Синдром шерешевского-тёрнера: лечение, причины, симптомы, признаки

Основные понятия

Синдром Шерешевского-Тёрнера (Ульриха-Тёрнера) – генетическое заболевание, которое обусловлено нарушением строения или полным отсутствием одной из половых Х-хромосом.

Вся информация о человеке хранится в нитях ДНК, которые укомплектованы в хромосомы. Геном здорового человека состоит из 46 хромосом, причём 44 из них образуют 22 пары одинаковых для мужских и женских организмов аутосом. Последняя, 23-я пара хромосом и определяет принадлежность человека к мужскому либо женскому полу. У женщин эти цепи ДНК обозначают как ХХ, а у мужчин ХY, а кариотип здорового человека, как 46 ХХ или 46 ХY. При синдроме Шерешевского-Тёрнера набор хромосом записывается, как 45Х0.

Своё название синдром получил в честь врачей, впервые описавших данное заболевание в начале 20-го века, иногда болезнь именуется дисгенезией гонад, указывая на главный симптом заболевания. Болезнь относится к редким, по статистике синдром выявляется у 1 из 3 – 5 тысяч новорождённых. Но истинную распространённость заболевания в популяции определить сложно, поскольку беременность женщины, которая вынашивает плод с генетическими дефектами, часто заканчивается самоабортом.

Единственная Х-хромосома определяет женский пол ребёнка. Но нормального полового развития одна нуклеопротеидная структура обеспечить не может. К тому же «выпавшая» ДНК содержит около 5% всей генетической информации, ребёнок с таким генотипом неминуемо будет иметь пороки развития и нарушения в работе различных органов.

Существует множество генетических синдромов, которые сопровождаются избытком хромосом, увеличением их количества. Но болезнь, при которых ребёнок «теряет» генетическую информацию и остаётся жизнеспособным только одна – синдром Шерешевского-Тёрнера. При недостатке неполовых хромосом – аутосом, плод обречён на смерть из-за несовместимых с жизнью пороков развития.

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Джинтропин —человеческий гормон роста, являющийся основным методом лечения синдрома Тёрнера

Новинет — гормональный препарат, стимулирующий половое развитие

Прогестерон — анаболический стероид, формирующий мышечную массу

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

При синдроме Шерешевского-Тернера присутствуют основные клинические и физические особенности, в состав которых входят:

  • нарушение роста;
  • лимфатические отеки рук и ног;
  • пороки мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем;
  • преждевременная овариальная недостаточность;
  • скелетные дефекты;
  • патологии органов зрения и слуха;
  • метаболические и физиологические изменения.

В 95% случаев заболевание сопровождается низкорослостью. Средняя величина роста составляет 140-147 см. Задержка в росте обусловлена совокупностью дисплазии скелета, замедленного внутриутробного роста и нарушений в хромосомах.

Очень часто пубертатный период у девочек с заболеванием характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Молочная железа абсолютно не развита. Появляется аменореи и скудное оволосение лобка. Недоразвитость присутствует и в наружных половых органах. Фолликулы обнаруживаются очень редко. Это приводит к тому, что женщина, больная синдромом, не может родить ребёнка. Из-за того, что имеет место быть недостаток эстрогенов, развивается остеопороз. Он приводит к частым переломам шейки бедра, запястий и позвоночника.

Больные, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тёрнера, жалуются на повышение артериального давления. На ногах оно может быть ниже нормы или вообще не определяться. При заболевании пациенты могут погибнуть от разрыва матированной аорты. У многих из них присутствует коарктация аорты и бикуспидального аортального клапана.

Распространённым явлением выступает присутствие патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ они проявляются, как присутствие двойной почки и мальротация. Возможна двусторонняя гипоплазия почек. В них меняется количество артерий и вен. Мочеточники и лоханки удваиваются. Обычно такие изменения не приводят к возникновению нарушения функции мочевыделительной системы. Однако они могут стать причиной возникновения артериальной гипертензии и последующего развития многих инфекций.

У больных патологией может развиться лимфостаз. Он проявляется отёками кистей и стоп. Однако с возрастом этот симптом может исчезнуть. У больных патологией наблюдается дисплазия ногтей.

Типичным симптомом заболевания выступают отклонение от нормы локтевых суставов, наличие укороченного 4 и 5 пальцев на руках, а также искривление голеней. Наблюдается дисплазия тазобедренного сустава. В своём поведении пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера напоминают маленьких детей. Однако мимика и выражение лица позволяют понять, что это взрослый человек.

Причины и профилактика синдрома Шерешевского-Тёрнера

Изначально считалось, что причиной развития синдрома выступало исключительно отсутствие одной половой хромосомы у женщины. Однако развитие молекулярных технологий позволило обнаружить дополнительные типы заболевания. Специалистам удалось выяснить, что в подобном явлении происходит не только утрата, но и деформация или отсутствие больших участков x-хромосомы. Всё это приводит к тому, что она не может полноценно кодировать генетическую информацию.

Обычно синдром появляется в результате нарушения процесса передачи x-хромосомы во время формирования зародыша в процессе зачатия. В большинстве случаев наблюдается полная утрата одной из половых хромосом. Ситуации, когда происходит частичная потеря коротких или длинных плеч, а также нарушение формы хромосомы, встречаются значительно реже. Обычно изменение происходит в наследственном материале, который передается ребенку от отца. У больных с патологией могут встречаться следующие кариотипы:

  1. Мозаичное строение клеток. Кариотип при такой патологии имеет вид 46 ХХ и 45 Х0. Часть клеток имеет полноценный хромосомный набор, а часть аномальный. Патология встречается у 20% пациентов.
  2. Кольцевидная x-хромосома и делеция плеча встречаются в 20% случаев. Кариотип имеет вид 46 ХRХ или 46 ХХр, 46 ХХq.
  3. Моносомия. Явление характеризуется потерей 1 X хромосомы. Кариотип при этом имеет вид 45 ХО. Это самая частая разновидность заболевания. Она констатируется у 60% пациентов, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тернера.

Генетическое заболевание не поддается предотвращению при помощи профилактических мер. Единственный способ не допустить развитие синдрома Шерешевского-Тернера у будущего ребенка — планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование перед зачатием. В процессе беременности потребуется своевременно посещать специалиста, проходить соответствующие исследования и выполнять рекомендации врача.

Лечение

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, педиатрическим специалистам, хирургам, кардиологам, эндокринологам, логопедам, отоларингологам, офтальмологам, психологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование аффективного лечения ребенка. Для пострадавших людей и их семей рекомендуется генетическое консультирование.

Конкретные терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от множества факторов, таких как тяжесть заболевания; наличие или отсутствие определенных симптомов; возраст человека и общее состояние здоровья. Решения, касающиеся использования конкретных схем приема лекарств и/или других видов лечения, должны приниматься врачами и другими членами команды здравоохранения при тщательной консультации с пациентом на основе особенностей случая; тщательного обсуждения потенциальных выгод и рисков, включая возможные побочные эффекты и долгосрочные последствия; предпочтения пациента; и других соответствующих факторов.

От синдрома Шерешевского нет лекарств, но разработаны методы лечения, которые могут улучшить физическое развитие. При надлежащем медицинском обслуживании женщины с синдромом Тёрнера должны иметь возможность вести полноценную, продуктивную жизнь. Основными методами лечения больных людей являются терапия гормонами роста и эстрогенами.

Лица с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут получить пользу от терапии гормоном роста (ГР), которая может помочь нормализовать рост. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило использование рекомбинантного гормона роста для лечения детей с синдромом Тёрнера. Рекомбинантный ГР искусственно создан в лаборатории. Лучший возраст для начала терапии ГР и оптимальная продолжительность терапии у женщин с синдромом неизвестны. Как правило, чем раньше начинается терапия ГР, тем более она полезна для пострадавших. Однако существует множество индивидуальных факторов, которые в конечном итоге определяют эффективность терапии гормоном роста. Решения относительно терапии ГР у лиц с синдромом Шерешевского лучше всего принимать после консультации с детским эндокринологом.

Большинству женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера требуется заместительная терапия половым гормоном, чтобы пройти нормальное развитие, связанное с половым созреванием, и начать менструальный период. Заместительная терапия с использованием эстрогена и прогестерона, как правило, способствует половому созреванию и развитию вторичных половых признаков. Заместительная терапия этими гормонами обычно начинается в возрасте около 12-14 лет. Именно в это время большинство среднестатистических девочек вступают в период полового созревания.

Большинство женщин с синдромом Тёрнера остаются неспособными зачать детей. Иногда возможно экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) донорской яйцеклеткой и имплантированной беременностью. В большинстве случаев эти беременности сопряжены с риском и требуют тесной консультации с врачом.

Дополнительное лечение симптоматическое и поддерживающее. Например, заместительная гормональная терапия может быть использована для лечения людей с заболеваниями щитовидной железы. Коррекция потери слуха с помощью слуховых аппаратов является еще одним важным вмешательством, которое может помочь с обучением и социальным взаимодействием.

Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом раскрыли свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезны для затронутых детей, могут включать в себя специальную психосоциальную поддержку, речевую терапию и другие подобные услуги

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут наблюдаться следующие особенности:

  • появление родинок;
  • прогрессирующее отставание в физическом развитии;
  • отставание в умственном развитии;
  • дефекты развития зубов;
  • функциональные расстройства;
  • половой инфантилизм.

Функциональные расстройства

Наиболее распространенными нарушениями при этом являются:

  • Нарушение сосательного рефлекса. Данная проблема возникает не только при «готическом» нёбе, о котором говорилось выше. Даже при отсутствии аномалий развития ротовой полости могут наблюдаться нарушения на уровне нервной системы. Ребенок плохо контролирует работу мышц.
  • Общее беспокойство. Данное нарушение не имеет конкретных проявлений. Чаще родители так характеризуют поведение малыша в целом. Ребенок плохо спит, не всегда реагирует на обращение к нему, часто плачет без причины. Все эти проблемы обычно исчезают в первые годы жизни, по мере развития центральной нервной системы и приобретения определенных навыков и рефлексов.
  • Срыгивание еды. После кормления дети срыгивают плохо переваренные остатки пищи. Это может говорить о сопутствующих аномалиях развития пищеварительной системы (сужение или атрезия пищевода). Однако и без структурных нарушений срыгивание встречается очень часто. Причина в том, что мышцы в стенках желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) не сокращаются равномерно и плохо проталкивают пищевой комок. Еда задерживается в желудке и иногда срыгивается обратно. В более старшем возрасте дети, конечно, уже не отрыгивают еду, но те же нарушения моторики кишечника могут быть причиной запоров.
  • Поздние речевые навыки. Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают говорить позже, чем их сверстники. Отчасти это объясняется некоторой задержкой умственного развития. Такая проблема, однако, наблюдается только у 15 – 20% детей.
  • Недержание мочи. Данная проблема также связана с нарушением иннервации. Энурез (недержание мочи во сне) может встречаться до начального школьного возраста. Со временем он проходит.

Половой инфантилизм

внешность и половое развитиеОсновными симптомами у девочек в подростковом возрасте являются:

  • Аномалии развития наружных половых органов. В норме дифференциация наружных половых органов в пубертатный период обуславливается высокой концентрацией гормонов. У девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера их недостаточно. Из-за этого кожа половых губ бледная, больше напоминает обычные кожные складки (мошонкообразная форма). Клитор может быть несколько увеличен. Вход во влагалище деформирован и напоминает воронку, а само влагалище имеет удлиненную форму.
  • Аномалии развития молочных желез. Увеличение груди в подростковом возрасте также вызвано повышенной концентрацией половых гормонов. У девочек с данным заболеванием грудь практически не увеличивается. Соски уменьшены, несколько втянуты. Ореол вокруг соска, который в норме пигментируется меланином, бледнеет.
  • Нарушения оволосения кожного покрова. В подростковом возрасте появляется волосяной покров в области лобка и подмышечных впадин. В данном случае он будет очень слабо развит либо будет отсутствовать вовсе. Иногда из-за пониженного количества эстрогенов имеются признаки оволосения по мужскому типу (больше волос на руках, груди, верхней губе). Дело в том, что даже при отсутствии Y-хромосомы некоторые ткани в женском организме производят андрогены (мужские половые гормоны). В норме они подавляются высоким уровнем эстрогена, но у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера это не происходит.
  • Дисменорея. Дисменорея, или нарушение менструального цикла, встречается у большинства пациенток. В ряде случаев менструации отсутствую вовсе (аменорея). Это объясняется тем, что в яичниках большинство фолликулов заросло соединительной тканью. Они не созревают и не выходят из органа (нет овуляции). Матка и маточные трубы также развиты плохо.
  • Отсутствие психологической зрелости. Отсутствие психологической зрелости часто путают с пониженным уровнем интеллекта. На самом деле, задержка в половом созревании откладывает определенный отпечаток на личность пациентки. У них обычно слабо развиты волевые качества, присутствует «детская» несерьезность при решении проблем. Однако интеллект как таковой в этом возрасте практически нормален. Девушки бывают эмоционально неустойчивы. Все это порой создает препятствия для самостоятельной жизни. Определенный отпечаток накладывает и психологическая закомплексованность. Она вызвана видимыми отличиями от сверстниц и своеобразной «стигматизацией» со стороны окружающих. Как правило, после 18 – 20 лет пациентки все же успешно адаптируются в обществе.

Диагностика синдрома Мея-Тёрнера

Перед тем, как назначить лечение синдрома Мея-Тёрнера, флебологи ЦЭЛТ проводят комплексные исследования, направленные на постановку правильного диагноза. Для этого пациенту назначают:

  • нижней полой вены с контрастом поражённого участка;
  • Ультразвуковое сканирование анатомических структур мошонки и вен с обеих сторон;
  • Выборочные почечные и тазовые флебографии.

Наши врачи

Константинова Галина Дмитриевна
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук, профессор

Записаться на прием

Дроздов Сергей Александрович
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук
Стаж 46 лет
Записаться на прием

Малахов Юрий Станиславович
Врач — сердечно-сосудистый хирург, флеболог, Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, врач высшей категории
Стаж
35 лет
Записаться на прием

Лечение синдрома Мея-Тёрнера

Синдром требует хирургического вмешательства, поскольку вызван механической причиной (т. е. передавливанием). Цель операции – устранить её посредством . Для этого в поражённую синдромом область доставляют самораскрывающийся стент, при помощи которого раскрывают суженный участок.

Сам по себе стент будет выполнять функцию каркаса поражённой области и сможет обеспечить необходимый уровень проходимости вены. Для того, чтобы достичь желаемого результата, применяют специальные усиленные стенты, поскольку обычные не способны справиться с высоким давлением. Если помимо синдрома пациент страдает от тяжёлого варикоза, ему проводят микрофлебэктомию – операцию, направленную на удаление повреждённых участков сосудов.

Записаться на приём ко специалистам отделения флебологии ЦЭЛТ по поводу лечения синдрома Мэя-Тёрнера можно онлайн или связавшись с нашими операторами:

  • Хроническая венозная недостаточность
  • Тромбозы вен у беременных

Лечение

Причина болезни механическая, поэтому и устранить патологию можно только оперативным способом. Для восстановления проходимости проводят стентирование. В суженый участок доставляют самораскрывающийся баллон, который послужит каркасом проблемного места.

После операции назначают медикаментозное лечение последствий синдрома. Используют антикоагулянты, которые уменьшат количество тромбоцитов в крови. Кроме того, для лечения последствий варикозного состояния применяют флеботропные препараты, действие которых направлено на укрепление стенок вен и артерий, восстановление работы клапанов, снятие воспаления. Дополнительно назначают курс дезагрегантов – это средства, которые препятствуют формированию тромбов. Самый известный медикамент из этой группы – аспирин.

При тяжелых варикозных поражениях вен, делают микрофлебэктомию – удаляют поврежденные участки сосудов.

К сожалению, стентирование не входит в перечень бесплатных медицинских услуг. К тому же подобные операции осуществляются только в нескольких клиниках Санкт-Петербурга, Москвы и других крупных городов. Такая ситуация делает процедуру избавления от синдрома доступной не для всех из-за высокой стоимости.

Клиническая картина, симптомы и признаки

  1. У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:
    • низкий рост и вес при рождении в срок;
  2. крыловидные кожные образования на короткой шее;
  3. выраженная отёчность стоп и голеней;
  4. В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:
    • избыточная двигательная активность;
  5. плохой аппетит;
  6. задержка психомоторного развития;
  7. замедление темпов роста;
  8. умственная отсталость (в 30% случаев);
  9. деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей;
  10. В период полового созревания присоединяется ряд признаков:
    • рост ниже среднего (130–145 см);
  11. широкая грудная клетка;
  12. частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
  13. искривление позвоночника (сколиоз);
  14. множественные пигментные пятна на коже (невусы);
  15. избыточное оволосение;
  16. неразвитая ткань молочных желёз;
  17. отсутствие менструации (аменорея);
  18. У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Внешний вид больных с синдром Тёрнера-Шерешевского разных возрастных групп — фото

Крыловидные складки на шее, отек кистей и стоп у новорожденного; внешний вид больной в возрасте 5–6 лет

Характерные черты лица и крыловидные складки на шее у ребенка с синдромом Тёрнера-Шерешевского в возрасте 4–5 лет

Характерные признаки заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста

Характерные черты лица и крыловидные складки на шее у пациентки зрелого возраста

Выраженность клинической симптоматики зависит от генетического варианта заболевания. При мозаичной форме с небольшим количеством дефектных клеток внешний вид новорождённого не изменяется, болезнь проявляется в период полового созревания.

Причины генетической патологии

ДНКсовокупность геновферментовВсе хромосомы можно условно разделить на два вида:

  • Аутосомы. Аутосомы – это первые 22 пары хромосом. Они кодируют большую часть генетической информации. Каждая из аутосом содержит гены, без которых организм попросту не может выжить. Именно поэтому отсутствие любой из 44 аутосом неминуемо ведет к гибели плода во внутриутробном периоде.
  • Половые хромосомы. Половые хромосомы, в отличие от аутосом, не всегда являются схожими, хотя их тоже условно объединяют в 23-ю пару. Эти хромосомы бывают двух видов, которые условно обозначаются Х (женская хромосома) и Y (мужская хромосома). Эти молекулы ДНК сильно различаются между собой как по размерам, так и по генам, которые на них расположены. Хромосома Y является самой маленькой в геноме и содержит всего 429 генов (из них лишь 76 кодируют определенные белковые молекулы). Присутствие этой хромосомы в геноме необязательно. Она обуславливает развитие организма по мужскому типу. Если же ее нет, идет развитие по женскому типу.

беременностьСуществуют следующие генетические варианты данного заболевания:

  • Полное отсутствие второй половой хромосомы. Данный вариант синдрома встречается чаще всего (примерно в 60% случаев). Единственная Х-хромосома почти в 80% случаев имеет материнское происхождение. Поскольку вторая (отцовская) хромосома отсутствует, развитие по женскому типу оказывается неполным. До 3 месяца беременности яичники у эмбриона развиваются нормально. Однако дальше происходит постепенное замещение нормальных фолликулов (клетки, из которых в будущем сформируются яйцеклетки) соединительной тканью. Кроме того, наблюдается ряд пороков развития других органов и тканей. Полное отсутствие второй половой хромосомы считается наиболее тяжелым вариантом синдрома. При нем основные признаки и симптомы встречаются наиболее часто.
  • Мозаичный вариант. Мозаичный вариант считается более легким. При нем только часть клеток организма содержит одну Х-хромосому. В других клетках половых хромосом две, причем вторая может быть как Х, так и Y. Иногда встречаются и больные с третьим типом клеток, содержащим три Х-хромосомы. Механизм образования такой мозаики достаточно прост. После зачатия клетки эмбриона начинают активно делиться. При этом делится и генетический материал между дочерними клетками. Если в какой-то момент этого разделения не происходит, то часть клеток в будущем будет иметь аномальный набор половых хромосом. При мозаичном варианте прогноз для девочек лучше. Тяжелые пороки развития при рождении обычно отсутствуют, а в пубертатном периоде проблемы с менструальным циклом не так сильно выражены. Как правило, фенотип (внешность), характерная для синдрома Шерешевского-Тёрнера все же присутствует, но количество видимых признаков этого заболевания меньше, чем при полной моносомии Х.
  • Структурные изменения Х-хромосомы. В редких случаях синдром Шерешевского-Тёрнера диагностируют у женщин, которые по факту имеют две Х-хромосомы. Одна из этих хромосом сильно повреждена (например, отсутствует ее большая часть). При этом появляются симптомы и признаки, характерные для этого заболевания, но их будет меньше, чем при полной форме.

для женщин – 46, ХХНа вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут повлиять:

  • некоторые инфекции половой сферы, перенесенные женщиной в прошлом;
  • химические факторы (загрязненность окружающей среды, сложные химические соединения);
  • физические факторы (сильные электромагнитные и ионизирующие излучения);
  • генетическая предрасположенность;
  • голодание или истощение организма в результате тяжелой болезни (преимущественно в период перед зачатием).

гаметы

Патологическая анатомия

При Тернера синдроме гонады обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонады. Реже встречаются рудименты яичников (см.), включающие овариальную строму, а иногда и отдельные примордиальные фолликулы. Последние могут наблюдаться у больных с кариотипом 45,X/46,XX; 45,X/47,XXX. При кариотипе 45,X/46,XY в гонадных тяжах могут быть обнаружены элементы яичек (см. Яичко) — канальцы, клетки Лейдига (интерстициальные эндокриноциты) и Сертоли (поддерживающие клетки) и рудименты семявыносящего протока (см.).

Прочие патологоанатомические данные соответствуют особенностям клин, проявлений. Наиболее важны изменения костио-суставной системы — конкресценция позвонков (см. Позвоночник), spina bifida (см.), деформация суставов (см.), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, фаланг (см. Кисть, Стопа), остеопороз (см.) и др., изменения сердца (см.) и крупных сосудов — коарктация аорты (см.), незаращение боталлова протока (см. Артериальный проток), межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий и др., пороки развития почек (см.) — подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников и др.

Терапевтические мероприятия

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

  • Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
  • Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
  • Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
  • Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
  • Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
  • Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
  • Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *