Строение гена человека

Идентификация гена

Можно идентифицировать ген по группе мутаций, каждая из которых предупреждает создание соответствующего белка. Тем не менее данное утверждение может считаться правильным и касаемо прерывистых генов. Свойства их кластеров в данном случае оказываются гораздо сложнее. Но это утверждение довольно спорное, так как многие гены с прерывистой цепочкой обнаружены в таких ситуациях, когда невозможно провести тщательный генетический анализ. Считалось, что геном довольно постоянен, и какие-либо изменения в его общей структуре происходят лишь в крайних случаях. А конкретно лишь в растянутой эволюционно-временной шкале. Но такое суждение противоречит недавно полученным данным, доказывающим, что в ДНК периодически происходят определенные перестройки, и что есть относительно изменчивые компоненты генома.

Свойства генов, выявленные в работе Менделя

В работе Менделя, а именно в его первом и втором законах, точно сформулировано, что такое гены и каковы их свойства. В первом законе рассматриваются особенности индивидуального гена. В организме присутствуют две копии каждого гена, то есть если говорить языком современности, он диплоиден. Одна из двух копий гена попадает к потомку от родителя через гаметы, то есть передается по наследству. Гаметы, объединяясь, образуют оплодотворенное яйцо (зиготу), которая несет по одной копии от каждого родителя. Следовательно, организм получает одну материнскую копию гена и одну отцовскую.

Двуликий ген старения

Как известно, старение человека объясняется не только накоплением неполадок в организме, но и работой определенных генов, несущих информацию о старении. Сразу возникает вопрос о том, почему в процессе эволюции этот ген сохранился. Зачем он нужен в организме и какую роль играет? Исследования на эту тему были основаны на выведении вида мышей без характерного белка p66Shc. Особи, у которых отсутствовал данный белок, не были склонны к накоплению жировой прослойки, медленнее старели, меньше страдали сдвигами метаболизма, сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом. Выходит, этот белок является геном, ускоряющим процессы старения. Но такие результаты дали только лабораторные исследования. Потом животные были перенесены в естественные условия обитания, и в результате популяция мутантных особей стала снижаться. По этой причине было принято решение о дальнейшем исследовании, и как итог был подтвержден факт, что «ген старения» имеет большое значение в процессах адаптации организма и отвечает за естественный энергетический обмен в организме животных.

Что такое геном?

У большинства организмов в каждой клетке множество генов. Они работают не каждый сам по себе, а взаимодействуя друг с другом. Скажем, у львиного зева есть один ген, который определяет белую окраску лепестков, а другой – их красный цвет. Если оба эти гена оказались у одного растения, его цветы будут розовыми.

Гены могут подавлять или усиливать действие друг друга. Так, есть группа генов, которая определяет насыщенность кожи людей пигментом меланином. Чем больше у конкретного человека таких генов, тем темнее у него кожа. В общем, есть смысл говорить о геноме – совокупности генов одного организма (часто вместо этого используют термин «генотип»). Размеры генома очень различаются. Есть вирусы, у которых всего 2–3 гена; у человека же 20–25 тысяч пар активных генов.

Что такое генетический код?

На каком «языке» в ДНК зашифровано строение белков? Белки живых существ сложены из 20–22 «кирпичиков» – аминокислот. Повторяясь и комбинируясь, они и образуют миллиарды вариантов. Значит, в ДНК должны быть некие «значки», которые будут соответствовать каждой из этих аминокислот. Такие «значки» есть. Это особые вещества – азотистые основания. В молекулу ДНК входит четыре их вида: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Комбинации этих «букв» и образуют генетический код – систему записи в ДНК информации о порядке аминокислот в молекуле белка.

У генетического кода несколько важных свойств:

– «трёхбуквенность»;

– непрерывность;

– неперекрываемость;

– однозначность;

– универсальность.

Почему код «трёхбуквенный»? Потому что если брать только две «буквы», то из них можно составить лишь 16 «слов» (АТ, ТА, ГА, АГ и т.д.). А аминокислот-то 20! Из троек же можно построить 64 сочетания.

Каждой аминокислоте соответствует своя тройка. Например, ААЦ – аминокислоте лейцину, ЦАТ – валину, АТА – тирозину. Вдоль нити ДНК выстроена запись из коротких «слов». Например: ААЦЦАТАТААТАААЦ. Эта «абракадабра» значит, что в каком-то белке аминокислоты должны стоять так: лейцин–валин–тирозин–тирозин–лейцин. Есть ещё и тройки «букв», которые показывают, с какого места начать и где закончить «чтение».

«Слова» записаны непрерывно, без пробелов. Это позволяет втиснуть больше информации, не увеличивая размер гена. Да и считывать сплошную строку не так трудно. Вам ведь понятна надпись: ДЫМШЁЛТРИДНЯ? (Кстати, ещё лет четыреста назад на Руси так и писали – не разделяя слов).

Универсальность кода означает, что он един для всех существ Земли. У ромашки, тигра, человека и вируса гриппа тройка ААЦ означает лейцин, ЦАТ – валин и т. д. Исключения единичны. Это даёт зелёный свет генетической инженерии: гены одних организмов вполне могут работать, попав в другие. Кстати, о зелёном свете. У одной из медуз есть белок, который излучает его во мраке океанских глубин. Южнокорейские биологи пересадили ген этого белка… кошкам. На новом месте он прижился, передался котятам по наследству, а главное – заработал! Интересно, труднее ли стало светящимся кошкам ловить мышей?

Структура гена

На сегодняшний день установлено, что гены – это отдельные участки ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты. Каждый ген отвечает за передачу в организме человека данных о строении РНК (рибонуклеиновой кислоты) или белка. Как правило, в составе гена присутствует несколько участков ДНК. Структуры, которые берут на себя передачу наследственной информации, называют кодирующими последовательностями. Но при этом в ДНК есть и такие структуры, которые влияют на проявление гена. Данные участки называются регуляторными. То есть гены включают кодирующие и регуляторные последовательности, которые в ДНК расположены отдельно друг от друга.