговые травмы;
  • сильное повышение внутричерепного давления;
  • кровоизлияния в мозг (геморрагический инсульт);
  • аневризмы сосудов головного мозга;
  • некоторые виды менингита (воспаление мозговых оболочек);
  • грыжа мозга у детей;
  • некоторые искривления позвоночника;
  • грыжа диска и др.

При каких болезнях ставят на учет у невролога?

если оно требуется постоянноНа учет у невролога могут поставить по следующим причинам:

  • врожденные неврологические патологии у детей;
  • эпилепсия;
  • болезнь Паркинсона;
  • перенесенные операции (например, после черепно-мозговых травм);
  • инсульты и др.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ НОЗОЛОГИИ

Болезнь — это жизнь, нарушенная в своем течении повреждением структуры и функции организма под влиянием внешних и внутренних факторов; болезнь характеризуется снижением приспособляемости к среде и ограничением свободы жизнедеятельности больного. Таким образом, понятие «болезнь» обязательно подразумевает нарушение взаимодействия организма с внешней средой и полом гомеостаза.

Фундаментальные положения, которыми характеризуется любая болезнь:

  • болезнь, как и здоровье, одна из форм жизни;
  • болезнь — это общее страдание организма;
  • для возникновения болезни необходимо определенное coчетание факторов внешней и внутренней среды;
  • в возникновении и течении болезни важнейшая роль принадлежит компенсаторным и приспособительным реакциям организма;
  • любая болезнь сопровождается морфологическими изменениями в органах и тканях, что определяется единством структуры и функции.

Периода (стадии) болезни. В большинстве случаев, хотя и не всегда, можно выделить несколько периодов (или стадий) развития болезни:

  • латентный период, т. е. скрытый, — клинически никак не проявляющийся этап заболевания, который длится от момента воздействия патогенного фактора до первых признаков болезни;
  • продромальный период(или стадия предвестников), характеризующийся появлением первых неспецифических признаков болезни в виде недомогания, утомляемости, раздражительности, головной боли, болезненности в суставах и мышцах и т. п.;
  • период выраженной болезни(или стадия разгара) — этап заболевания, характеризующийся появлением специфических признаков конкретной болезни;
  • период исходов болезни, которые могут быть благоприятными, когда наступает выздоровление, или неблагоприятными, если болезнь заканчивается инвалидизацией больного или его смертью.

Патологический процесс — закономерно возникающая в opганизме последовательность реакций на повреждение, вызванное патогенным фактором, и характеризующаяся нарушением жизней деятельности. Патологический процесс является компонентом болезни, но при этом он может быть местным и протекать в пределах одного органа или ткани, в то время как болезнь — это общее страдание организма.

Патологическое состояние — устойчивое отклонение от нормы, имеющее отрицательное значение для организма. Для патологического состояния характерно длительное, нередко пожизненное течение. Примером таких состояний могут быть деформация створок клапанов сердца после перенесенного эндокардита, состояние после потери глазного яблока или удаления одной из почек, части легкого или кишечника, различные аномалии развития (косолапость, расщепление верхней губы или твердого неба и т. п.).

Патологическая реакция — неадекватный ответ организма или отдельных органов на действие обычных или патогенных раздражителей. Примером таких реакций могут быть патологические рефлексы — спазм венечных артерий сердца с развитием приступа стенокардии при прохождении камня через общий желчный проток, разнообразные аллергические реакции как неадекватный ответ на действие обычных для большинства людей веществ.

Хроническая форма заболевания

Соматическая патология, признаки которой присутствуют в организме после излечения острой формы, называется хронической.

Чаще всего переход в эту форму происходит в том случае, когда лечение острого заболевания не было произведено должным образом и в необходимом объеме. Под этим может подразумеваться и неправильный выбор препарата для лечения, и даже несоблюдение режима. Именно поэтому для успешного устранения ряда заболеваний рекомендовано пребывание пациента в стационаре: при строгом постельном режиме и сбалансированном питании организм тратит силы на быстрое выздоровление. В том случае, если пациент переносит болезнь «на ногах», сил на борьбу с заболеванием недостаточно, поэтому организм адаптируется к болезни, переводя ее из острой формы в менее выраженную.

Второй причиной, по которой возникает хроническая соматическая патология, является отсутствие в современной медицине алгоритма эффективной терапии. Для большинства заболеваний существует методы поддержания здоровья на фоне хронической болезни. Иногда это позволяет купировать недуг при условии пожизненного приема медикаментов, в других случаях – замедлить утрату функции органов или просто продлить срок жизни пациента.

И наконец, хроническая форма заболевания может быть следствием генетического фактора.

При хронической соматической патологии заболевания характеризуются медленным течением с невыраженными симптомами. С одной стороны, это обеспечивает пациентам более высокий уровень жизни: человек длительное время может сохранять работоспособность. С другой стороны, это негативным образом влияет на процесс диагностики. Немногие люди проходят диспансеризацию регулярно, поэтому часто пациенты попадают на прием к врачу уже при достаточно запущенной стадии заболевания.

РАСХОЖДЕНИЕ ДИАГНОЗОВ

Патологоанатомический
диагноз обязательно сравнивают с клиническим диагнозом. Результаты
вскрытия и диагноз анализируют обычно вместе с лечащим врачом. Это
необходимо для окончательного выяснения этиологии, патогенеза и
морфогенеза болезни у данного пациента. Сравнение диагнозов —
важный показатель качества работы лечебного учреждения. Большое
количество совпадений клинического и патологоанатомического диагнозов
говорит о хорошей работе больницы, высоком профессионализме сотрудников.
Однако всегда существует тот или иной процент расхождений клинического и
патологоанатомического диагнозов. Диагностику может затруднять тяжёлое
состояние пациента или неадекватная оценка им своих ощущений. Возможны
ошибки в лабораторных исследованиях, неправильная трактовка
рентгенологических данных, недостаточный опыт врача и т.п. Расхождение
клинических и патологоанатомических диагнозов неизбежно, речь идёт о
количестве таких расхождений.

Причины расхождения клинического и патологоанатомического диагнозов могут быть объективнымиисубъективными.

•  Объективныепричины
диагностических ошибок: краткость пребывания пациента в стационаре, его
тяжёлое, в том числе, бессознательное состояние, что не позволяет
выполнить необходимые исследования, трудность диагностики, например,
редкого заболевания.

•  Субъективныепричины:
недостаточное обследование пациента при наличии возможностей,
неправильная трактовка данных лабораторных и рентгенологических
исследований из-за недостаточных профессиональных знаний, ошибочное
заключение консультанта, неправильное построение клинического диагноза.

Анализы при заболевании крови (показатели крови)

1.анализ крови

  • Общее количество лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов;
  • СОЭ;
  • Подсчет лейкоформулы (процент базофилов, эозинофилов, палочкоядерных и сегментоядерных нейтрофилов, моноцитов и лимфоцитов в 100 подсчитанных клетках);
  • Концентрация гемоглобина крови;
  • Изучение формы, размеров, окрашенности и других качественных характеристик эритроцитов.

2.3.4.5.6.Коагулограмма

  • Количество фибриногена;
  • Протромбиновый индекс (ПТИ);
  • Международное нормализованное отношение (МНО);
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ);
  • Каолиновое время;
  • Тромбиновое время (ТВ).

7.8.пункции

Отличия от несоматической патологии

Дифференцировать два эти понятия крайне важно, ведь существуют болезни, которые имеют набор специфических симптомов, причиняющих физический существенный дискомфорт человеку, но не подходящих под определение «соматическая патология». Классическим примером такого расстройства является вегетососудистая дистония

Панические атаки, возникающие у человека, страдающего от ВСД, могут сопровождаться болью в груди, нехваткой воздуха, сильной слабостью, тремором. То есть симптомы схожи с признаками сердечно-сосудистой патологии, но на самом деле имеет место функциональное нарушение деятельности нервной системы, спровоцированное стрессовой нагрузкой или ослаблением организма

Классическим примером такого расстройства является вегетососудистая дистония. Панические атаки, возникающие у человека, страдающего от ВСД, могут сопровождаться болью в груди, нехваткой воздуха, сильной слабостью, тремором. То есть симптомы схожи с признаками сердечно-сосудистой патологии, но на самом деле имеет место функциональное нарушение деятельности нервной системы, спровоцированное стрессовой нагрузкой или ослаблением организма.

Таким образом, при обращении пациента в медицинское учреждение врач должен прежде всего определить, действительно ли у человека соматическая патология, или больному необходима консультация психотерапевта.

Болезнь Волкова

Болезнь Волкова(множественная деформирующая суставная хондродис-плазия) — врожденный порок развития суставного хряща, сопровождающийся избыточным разрастанием хрящевой ткани в полости сустава и вторичным гигантизмом одной или нескольких конечностей. Заболевание проявляется уже с рождения и приводит к деформации отдельных сегментов конечностей в виде неправильного их бокового роста, удлинения или укорочения. Типично также непомерное увеличение дистальных отделов конечностей (кистей, стоп). Тугоподвижность «раздутых» суставов переходит в хрящевой анкилоз в порочном положении. Кроме того, наблюдаются гиперостоз костей свода черепа, дисплазия зубов. Возможны изменения со стороны кожи: гиперкератоз, ангиоматоз, липоматоз. На рентгенограммах отмечаются уплощение эпифизов, появление в полости суставов обызвествленных хрящевых разрастаний, связанных с суставным хрящом. Эпифизарная ростковая пластинка не осси-фицируется в положенный срок. В костях черепа определяются массивные костные разрастания с четкими бугристыми контурами.

Цитопатология

Цитология – это изучение отдельных клеток, а цитопатология – это изучение отдельных клеток при заболевании, хотя эти два термина часто используются взаимозаменяемо. Взятая у пациента проба жидкости и/или ткани размазывается на предметное стекло и окрашивается. Далее исследуется под микроскопом анатомическим патологом (цитопатологом), чтобы посмотреть на количество клеток на слайде, какими типами клеток они являются, как они сгруппированы вместе, и то, какие клеточные детали (форма, размер, ядро и т.д.). Эта информация полезна для определения того, присутствует ли искомое заболевание и каков вероятный диагноз.

Цитология чаще всего используется в качестве инструмента скрининга для поиска заболевания и принятия решения о необходимости проведения дополнительных тестов. Распространенным примером скрининга может служить исследование мазка шейки матки. Практикующий врач вставляет во влагалище зеркало, чтобы непосредственно осмотреть шейку матки, которая аккуратно выскабливается или протирается тампоном. Полученные клетки либо размазывают по стеклянному предметному стеклу, либо промывают в фиксаторе на жидкой основе и передают в лабораторию для исследования.

Клетки проверяются цитологом, который может выдать отрицательный отчет, если никаких аномальных клеток не видно. Если обнаруживаются какие-либо подозрительные клетки, цитопатолог рассматривает этот случай и ставит окончательный диагноз. Последующее наблюдение может включать кольпоскопию (использование увеличительного устройства для более тщательного изучения шейки матки), чтобы определить, является ли аномалия предраковым или раковым поражением, вызванным вирусом папилломы человека (ВПЧ) или каким-либо другим поражением, и если необходимо сделать биопсию.

Большинство иммуногистохимических, цитогенетических и молекулярных методов, описанных для гистопатологии, также могут быть применены к цитопатологии.

Причины

Тяжелая патология моделей восприятия индивидов и их реагирования на различные условия, которые делают субъекта не способным к социальному приспособлению, представляет собой заболевание расстройство личности. Данный недуг может проявляться спонтанно или быть признаком других нарушений психики.

Описывая причины возникновения личностных патологий, прежде всего, необходимо акцентировать функциональные отклонения на основных сферах личности: мыслительной деятельности, восприятии, отношениях с окружением, эмоциях.

Как правило, личностные дефекты являются врожденными и проявляются всю жизнь. Кроме того, описываемое расстройство может зародиться в пубертатном периоде или более старшем возрасте. В случае подобного рода недуг может быть спровоцирован перенесением сильного стрессового воздействия, другими отклонениями в психических процессах, заболеваниями головного мозга.

Также расстройство личности может возникнуть вследствие перенесения ребенком насилия, надругательства интимного характера, пренебрежения его интересами и чувствами, проживание крохи в условиях алкоголизма родителей и их равнодушия.

Многочисленные эксперименты свидетельствуют о том, что в легких проявлениях личностное расстройство наблюдается у десяти процентов взрослых лиц. У сорока процентов пациентов психиатрических учреждений данное отклонение проявляется либо в качестве самостоятельного заболевания, либо в качестве составного элемента другой патологии психики. Сегодня не выяснены до конца причины, провоцирующие развитие личностных отклонений.

Также многочисленные научные изыскания демонстрируют, что мужская часть населения более подвержена патологии личности. Кроме того, данный недуг распространен в большей степени среди неблагополучных семей и малообеспеченных слоев населения. Личностное расстройство являет собой фактор риска для совершения суицидальной попытки, умышленного членовредительства, наркотической или алкогольной зависимости, в ряде случаев, провоцирует прогрессирование специфических патологий психики, таких как депрессивные состояния, шизофрения, обсессивно-компульсивное расстройство. Вопреки тому, что проявления агрессивности и импульсивности ослабевают с возрастом, неспособность выстраивать и поддерживать близкие контакты характеризуется большей стойкостью.

Диагностика расстройств личности характеризуется особенной спецификой вследствие двух причин. Первая причина состоит в необходимости выяснения периода возникновения расстройства, то есть, возникло ли оно на раннем этапе формирования или сохранялось в старшем возрасте. Выяснить это возможно лишь при общении с близким родственником больного, который знает его с рождения. Общение с родственником дает возможность составить полную картину характера и модели взаимоотношений.

Вторая причина состоит в сложности оценки факторов, провоцирующих нарушение приспособления личности и степени выраженности отклонений от нормы в поведенческом реагировании. Также, нередко, трудно прочертить четкую пограничную линию между нормой и отклонением.

Обычно диагноз расстройство личности выставляется, когда в поведенческом реагировании индивида наблюдается существенное несоответствие его социокультурному уровню либо оно причиняет ощутимые страдания окружению и самому больному, а также осложняют его социальную и трудовую деятельность.

Механизм развития патологического процесса

Микробная флора, вирус или какой-либо другой неблагоприятный фактор внешней или внутренней среды, воздействуя на орган с частично или полностью нарушенной нервной трофикой, являются разрешающими факторами патологического процесса, а доминирующий из этих факторов определяет специфику патологии органа.

Системная врожденная или приобретенная патология органов и тканей характеризуется не только изменением сегментарной иннервации, но и появлением пятен и образований, состоящих из меланоцитов и невусных клеток. Невус бывает различной формы и окраски: от бледно-розового до темно-коричневого, причем, цвет невуса свидетельствует о характере патологии и длительности ее существования, в частности, розовый цвет – патология приобретенная, существующая от нескольких месяцев до нескольких лет, темно-коричневый часто свидетельствует о наследственной патологии. Невус проявляется, как правило, в районе поврежденного сегмента спинного мозга, либо в непосредственной близости от позвоночника, либо в удалении от позвоночника, но в обоих случаях в области иннервации данным сегментом.

В основе этиопатогенетического понимания каждого заболевания лежит следующая причинно-следственная концепция: причина одна – нарушение иннервации органа или ткани по сегментарному типу в результате сдавления деформированным позвоночником корешков спинного мозга на этом уровне, а следствия возникновения и развития патологического процесса могут быть разными и зависят от конкретных на данный момент факторов внешней и внутренней среды, как от отдельных, так и от суммарных в том или ином сочетании.

При сдавлении структур спинного мозга и его корешков, нарушениях функционирования медуллярного аппарата нарушается соотношение симпатической и парасимпатической иннервации органов и тканей, изменяется характер эфферентной импульсации на уровне сегментарной иннервации, а также характер афферентной импульсации в вышележащие центры регуляции вегетативных функций. В этих центрах также нарушается соотношение функционирующих структур, что в свою очередь, изменяет состояние гладко-мышечных органов и, прежде всего бронхов, желудочно-кишечного тракта, кровеносных сосудов, мочевыводящих путей, а также паренхиматозных органов.

Патологическая афферентация больного органа на контролирующие его клетки спинного и головного мозга усугубляет патологические процессы в мозге. Вместе со снижением электрической активности поврежденных нейронов, нарушается баланс возбуждающих и тормозящих импульсов и их интеграция в ганглиях, проводимость импульсов, поступающих от коры головного мозга и из центров спинного мозга к органу, и их обратная связь.

При патологии даже одного сегмента спинного мозга могут возникнуть не только нарушения функций органа в соответствии с сегментарным уровнем иннервации, но и системные заболевания, т.к. при этом изменяется характер афферентной и эфферентной импульсации выше и ниже уровня повреждения.

Вследствие этого основополагающим и первоначальным приемом при лечении различных заболеваний должно быть воздействие направленное на предупреждение атрофии мышечно-связочного аппарата позвоночника, образования артроза и спондилеза позвоночника, протрузии или грыжи межпозвоночного диска, воздействие, направленное на устранение деформации позвоночника, направленное на устранение нарушений ликвородинамики, на устранение пережатия паравертебральных артерий и корешков спинного мозга. Этот прием – коррекция сегментарной иннервации (КСИ).

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *