Признаки синдрома дауна малыша: в утробе и после рождения

Содержание:

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна
- Когнитивное развитие
Симптомы синдрома Дауна
Люди с синдромом Дауна неагрессивны
Диагностика генетической патологии
Лечение
Пренатальная диагностика
На втором году
Популярные советы
Прическа, как у Скарлетт Йоханссон

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия. Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли. Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото)

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
складка кожи на шее у новорожденных;
короткая и широкая шея;
плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
практически плоская переносица;
увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
искривленная форма мизинца;
поперечная ладонная складка;
развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.

«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя

По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».

Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.

Фотографии: Happy Socks (1, 2), Monki

Диагностика генетической патологии

пренатальная диагностикаПренатальная диагностика синдрома Дауна включает следующие исследования:

анализ родословной;
кариотипирование родителей;
ультразвуковое исследование (УЗИ);
исследование сывороточных маркеров;
исследование ДНК плода.

Кариотипирование родителей

лимфоцитымитозтрисомиюПоказанием для проведения данного исследования могут быть:

возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет);
трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши, внутриутробная смерть плода, и др.);
наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной);
место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном);
неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами);
длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п.);
употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости).

Ультразвуковое исследование

В первом триместре беременности при синдроме Дауна на УЗИ можно выявить следующие признаки патологии:

утолщение воротникового пространства;
шейная гигрома;
отсутствие носовой кости;
отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.

Во втором триместре беременности удается выявить на УЗИ следующие признаки болезни:

брахицефалия;
увеличение объема сердечных желудочков;
кисты в области сосудистых сплетений;
киста в задней черепной ямке;
недоразвитие костей лицевого черепа;
наличие дополнительной складки на шее;
неправильная форма большой мозговой цистерны;
непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки);
пороки сердца различной степени тяжести;
короткие трубчатые кости конечностей;
аномалии развития пальцев;
гидронефроз почек.

Исследование сывороточных маркеров

низкое разрешение аппарата, низкая квалификация врача, отсутствие видимых аномалийО наличии синдрома Дауна у плода могут говорить следующие маркеры:

хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
плазменный протеин А;
эстриол;
альфа-фетопротеин.

ХГЧ

Исследование ДНК плода

представляют собой довольно сложную процедуруК инвазивным методам получения генетического материала плода относятся:

Кордоцентез. С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
Амниоцентез. Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
Биопсия хориона. Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода), которые также содержат ДНК будущего ребенка.

также именуемая ДОТ-тестПодтверждение диагноза после первичного осмотра новорожденного делается по следующим критериям:

«уплощенное» лицо;
отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд);
характерный разрез глаз;
слабость мышц (мышечная гипотония);
дефекты развития костей таза;
повышенная подвижность в суставах конечностей;
характерное положение мизинца;
недоразвитие ушных раковин;
наличие «обезьяньей» складки;
наличие кожной складки на шее.

После подтверждения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования новорожденного:

УЗИ брюшной полости;
общий анализ крови и биохимический анализ крови;
общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
электрокардиография (ЭКГ);
эхокардиография (ЭхоКГ);
рентгенография.

Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

оториноларинголог (ЛОР-врач);
окулист;
невропатолог;
кардиолог;
хирург;
ортопед.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

На втором году

Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.

Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.

Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.

От 13 до 15 месяцев:

мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
целует знакомого человека по просьбе родителей;
если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
из чашки пьет сам;
самостоятельно ходит;
сам встает с положения сидя на полу;
может бросать мяч из положения стоя;
берет мельчайшие предметы, даже крошки;
играется машинкой, катая ее по полу;
может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
интересуется книгой, листает ее;
тянет игрушку за веревку;
ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.

От 16 до 19 месяцев:

вместе с мамой убирает игрушки;
делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
подает предмет, который просили;
делится предметами, которые у него в руках;
ест ложкой, но проливая жидкость;
снимает носки, тапочки, туфли;
можно научить мыться в умывальнике;
начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
может немного ходить назад;
указательным пальцем показывает, что ему подать;
если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
понимает, для чего предназначены домашние вещи;
знает до пяти частей тела;
играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
выкручивает крышку бутылки;
вставляет веревку в отверстие.

От 20 до 24 месяцев:

выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
просит помощи, если у него что-то не получается;
может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
моет и вытирает руки о полотенце;
мешает ложечкой чай;
снимает верхнюю одежду на пуговицах;
играет футбол;
ходит на носочках, прыгает;
играется кубиками, ставя их стопкой;
рисует прямую линию;
разворачивает сверток;
листает книги постранично;
высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
по-своему поет детские песни;
выражает желание получить предмет, поесть;
называет предметы отвечая на вопрос.

Прическа, как у Скарлетт Йоханссон

Василий позвонил своему другу детства в Москву. Сами они живут в другом городе. Этот его друг — известный и обеспеченный человек, работающий в правительстве.

Возможно, вы кого-то спасли… Или убили

— Он человек давно воцерковленный, живущий христианской жизнью. Отец пятерых детей. Помогает всем — фондам, детям, больным, нуждающимся… Его семья и нас очень поддержала и поддерживает, за что мы им очень благодарны. «У нас сейчас вот так. Что мне делать?» — спросил я его. «Бери ее и увози куда-нибудь в другой город, — ответил он. — Хотя бы ненадолго. Где нет никого — этих врачей, знакомых, ваших родственников. А я позвоню всем нашим и мы будем соборно молиться, чтобы Господь облегчил твоей Маше страдания».

И Василий увез жену в Великий Новгород, который они оба очень любили. Звонили родные, уговаривали вернуться и закончить уже все это. Плакала Маша: «Зачем ты меня увез?» Потом немного успокаивалась и они ходили по городу. Молились за них друзья.

И в один из дней они поехали Юрьев монастырь. Была теплая зима и они бродили там, а потом зашли внутрь.

Там Василий увидел икону Николая Чудотворца.

— Я стоял перед ней и рыдал. И просил только об одном — чтобы Маше стало легче.

Да, я сам не воспринимал этого ребенка как какой-то дар. Но смотреть на страдания жены было еще больнее.

Когда они вышли из монастыря, Мария вдруг улыбнулась, легко и расслаблено. Наверное, впервые за это время.

Они зашли в какой-то ресторанчик, сделали заказ, и Маша вдруг сказала:

— Слушай, у меня длинные волосы. Я так от них устала. Может сделать модную прическу, как у Скарлетт Йоханссон?

И Василий понял, что внутри жены произошел какой-то перелом. И до сих пор считает это чудом. Случилось то, о чем он со слезами молился у той иконы Николая Чудотворца.

— Нам обоим стало намного легче. Мы начали учиться жить с этим, радоваться. Не всегда, конечно, было просто. Были и сомнения, какие-то откаты. Но уже не такие серьезные.