Синдром марфана

Симптомы Синдрома Марфана:

Пороки развития скелета при синдроме Марфана — это ненормально длинные верхние и нижние конечности, особенно пальцы, которые удлинены и причудливо искривлены («паучья лапа»), куриная или воронкообразная грудь, незаращение дужек позвонков, вальгусное отклонение I пальца и вальгусная стопа, плоскостопие. Аномалии мягких тканей проявляются недоразвитием скелетной мускулатуры, ее слабостью, плохим развитием подкожножирового слоя, чрезмерной эластичностью капсульносвязочного аппарата суставов, способствующей переразгибанию пальцев, подвывихом суставов. В основе пороков сердца лежит недосгаточность клапанного аппарата, особенно аортальных клапанов. Наблюдается также аневризма аорты, расслаивающая аневризма аорты. Пороки развития легких заключаются в уменьшении сегментов или долей легких. Характерные признаки синдрома Марфана — врожденная эктопия хрусталика, голубые склеры, ириты, глаукома, миопатия, отсутвие ресниц, кроме того, отмечаются недоразвитость подбородка, большой нос («птичье» лицо), старческий вид лица у детей.

Эктопия хрусталиков, подвижные хрусталики, а также наблюдаемые при синдроме Марфана анизокорию, отсутствие реакции зрачков на свет, нистагм, гидроцефалию, дисплазию мозга, несахарный диабет, вегетативные нарушения, расстройства психики относят к эктодермальным порокам развития, а гипоплазию или гиперплазию кишечника — к эндодермальным порокам.

Признаки наличия отклонения у детей и взрослых

Проявления патологии многообразны, и их первые признаки могут быть обнаружены при рождении ребенка или постепенно нарастают во взрослом возрасте.

Наиболее тяжело протекает классическая форма, при которой изменения имеются в самом раннем периоде развития.

К ним относятся такие симптомы:

• длина тела при рождении более 53 см, у взрослых достигает 190 см (у женщин 175 — 180);
• туловище короткое, а конечности длинные с тонкими пальцами, паукообразной формы;
• мышцы и подкожная клетчатка развиты слабо;
• небо высокое по типу арки, нос длинный, прикус нарушен;
• суставы с избыточной подвижностью;
• имеются вывихи шейного отдела, искривление позвоночника;
• грудная клетка воронкообразной формы;
• плоскостопие;
• головка бедренной кости вдавливается вглубь таза.

Наиболее опасными являются не внешние дефекты, придающие пациентам характерный вид, а патология строения сердца и сосудов. Именно эти пороки развития определяют продолжительность жизни больных и занимают ведущее место в клинической картине. Наиболее типичные из них:

• стеноз магистральных сосудов – аорты и легочной артерии;
• отверстия в перегородках сердца;
• аортальная недостаточность, расширение восходящего сегмента и аневризмы аорты;
• удлиненные створки митрального клапана с разрывом сухожилий, которые их прикрепляют.

Стеноз аорты при синдроме Марфана Из-за поражений сосудов и строения клапанного аппарата пациенты страдают от недостаточности кровообращения, они подвержены развитию бактериального эндокардита, аритмии в виде тахикардии, мерцания или трепетания предсердий и желудочков. При комбинированных функциональных и анатомических нарушениях смертельный исход может быть на первом году жизни ребенка.

Нарушения зрения выявляются в виде двустороннего вывиха хрусталика, они, как правило, нарастают до 5 лет и сопровождаются потерей зрения. Также при синдроме Марфана возникают такие офтальмологические патологии:

• близорукость,
• увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой,
• недоразвитая радужная оболочка,
• косоглазие,
• деформированные сосуды сетчатки.

При нарушении развития твердой оболочки мозга в поясничном отделе позвоночника возникает выпячивание содержимого спинного-мозгового канала, что сопровождается болью и онемением нижних конечностей. В легких возможно формирование эмфиземы, пневмоторакса, почки и мочевой пузырь, а у женщин и матка смещаются книзу, часто происходит растяжение связок, образование паховых и бедренных грыж.

По уровню умственного развития пациенты не отличаются от здоровых людей, а в некоторых случаях имеют очень высокий уровень интеллекта. Это связано с повышенным синтезом адреналина, поэтому такие люди излишне раздражительны, тревожны и возбуждены. Но при этом физическая нагрузка переносится плохо, сопровождается сильной мышечной и головной болью.

Смотрите на видео о синдроме Марфана:

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

• гомоцистинурия;
• врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
• наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
• MASS-синдром;
• синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
• семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

Опорно-двигательный аппарат

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

• килевидная или воронкообразная грудная клетка;
• плоскостопие;
• кифосколиотическая деформация позвоночника;
• нарушения функции суставов (гипермобильность);
• протрузия вертлужной впадины.

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

Мышечная система

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов

Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы

Сердечно-сосудистая система

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

• вегетативные расстройства;
• незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
• проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
• поражение митрального клапана;
• патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
• нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
• инфекционный эндокардит;
• прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
• аневризмы.

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

Зрительная система

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

• миопия (более известна, как близорукость);
• эктопия (подвывих хрусталика);
• уплощение и увеличение размера роговицы;
• гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
• расширение или сужение сосудов глаза;
• косоглазие;
• афакия;
• колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

Нервная система

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

• спонтанный пневмоторакс;
• эмфизема легких;
• дыхательная недостаточность;
• атрофические стрии;
• паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
• вывихи и разрывы связок;
• эктопия почек;
• опущение мочевого пузыря и матки;
• варикозное расширение вен.

Лечение болезни паучего пальца

Терапия синдрома паучьих пальцев проводится комплексно. Основные методы лечения:

• Использование препаратов, регулирующих уровень коллагена. Лекарства способствуют продукции компонента в необходимом количестве и устраняют его нехватку.
• Улучшение вещественного обмена. Врач назначает прием аскорбиновой кислоты в большом количестве и В витамина.

Если речь идет о терапии болезни Марфана, используют антиокседантные препараты, средства на основе стероидов анаболического типа и небольшое количество антиагрегантов. Кроме медикаментозного лечения врач назначает диету, ограничивающую потребление белка животного происхождения.

Когда пациент страдает от астигматизма, ему нужно носить очки или линзы. Это позволит глазам не напрягаться и предупредит последующее ухудшение зрения.

При нарушении нормальной формы грудины с образованием воронки показана торакопластика. Задача процедуры – остановить уменьшение области за ребрами во избежание травмирования и сдавливания внутренних систем.

Патологии сердца лечатся с помощью операции. Состояние аорты нормализуют путем пластики, а вместо клапанов устанавливают протезы.

В обязательном порядке показана лечебная гимнастика. Подобрать комплекс упражнений поможет врач. Сначала ЛФК выполняется под наблюдением доктора, затем больной может делать зарядку дома. Физкультура способствует повышению мышечного тонуса и гибкости позвоночника.

Для предупреждения прогрессирования болезни прибегают к отдыху в санаториях и на курортах.

Первые признаки синдрома Марфана

Первыми признаками заболевания выступают изменения, происходящие во внешнем виде человека. Чем старше он становится, тем более отчетливо проявляются внешние отличительные черты. Скелет таких пациентов схож. Они имеют относительно короткое туловище, высокий рост, длинные и тонкие конечности, которые непропорциональны скелету. Пальцы также удлиненные.

При рождении длина тела мальчиков с синдромом Марфана составляет больше 53 см. У девочек этот показатель чуть ниже. Обычно он составляет 52,5 см. Окончательный рост больного мужчины составляет порядка 192 см, а женщины — 175 см. Могут наблюдаться и более высокие показатели.

Первые признаки заболевания во многом зависят от степени тяжести этологии. Они могут существенно различаться. Медики выделили несколько форм заболевания в зависимости от того, какие жизненно важные системы подверглись повреждению:

Первую разновидность заболевания именуют стертой. При ней изменения и отклонения в развитии практически не наблюдаются. Воздействию патологии подвержены 1 или 2 системы организма. Причём негативные изменения не очень сильные.

Вторая форма синдрома Марфана именуется выраженный. Однако и здесь возможно несколько вариантов течения. Выделяют:

1. Изменения выражены слабо. Однако они затрагивают все 3 системы организма.
2. Изменения наблюдаются только в одной системе, однако они очень сильные.
3. Четко выраженные изменения присутствует в двух, трех и более системах организма.

Врачи также разделяют степени тяжести патологии. Она может быть легкой, средней и тяжелой. Течение заболевания также может различаться. Существует стабильный синдром Марфана, признаки которого не меняются в течение длительного промежутка времени. Существуют и прогрессирующие разновидности заболевания. При ней признаки патологии нарастают и усугубляется.

Еще одним признаком патологии выступают стойкие нарушения функции суставов. Специалисты назвали подобные явления гипермобильностью. Такому состоянию свойственно лёгкое выкручивание суставов в разные стороны. Они очень подвижны. У многих пациентов, которые страдают заболеванием, наблюдается неправильное строение грудной клетки. Она может принимать воронкообразную или килевидную форму. В результате деформации позвоночника появляются следующие заболевания:

• сколиоз;
• кифоз;
• вывихи и подвывихи шейного отдела;
• кифосколиоз;
• спондилолистез.

Пациенты нередко страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

Как не пропустить синдром Марфана у детей

Поскольку патология имеет наследственную природу, в большинстве случаев удаётся проследить заболевание в семье. Нужно помнить, что недуг может протекать в различных формах и многие люди, с лёгким течение синдрома, не догадываются о своём заболевании на протяжении всей жизни.

Особенность клинических проявлений

Поскольку болезней, связанных с патологией соединительной ткани, существует множество, иногда бывает сложно правильно поставить диагноз ребёнку. Чтобы справится с этой задачей в 1996 году генетиками и клиницистами были разработаны современные критерии, с помощью которых можно определить синдром Марфана. В основу диагностики были положены «большие» и «малые» признаки заболевания. Их сочетание оценивается специалистом и решается вопрос о наличии генетического синдрома.

Большие критерии

К ним относятся:

• увеличение роста в большей степени за счёт верхней части тела;
• грубая деформация грудной клетки и позвоночника;
• продольное плоскостопие;
• невозможность полностью разогнуть конечность в коленных и локтевых суставах (контрактуры);
• эктопия хрусталика;
• расширение и расслоение восходящей части аорты и другие признаки.

Некоторые из этих симптомов можно встретить у абсолютно здоровых детей. В диагностике генетического синдрома большую роль играет именно их сочетание.

Триада Марфана включает в себя:

• патологию костно-суставной системы,
• органические изменения в сердце или крупных сосудах,
• болезни глаз.

Малые критерии

Эти признаки в меньшей степени указывают на наследственный дефект, но их наличие и сочетание с большими критериями подтверждает диагноз синдром Марфана.

К ним относятся:

• высокая подвижность суставов;
• аномалии зубов, нёба;
• гипоплазия радужной оболочки глаза, цилиарной мышцы, увеличение длины глазного яблока;
• пролапс митрального клапана;
• патологии бронхо-лёгочной системы,
• спонтанный пневмоторакс и другие нарушения.

Диагностические тесты

Для уточнения внешних изменений у ребёнка используются различные способы: измерение роста, длины кисти, соотношение размеров верхней части туловища к нижней и другие. Особо показательны в диагностике синдрома следующие исследования:

• тест запястья. Врач просит ребёнка обхватить запястье одной руки большим пальцем и мизинцем другой руки, образуя «браслет». В пользу наследственного недуга говорит лёгкое смыкание кисти на запястье другой руки, нахождение фаланг мизинца и большого пальца друг на друга;
• тест большого пальца. Исследователь просит малыша попытаться дотянутся большим пальцем до предплечья этой же руки. Тест считается положительным, если ногтевая фаланга пальца ребёнок с лёгкостью достаёт до лучевой кости предплечья.

Лабораторные исследования

Обычные клинические и биохимические анализы крови и мочи не показательны при синдроме Марфана, изменений в них может не быть. Помочь в установлении диагноза поможет обнаружение продуктов метаболизма соединительной ткани в моче. Резкое увеличение оксипролина и гликозаминогликанов в суточной моче может говорить о развитии осложнений у ребёнка (прогрессировании сердечной недостаточности, отслойке плаценты, развитии пневмоторакса, пневмонии).

С помощью современных методов исследования, молекулярно-генетической диагностики можно обнаружить характерную для данного генетического синдрома мутацию в гене FBN1.

Такое заболевание, как синдром Билса  отличается от синдрома Марфана дефектом синтеза другого белка – фибриллина 2, но клинические симптомы этих недугов схожи. Различить их можно только с помощью молеклярно-генетической диагностики и выявления особого симптома «мятого уха», что указывает на наличие синдрома Билса.

Редакция сайта

Коллектив авторов с высшим и средним медицинским образованием, имеющих многолетний опыт работы в практической медицине, узкопрофильные специалисты и врачи общей практики.

Симптомы синдрома Марфана

Пациенты с синдромом Марфана имеют специфическую внешность, что упрощает диагностику заболевания. Обычно они имеют высокий рост, удлиненные конечности, при этом нижняя часть туловища длиннее верхней, а размах рук больше, чем рост. Астеничное телосложение сочетается с недостаточной массой тела, которая часто меньше 50 кг. Удлиненные пальцы рук (арахнодактилия или «паучьи пальцы») позволяют диагностировать заболевания по симптому запястья и симптому большого пальца (когда палец выглядывает на целую фалангу из руки, даже если зажать его в кулак).

Людей с синдромом Марфана отличают характерные черты лица, что придает ему общее для всех пациентов данной группы «птичье» выражение. Глаза глубоко посажены, череп удлиненный, зубы скученны из-за малых размеров челюсти, готическое «небо». Нос кажется крупным, уши довольно большие и низко расположенные. У одного человека редко можно встретить все эти проявления, чаще всего среди внешних признаков отмечают только высокий рост и удлиненные пальцы.

Из-за слабости соединительных тканей у пациентов с синдромом Марфана могут наблюдаться стрии (растяжки на коже), которые не связаны с резкими скачками в весе или гормональными расстройствами. Эти симптомы проявляются обычно в области нижней трети спины, поясничного отдела и в зоне плеч.

Другой часто встречающийся симптом – грыжи, которые возникают самопроизвольно либо после операции, развиваясь из-за слабости соединительных тканей. Даже после хирургического лечения грыжа у больного с синдромом Марфана может появиться вновь.

• Распространенный симптом со стороны органов зрения – подвывих хрусталика, который развивается из-за патологий соединительнотканных связок, а также миопия. У пациентов может наблюдаться отслоение сетчатки, вторичная глаукома, катаракта и другие глазные заболевания. Потеря зрения наряду с сердечнососудистыми патологиями является главной опасностью синдрома Марфана.
• Со стороны опорно-двигательного аппарата часто наблюдаются искривления позвоночника по типу лордоза, кифоза и сколиоза, вдавливание и деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов, гипотония мышц и плоскостопие.
• Со стороны дыхательной системы часто появляются патологии, связанные с искривлением грудной клетки, в результате которого она сдавливает легкие. Повышен риск спонтанного пневмоторакса, что следует учитывать при занятиях спортом и физической активностью.
• Со стороны сердечнососудистой системы наблюдают расслоение стенок аорты, патологии сердечных клапанов.

Что касается интеллектуального развития пациентов с синдромом Марфана, то оно не опускается ниже границ нормы, а в некоторых случаях может значительно превышать ее. Так, при среднем коэффициенте интеллекта в 85 единиц у больных с синдромом МарфанаIQ может быть больше 115, что является очень высоким показателем и встречается у одаренных людей. Считается, что это связано с высоким уровнем адреналина у лиц с данным заболеванием, из-за чего они амбициозны, стремятся быть лучше других по многим показателям и быстрее усваивают информацию.

Психические процессы при синдроме Марфана протекают своеобразно – дети с данным заболеванием могут быть гиперактивными, нервными и раздражительными, обладают завышенной самооценкой, болезненно реагируют на малейшие раздражители, часто плачут. Однако все эти проявления не указывают однозначно на наличие заболевания, а могут быть связаны с особенностями темперамента и протекания психических процессов.

Симптомы, связанные с нарушениями зрения проявляются довольно рано – подвывих хрусталика обнаруживают даже у годовалых детей или диагностируют в 6-7 лет перед поступлением в школу. Другие патологии зрения – глаукома, отслоение сетчатки и катаракта – появляются у пациентов в возрасте от 15 до 40 лет.

Синдром Марфана проявляется чувством сильной усталости и истощения после физических нагрузок, боль в мышцах, слабость и гипотония – все это свидетельствует о нарушении функции митохондрий, которые обеспечивают энергетические процессы в клетках.

Как лечить синдром Марфана

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга,  офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

• реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
• протезирование клапанов сердца;
• удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
• пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
• эндопротезирование тазобедренных суставов;
• пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность. Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Для лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца). При развитии инфекционного эндокардита показаны антибиотики. После оперативных вмешательств может понадобиться антикоагулянтная терапия для снижения свертываемости крови (Фраксипарин, Клексан).

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана (известные люди с таким заболеванием не сдавались и добивались огромного успеха) долгое время не воспринимался, как серьезная патология. Было мнение, что это просто физиологическая аномалия, которая оказывает только визуальное влияние.

Однако со временем стало очевидно, что в зависимости от стадии поражения, подобное состояние значительно ухудшает качество жизни пациентов. Также люди, страдающие от этой патологии, обычно не доживали до старости, а порой и до 20 лет.

Если не осуществлять лечения, то продолжительность жизни пациента не составит более 30-40 лет. Однако при современных методах лечения появилась возможность продлевать срок жизни пациентов с подобным диагнозом. Тем не менее, полностью излечиться от данной патологии невозможно.

Известные личности, которые страдали от синдрома Марфана, добились успехов в жизни в разных областях.

Известные люди c cиндромом Марфана

Это не полный список личностей, у которых отмечались признаки синдрома. От данной патологии страдал Фло Хайман, который стал призером Олимпийских игр по волейболу. Распространенной данная патология была в музыкальной сфере.

От синдрома страдал композитор Джон Таверн, музыкант Джоуи Рамон, композитор Сергей Рахманинов. У всех этих личностей наблюдались схожие симптомы. Многие знаменитые писатели, композиторы, ученый, художники довольно рано скончались, что также позволяет предположить у них наличие данной патологии.