Врожденный гипотиреоз у детей: причины, симптомы, лечение

Что провоцирует / Причины Врожденного гипотиреоза:

Врожденный гипотиреоз примерно в 85 % случаев является спорадическим и в подавляющем большинстве случаев развивается вследствие дисгенезии щитовидной железы. Примерно в 15 % случаев причиной врожденного гипотиреоза является наследование дефектов синтеза Т4 или воздействие материнских антител к щитовидной железе (блокирующие антитела, циркулирующие у женщин с аутоиммунной патологией щитовидной железы). Для отдельных форм врожденного гипотиреоза в настоящее время известны генетические мутации, приводящие к его развитию.
Основные причины врожденного гипотиреоза.
I. Дисгенезия щитовидной железы:
1. агенезия (22-42 %)
2. гипоплазия (24-36 %)
3. дистопия (35-43 %)
II. Врожденные дефекты синтеза Т4:
1. дефект тиреоидной перокидазы
2. дефект тиреоглобулина
3. дефект натрий-йодидного симпортера
4. синдром Пендреда
5. дефект дейодиназ тиреоидных гормонов
III. Центральный (гипоталамо-гипофизарный) врожденный гипотиреоз
IV. Врожденный гипотиреоз, обусловленный материнскими антителами

Симптомы и признаки

На наличие у ребенка гипотиреоза, если он еще даже не родился, могут указывать запоздалые роды. Если беременность длится более 42 недель, это может быть сигналом, предупреждающим о вероятной патологии, но не обязательна взаимосвязь. Дети с врожденным гипотиреозом обычно рождаются крупными — около 4 килограммов и более того. Ребенок после рождения отечен, особенно сильно заметны отеки в области век, язычка, пальцев на руках и ногах. Дыхание у малышей грубое, тяжелое, плачет такой ребенок грубым низким голосом.

Физиологическая желтуха, с которой большинство родившихся детей справляются буквально за несколько дней, у крохи с недостаточностью щитовидной железы может длиться долго, а пупочная ранка заживает тяжело, длительно, может присутствовать пупочная грыжа. С первых дней у ребенка, даже если рожден в срок и доношен, ослаблен рефлекс сосания, ест малыш вяло, мало, быстро устает.

Нарастают признаки не сразу, иногда диагноз становится очевидным лишь спустя длительное время. Если грудничка кормят материнским молоком, то нехватка нужных активных веществ частично компенсируется содержащимися в молоке матери гормонами.

Уже в возрасте до 1 года становятся заметны признаки заторможенности, отставания в развитии. Страдает психомоторное развитие — малыш хуже осваивает возрастные навыки, позже садится, ползает, встает на ноги, у него с большим опозданием начинают прорезываться зубки. Такие дети сонливы, у них слабые мышцы, они малоподвижны, часто отстают в росте и весе, родничок на голове заживает позднее.

Дети с гипотиреозом демонстрируют яркое безразличие к миру вокруг, которое на медицинском языке называется брадипсихией, часто ее родители принимают за темперамент, не подозревая, что с ребенком что-то не то. Заметны задержки развития речи — нет гуления, долго нет произношения слов. Детки почти не могут поиграть самостоятельно и очень плохо идут на любые контакты с окружающими. У ребенка с гипотиреозом более слабый иммунитет, и потому он чаще болеет. Волосы ломкие, слабые, редкие, кожа бледная, сухая, температура тела снижена, часто случаются запоры.

Чем сильнее проявляются симптомы в период внутриутробного развития, тем выше вероятность необратимого нарушения центральной нервной системы, при котором рождается малыш с кретинизмом, слабоумием, искривлением костей, карликовостью, психическими тяжелыми расстройствами, нарушениями слуховой и речевой функции (иногда глухонемые). Если заболевание представлено в легкой форме, то обычно до 4-5 лет оно незаметно. Порой родители не знают о недуге вплоть до подросткового возраста.

Приобретенные формы эндокринной патологии очень опасны в первые 2 года жизни. Потом психике ребенка уже почти ничего не угрожает, ее база сформирована. У деток старшего возраста, у юношей и девушек подросткового возраста заболевание проявляется медленным ростом, лишним весом, существенным отставанием в темпах полового созревания, постоянным депрессивным и безразличным настроением, медленными мыслительными процессами. Дети хуже сверстников учатся в школе.

Симптомы гипотиреоза у детей

Наиболее тяжелая форма патологии щитовидной железы — врожденный гипотиреоз у грудничков (микседема). Как правило, выявляется в периоде новорожденности. Характерны низкая двигательная активность плода и склонность матери к перенашиванию беременности. Новорожденный ребенок болен гипотиреозом, у него часто бывает большая масса тела при рождении (около 4000 г).

Желтуха новорожденного, отпадение пуповинного остатка задерживаются на более длительные сроки. Постепенно формируются типичные признаки микседемы: грубые черты лица, широкое переносье, широко расставленные глаза, узкие глазные щели. Такие симптомы: язык большой, отечный, не помещается во рту, полуоткрытый рот. Дыхание через нос затруднено. Голос низкий, грубый. Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Новорожденные вялые, сонливые, мало реагируют на окружающее. Кожа сухая, выражена мраморность, может быть акроцианоз.

Клиника гипотиреоза у детей

Для изменений сердечно-сосудистой системы характерны увеличение размеров и приглушение тонов сердца, систолический шум, брадикардия, снижение артериального давления. Отмечаются также такие симптомы гипотиреоза, как хондродистрофические пропорции тела: длинное туловище, короткие конечности.

В дальнейшем выявляется задержка физического развития: дети отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечаются также среди признаков дистрофические нарушения: ломкие сухие волосы, выпадение волос, позднее появление зубов, нарушение зубной эмали.

Симптомы гипотиреоза щитовидной железы у ребенка

Страдает умственное развитие: ребенок поздно и с трудом узнает мать, с большим опозданием развивается речь. При отсутствии своевременного адекватного лечения возникает нарушение интеллекта. Поражения мозга часто носят необратимый характер, иногда прогрессируя вплоть до развития олигофрении, что и определяет социальные проблемы при этом заболевании.

Типичным и информативным признаком врожденной тиреоидной недостаточности является замедленное созревание костной ткани. При этом рентгенологически выявляется как отсутствие точек окостенения, формирующихся в антенатальном периоде (в пяточных и таранных костях, дистальных эпифизах бедер, проксимальных эпифизах большеберцовой кости), так и запаздывание их появления после рождения в кистях и лучезапястных суставах.

Приобретенный гипотиреоз чаще развивается или в первые 3 мес. после струмэктомии, проведенной по поводу диффузного токсического зоба, или как результат аутоиммунного процесса в щитовидной железе по типу тиреоидита Хашимото. Наступающая гипофункция щитовидной железы заметно изменяет внешний облик ребенка: появляется одутловатость лица, замедленность речи и движений, начинает ухудшаться успеваемость в школе, появляются жалобы на отсутствие самостоятельного стула, зябкость, нарушение памяти.

Лабораторные признаки и симптомы: гиперхолестеринемия, высокий уровень белка сыворотки, гипергаммаглобулинемия, снижение уровня тиреоидных гормонов в крови и появление антител к тиреоглобулину.

Основы патогенеза

  • уменьшается общее число нейронов;
  • снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
  • страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
  • замедляется процесс миелинизации нервных волокон.

Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.

При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в результате чего:

  • замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
  • снижается работоспособность мышц;
  • угнетается кроветворение;
  • ослабляется иммунитет;
  • снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).

Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается обмен мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие дети, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.

Классификация и причины врожденного гипотиреоза

У 85-90% новорожденных выявляется врожденный первичный гипотиреоз. Он провоцируется:

  • дистопией (перемещением) железы в загрудинное пространство;
  • аномалиями щитовидки;
  • недоразвитостью железистой ткани;
  • атиреозом (полным отсутствием щитовидки).

Ключевую роль в развитии патологии играет генетика, осложненная беременность. Врожденные аномалии эндокринной системы провоцируют:

  • аутоиммунные расстройства;
  • инфекционные заболевания;
  • радиоактивное облучение при вынашивании плода;
  • йододефицитные состояния при беременности;
  • токсическое воздействие медикаментов.

У 2% детей врожденный первичный гипотиреоз вызывается наследственными аномалиями. Пороки в формировании щитовидки провоцируются трансформациями генов FOXE1, TITF1, PAX8. При такой форме болезни часто выявляются деформации черепа, пороки сердца.

В 5% случаев у новорожденных диагностируют центральные формы гипотиреоза. Чаще всего выявляется недостаточность гормона аденогипофиза – тиреотропина (ТТГ). Нарушения в работе гипоталамуса и гипофиза вызываются:

  • асфиксией и травмами плода при родах;
  • аномалиями мозга;
  • недоразвитостью гипофиза;
  • злокачественными опухолями мозга.

Значительно реже выявляется гипотиреоз, обусловленный нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам или тиреотропину. Патология возникает из-за генных мутаций. Она трудно поддается терапии, так как у человека возникает синдром резистентности (невосприимчивости) к тиреоидным гормонам.

В эндокринологии используют несколько классификаций патологии, основывающихся на:

  • причине дисфункции щитовидки;
  • уровне йодсодержащих гормонов;
  • компенсации недостаточности железы;
  • длительности протекания болезни.

В зависимости от происхождения выделяют 4 врожденные формы гипотиреоза:

  • Первичный. Гормональный дисбаланс возникает из-за патологий в железистой ткани щитовидки.
  • Вторичный. Недостаточность Т3 и Т4 связана с дисфункцией аденогипофиза, который не выделяет ТТГ, регулирующий секреторную активность щитовидки.
  • Третичный. Гормональные расстройства вызваны недостаточностью гипоталамуса и понижением уровня тиролиберина в крови.
  • Периферический. Эндокринные нарушения обусловлены нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам, их отсутствием или нарушением трансформации Т4 в активный Т3.

Врожденная вторичная и третичная формы относятся к центральному гипотиреозу.

По выраженности симптоматики выделяют 3 типа болезни:

  • Субклинический (скрытый, латентный). Внешние проявления эндокринных нарушений отсутствуют и определяются только лабораторно. На них указывает высокая концентрация ТТГ при нормальном Т4.
  • Манифестный. Симптоматика гипотиреоза ярко выражена. Лабораторно определяется повышенное содержание ТТГ при сниженном Т4.
  • Осложненный. Гормональные нарушения провоцируют осложнения – кретинизм, миокардиальную недостаточность, коматозное состояние. По анализам крови выявляется чрезмерная концентрация ТТГ при сильном дефиците Т4.

По результативности заместительной гормональной терапии (ЗГТ) врожденное заболевание подразделяют на 2 типа:

  • компенсированный – при систематическом приеме тиреоидных лекарств симптомы гипотиреоза исчезают, а уровень гормонов приходит в норму;
  • декомпенсированный – при прохождении ЗГТ клинические проявления гипотиреоза сохраняются.

В зависимости от длительности эндокринных нарушений врожденная патология бывает транзиторной и перманентной. Транзиторный гипотиреоз у новорожденных вызван разрушением тиреотропина под влиянием антител матери. Но после рождения работоспособность эндокринной системы ребенка нормализуется в течение 7-30 дней.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Этиология врожденного гипотиреоза

Щитовидная железа является важнейшим органом, входящим в структуру эндокринной системы. На нее возложено множество функций, необходимых для того, чтобы ребенок развивался полноценно. Всю информацию из окружающего мира головной мозг получает посредство органов чувств. Тело, в свою очередь, функционирует благодаря специальным биохимическим веществам – гормонам. Посредником между телом и мозгом выступает нейроэндокринная система.

К основным органам, которые обрабатывают всю информацию, можно отнести гипофиз и гипоталамус. Именно от них щитовидная железа получает сигнал к секреции именно того гормона, в котором нуждается организм человека.

Сложно представить, насколько много важных функций выполняет данная железа:

  • Контроль над обменом веществ.
  • Контроль над температурой тела.
  • Снижение уровня холестерина.
  • Развитие интеллекта.
  • Синтез в печени витамина А.
  • Стимуляция роста детей.
  • Регуляция обменных процессов с участием кальция, белков, жиров и углеводов.

Это говорит о том, что щитовидная железа оказывает непосредственно влияние на процесс полноценного развития ребенка. Одну из главных ролей она играет при формировании скелета и нервной системы. Если щитовидная железа здорова, то она вырабатывает два типа гормонов: трийодтиронин и тироксин. Врожденный гипотиреоз у новорожденных в последнее время все чаще выявляется.

Стоит задуматься о том, как нарушается работа организма, если происходит сбой в работе щитовидной железы. Если новорожденному ставят диагноз гипотиреоз, это значит, что щитовидная железа вырабатывает данные гормоны в меньшем количестве. Их дефицит может оказывать серьезное негативное влияние на функционирование всего организма в целом. Если не хватает данных гормонов, начинается торможение физического и умственного развития ребенка, его рост значительно замедляется. Новорожденный начинает набирать лишний вес, развивается хроническая усталость, наблюдается снижение энергии, возникает нарушение сердечного ритма и артериального давления. Помимо этого нарушается деятельность кишечника, развивается хрупкость костей.

Почему возникает врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Виды и стадии болезни

Как протекает гипотиреоз, что это такое, какие бывают виды? С болезнью, имеющей аутоиммунный генез, либо рождаются (врожденная), либо она появляется в процессе жизнедеятельности человека (приобретенная). По степени поражения гипотиреоз щитовидки делится на первичный, вторичный. По степени сложности выделяют: латентный, манифестный, осложненный.

По этиологии

Различают гипотиреоз щитовидки врожденный, приобретенный. В первом случае недуг проявляется с рождения человека вследствие заболеваний щитовидной железы, повреждения или недоразвития органа при внутриутробном развитии, генетической предрасположенности. Сказываются плохое питание во время беременности, недостаток йода. Приобретенный гипотиреоз щитовидки появляется и развивается при жизни человека. Заболевание возникает вследствие травм шеи, воспалительных процессов, недостатка витаминов и йода, приема лекарств, в результате удаления щитовидной железы.

По степени поражения

Гипотиреоидная дисфункция щитовидной железы имеет различный патогенез в зависимости от степени поражения. Болезнь диагностируется во всем мире, но ее почти всегда выявляют с большим опозданием. Существуют 2 стадии гипотиреоза. Они различаются выраженностью изменений структуры щитовидной железы, возможностью органа выполнять свои функции. Первичный гипотиреоз щитовидки возникает из-за изменения структуры и уменьшения массы железистой ткани щитовидной железы. В итоге орган перестает синтезировать гормоны ТЗ, Т4. Симптомы первичного гипотиреоза щитовидки:

  • отеки лица, конечностей;
  • сниженная температура тела;
  • подавление аппетита;
  • желтые кожные покровы, выпадение волос;
  • охриплость голоса;
  • увеличение размеров щитовидной железы;
  • лишний вес;
  • боли в горле, затрудненное глотание.

Вторичный гипотиреоз связан со снижением работы щитовидной железы. Орган анатомически здоров, но не способен вырабатывать тироксин. Это происходит из-за утраты функций гипофиза, гипоталамуса. Симптомы поражения щитовидной железы отсутствуют. Признаки вторичного гипотиреоза щитовидной железы:

  • отечность тела, лица;
  • проблемы с носовым дыханием;
  • проблемы со сном, снижение памяти;
  • сбои в работе почек;
  • сложности в глотании, снижение вкуса;
  • пониженная температура тела;
  • отставание в росте, развитии у детей.

По степени тяжести

Гипотиреоз щитовидки способен прогрессировать. Чем в более раннем возрасте он развивается, тем больше осложнений вызывает. Без должного лечения гипотиреоза щитовидки у детей нарушается развитие ЦНС, задерживается физическое, психическое развитие. У работоспособного населения без должной терапии формируется микседема. По степени тяжести гипотиреоз щитовидки делят на следующие виды:

  1. Латентный (субклинический). Симптоматика смазанная, щитовидная железа имеет нормальные размеры. Лабораторные исследования крови показывают повышенное содержание ТТГ и нормальное количество Т4.
  2. Манифестный гипотиреоз щитовидки. Характерно снижение уровня тиреоидных гормонов и повышение ТТГ. Делится на компенсированный и декомпенсированный. В первом случае показатели находятся в пределах нормы благодаря правильному и своевременному приему таблеток. Во втором – нормальных показателей не получается достичь даже при лечении.
  3. Осложненный. Данная форма гипотиреоза встречается, если болезнь не лечилась. Характерны осложнения: кретинизм, задержки в развитии (у детей), сердечная недостаточность.

Методы лечения

Лечение гипотиреоза у ребенка предполагает использование гормональных лекарственных средств. Зачастую требуется пожизненная заместительная терапия с применением синтетических аналогов гормонов щитовидной железы.

Дозировка медикаментозных средств определяется эндокринологом индивидуально. При этом врач учитывает возраст, особенности организма и общее состояние маленького пациента, а также результаты лабораторных исследований и уровень гормонального фона.

Заместительная терапия

Лечение болезни у малышей необходимо начинать на ранних стадиях. Малейшее промедление приведет к возникновению необратимых процессов в организме ребенка. Во время заместительной терапии детям назначаются лекарственные препараты гормонов щитовидной железы Эутирокс или Левотироксин. Назначение осуществляет только врач. Категорически запрещено самостоятельно менять назначенные дозы и длительность курса лечения. В таблице представлены сведения об этих лекарственных средствах.

Наименование препарата Режим дозирования при врожденном гипотиреозе Начальная доза при гипотиреозе Способ применения
Возрастная группа Суточная дозировка, мкг
Левотироксин 6 месяцев 8-10 х вес в кг 50-100 мкг, при переходе на поддерживающую терапию 125-250 мкг. 1 раз в сутки утром натощак, запивать небольшим количеством воды. При необходимости суточная доза делится на 2 приема и принимается до 12 часов дня.
6-12 месяцев 6-8 х вес в кг
Эутирокс ≤ 6 месяцев 25-50 Определяется врачом индивидуально. Таблетка принимается за 30 минут до завтрака, запивается небольшим количеством жидкости и не разжевывается. В возрасте младше 3 лет растворенную в воде таблетку дают за полчаса до первого кормления.
6-12 месяцев 50-75
1-5 лет 75-100
6-12 лет 100-150
≥ 12 лет 100-200

Если доза лекарства правильно подобрана, концентрация гормонов щитовидной железы нормализуется уже на 2 неделю регулярного приема назначенного препарата. В основном субклиническая форма гипотиреоза не нуждается в специальном лечении — достаточно постоянного врачебного контроля за ребенком.

Поддерживающее лечение

Кроме заместительной гормональной терапии болезнь предполагает поддерживающее лечение. В качестве дополнительных способов нормализации концентрации гормонов щитовидной железы используются:

  • ноотропные лекарственные препараты (Пирацетам, Пантогам, Церебролизин, Гопантеновая кислота);
  • витаминные комплексы, включающие витамины А и В12;
  • массаж;
  • лечебная физкультура.

Наименования лекарств, длительность их использования и продолжительность сеансов физиолечения определяет врач в каждом конкретном случае. При тяжелых формах болезни применяется радиойодтерапия.

Соблюдение специальной диеты

При диагностировании у ребенка гипотиреоза необходимо скорректировать детское меню. Рацион должен быть полноценным и сбалансированным, содержать продукты питания, богатые йодом. В организм малыша должно поступать достаточное количество жиров, белков и углеводов. Если невозможно получать необходимые полезные микроэлементы из пищи, ребенку нужно регулярно принимать витамины. Назначать витаминные комплексы должен только лечащий врач.

Лечение

Основу лечения составляет заместительная терапия — новорожденному с гипотиреозом сразу после верификации диагноза назначают L-тироксин.

Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и уровни гормонов в плазме крови.

Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение поражения ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.

Дополнительно таким детям могут назначаться:

  • витамины;
  • нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
  • массаж;
  • занятия лечебной физкультурой.

Что такое гипофункция щитовидной железы?

Стоит сразу отметить, что гипотиреоз отмечается в следствии нарушений в работе щитовидной железы. Подобная проблема возникает из-за недостатка секреции тиреоидных гормонов.

Если говорить о гипофункциях щитовидной железы, которые повлияли на развитие заболевания, то стоит отметить сразу несколько возможных состояний:

  • полное отсутствие щитовидной железы;
  • недоразвитость;
  • полное отклонение.

В связи с серьезными отклонениями щитовидной железы возможно развитие тяжелого заболевания. Оно может протекать как бесследно, так и сразу же ярко выразиться с характеризующей его симптоматикой.

Диагностика болезни Врожденный гипотиреоз

В основе диагностики врожденного гипотиреоза лежит неонатальный скрининг. Стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях врожденного гипотиреоза соотносится как 1:7-1:11. Наиболее принятый вариант скрининга подразумевает определение уровня ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге, взятой на 4-5 день жизни ребенка, когда происходит снижение уровня ТТГ, который в раннем неонатальном периоде ив норме значительно повышен.

Проведение скрининга на более ранних сроках приводит к увеличению числа ложноположительным результатов. В том случае, если уровень ТТГ по данным неонатального скрининга превышает 100 мЕд/л, диагноз врожденного гипотиреоза не вызывает сомнений, и ребенку показано назначение заместительной терапии L-T4. При исходном уровне ТТГ 20-50 мЕд/л проводится повторное определение его уровня в сухом пятне цельной крови; если он повторно превышает 20 мЕд/л проводится определение ТТГ и свободного Т4 в сыворотке крови. Определение этиологии врожденного гипотиреоза в неонатальном периоде не является первоочередной задачей в силу ургентной необходимости проведения заместительной терапии, которая позволит сохранить приемлемый уровень развития интеллекта.

Дифференциальная диагностика

Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать от транзиторной гипертиротропинемии, под которой подразумевают преходящее повышение уровня ТТГ, выявляемое при неонатальном скриниге на врожденный гипотиреоз. В случае если наряду с этим имеет место транзиторное снижение уровня Т4, говорят отранзиторном гипотиреозе. Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная гипотрофия, внутриутробные инфекции, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболевания щитовидной железы у матери. Наиболее частой и изученной причиной транзиторной неонатальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По мере утяжеления йодного дефицита увеличивается доля детей, у которых при скрининге на врожденный гипотиреоз выявляется транзиторная гипертиротропинемия.

Прогноз и возможные последствия

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жизни) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физическом развитии от сверстников.

При запоздалой диагностике прогноз более серьезный, так как изменения в органах и тканях (особенно в нервной) уже произошли. Как правило, в таких случаях заместительная терапия дает возможность достичь физиологических темпов роста, но она не способна полностью устранить отставание в формировании интеллекта. Без лечения заболевание протекает тяжело и приводит к необратимому нарушению интеллекта и инвалидизации больного.

Симптомы гипотиреоза у детей

Гипотиреоз у новорожденных детей имеет незначительные клинические проявления, к которым можно отнести поздний срок родов (40-42 недели); крупный вес ребенка (свыше 3,5-4 кг); отечность лица, век, языка (макроглоссия), пальцев рук и ног; прерывистое и тяжелое дыхание, низкий, грубый плач. У новорожденных детей с гипотиреозом могут отмечаться затяжная желтуха, позднее заживление пупочной раны, пупочная грыжа, слабый сосательный рефлекс.

Симптомы гипотиреоза нарастают постепенно и становятся очевидными по мере развития ребенка; они менее заметны при грудном вскармливании за счет компенсации материнскими тиреоидными гормонами. Уже грудном возрасте у детей с гипотиреозом наблюдаются признаки задержки соматического и психомоторного развития: общая вялость, сонливость, мышечная гипотония, заторможенность и гиподинамия, отставание роста и веса, увеличение размера и позднее закрытие родничка, запаздывание прорезывания зубов, несформированность навыков (держать голову, переворачиваться, сидеть, стоять).

При гипотиреозе у детей развивается брадипсихия – безразличие к окружающему миру со скудными эмоциональными и голосовыми реакциями: ребенок не гулит, не произносит отдельные слоги, не играет самостоятельно, плохо идет на контакт. Отмечаются признаки поражения сердечной мышцы, снижение иммунитета, бледность и сухость кожи, ломкость волос, низкая температура тела, анемия, запоры.

Выраженность симптомов врожденного гипотиреоза у детей зависит от этиологии и тяжести заболевания. Опасность выраженного недостатка тиреоидных гормонов на ранних сроках внутриутробного развития состоит в необратимом нарушении развития ЦНС ребенка, приводящем к слабоумию и кретинизму с тяжелой умственной отсталостью, деформацией скелета, карликовостью, нарушением психики, слуха и речи (вплоть до глухонемоты), недоразвитием половых желез.

При легкой форме признаки гипотиреоза у детей в период новорожденности могут быть стертыми и проявиться позднее, в возрасте 2-6 лет, иногда – в период полового созревания. Если гипотиреоз возникает у детей в возрасте старше 2 лет, он не вызывает серьезных нарушений умственного развития. У старших детей и подростков гипотиреоз может сопровождаться увеличением веса, ожирением, задержкой роста и полового созревания, ухудшением настроения, замедленным мышлением, снижением успеваемости в школе.

Лечение

Врожденный гипотиреоз излечим, но только при условии, что все врачебные мероприятия по исцелению начнутся в первые 14 суток после появления малыша на свет. Потом неизменно начнутся изменения на психическом и соматическом уровне. Полное излечение при врожденной форме болезни в подавляющем большинстве случаев, увы, не представляется возможным, но ребенок может вести нормальную жизнь, находясь на пожизненной заместительной терапии, принимая препараты с синтетическим аналогом гормонов щитовидки – левотироксином.

Дозировка назначается индивидуально, в зависимости от веса, роста, и постепенно меняется в разном возрасте. Контроль за уровнем гормонов проводится регулярно. Дополнительно ребенку рекомендуют витамины, массаж, лечебную физкультуру. Субклиническая патология лечения не требует, достаточно наблюдения у доктора.

Очень многое зависит от того, насколько своевременно начато лечение. Если ничего не предпринимать или обратиться к врачу слишком поздно, то избежать последствий, скорее всего, не получится, изменения могут быть необратимыми, инвалидизирующими. При своевременно начатом лечении состояние довольно быстро компенсируется за счет приема гормональных препаратов. Клинические рекомендации предписывают пожизненное наблюдение у эндокринолога с регулярным определением гормонального статуса. В детстве ребенок также стоит на учете педиатра и невролога.

Профилактика должна начинаться еще в период беременности. Женщине нужно принимать препараты йода, например «Йодомарин», особенно если проживает она на территориях, где эндемически не хватает этого вещества. Питание беременной должно быть сбалансированным и полноценным, переедать не нужно, но все необходимые вещества должны присутствовать в рационе.

Если у женщины самой есть проблемы со щитовидной железой, очень важно, чтобы беременность планировалась с учетом рекомендаций эндокринолога и генетика, а во время вынашивания малыша будущей маме нужно регулярно посещать эндокринолога. Категорически запрещено (особенно в первом триместре) принимать бром и все препараты, его содержащие, а также препараты-транквилизаторы

Если у женщины есть проблемы и нужно успокоительное средство, следует проконсультироваться на эту тему с врачом. Обычно рекомендуют растительные легкие успокоительные средства — пустырник, а также препараты магния

Категорически запрещено (особенно в первом триместре) принимать бром и все препараты, его содержащие, а также препараты-транквилизаторы. Если у женщины есть проблемы и нужно успокоительное средство, следует проконсультироваться на эту тему с врачом. Обычно рекомендуют растительные легкие успокоительные средства — пустырник, а также препараты магния.

О том, как лечить гипотиреоз у детей, смотрите в следующем видео.

Симптомы болезни Врожденный гипотиреоз

Клинические симптомы в большинстве случаев не помогают в ранней диагностике врожденного гипотиреоза. Только в 5 % случаев врожденного гипотиреоза может быть сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины. К ранним симптомам относятся пролонгированная гипербилирубинемия (> 7 дней), низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия и увеличение щитовидной железы. Если лечение не начато, в дальнейшем, на 3-4 месяцев жизни, появляются такие симптомы, как сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, гипотермия, мышечная гипотония. После 5-6 месяца на первый план выступает задержка психомоторного и физического развития ребенка, а также диспропорциональный рост: широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector