Дети с анэнцефалией

Что такое Анэнцефалия –

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анэнцефалии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно. Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: ( 38 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

1. Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
2. Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
3. Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

• лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
• затылочно-позвоночный – 23,8%;
• теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения –

напишите нам

, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия

Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.

На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Симптомы болезни

Анэнцефалия

У младенцев с диагнозом анэнцефалия наблюдаются анатомические нарушения как внешние, так и внутренние. Патология имеет характер нарушений, несовместимых с жизнью.

К аномальному строению относится:

• отсутствие гипофиза;
• наблюдается спинномозговая грыжа;
• расщепление твердого и мягкого неба;
• надпочечники недоразвиты;
• дефекты с нервной системой;
• отсутствует часть или участки черепа.

Основное тело ребенка развивается в пределах нормы, в утробе эмбрион себя чувствует относительно нормально, так как он защищен от воздействия внешней среды. Проблема возникает во время родов, когда отходят воды и пропадает защита. В такой ситуации возможны нарушения открытых участков головы, поэтому ребенок в большинстве случаев рождается мертвым.

Данное отклонение в развитии может спровоцировать преждевременные роды из-за того, что эмбрион не потребляет нужное количество околоплодных вод: из-за дефектов, связанных с глотанием, может скапливаться их большое количество, вызывая дискомфорт у матери. Из-за того, что после родов мозг не может полноценно существовать и отдавать команды остальным системам, возникают фатальные проблемы, которые и приводят к смерти. Продолжительность жизни детей, переживших такие роды, длится от нескольких часов до нескольких дней. Насчитываются единичные случаи жизни в течение двух лет, при условии закрытой черепной коробки.

Ребенок после появления на свет имеет следующий вид: наблюдается непропорциональность в конечностях, отсутствие либо выпячивание глазниц, череп имеет незавершенность в развитии, возможны аномалии – «волчья пасть» и «заячья губа». Спинной и головной мозг недоразвит, отсутствует скелет или кожные покровы, участок мозга не прикрыт и не защищен, имеются проблемы с тонусом мышц, не все младенцы могут самостоятельно сосать и глотать.

Что такое энцефалоцеле?

Энцефалоцеле (мозговая грыжа) — это редкое врожденная аномалия, связанная с дефектом черепа, которая характеризуются неполным закрытием свода черепа, через который выступает часть мозга. В некоторых случаях спинномозговая жидкость или мембраны, которые покрывают мозг (мозговые оболочки) также могут выступать через зазор. Часть мозга, которая выступает снаружи черепа, обычно покрыта кожей или тонкой мембраной, поэтому дефект напоминает маленький мешочек. Выступающая ткань может располагаться на любой части головы, но чаще всего поражает заднюю часть черепа (затылочную область). Большинство энцефалоцеле — крупные и заметные, и диагностируются до рождения. Однако в крайне редких случаях некоторые энцефалоцеле могут быть небольшими и оставаться незамеченными. Точная причина энцефалоцеле неизвестна, но, скорее всего, расстройство возникает в результате сочетания нескольких факторов.

Энцефалоцеле относится к группе дефектов нервной трубки (ДНТ). Нервная трубка — узкий канал в развивающемся плоде, позволяющий развиваться головному и спинному мозгу. Нервная трубка складывается и закрывается в начале беременности (третья или четвертая неделя), чтобы завершить формирование головного и спинного мозга. Дефект нервной трубки возникает, когда нервная трубка закрывается не полностью, что может произойти в любом месте вдоль головы, шеи или позвоночника. Отсутствие надлежащего закрытия нервной трубки может привести к формированию мозговой грыжи, содержащей менинги и мозговую ткань.

Анэнцефалия: причины

Дефекты развития нервной трубки плода обусловлены взаимодействием экологических и генетических причинных факторов, таких как:

— Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и витамина В 12;

— Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые хромосомы, несимметричные транслокации);

— Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая грыжа, полидактилия — лишние пальцы, микроцефалия, аномалии мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия, полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);

— Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);

— Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и др.);

— Талидомид (седативное снотворное средство);

— Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры (растворители).

Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина (высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный возраст матери (до 20 лет).

В период формирования и закладки зачатков нервной системы, под воздействием патологических факторов происходит незаращение верхнего края передней части нервной трубки и в итоге этого не развивается большая часть переднего мозга. Головной мозг замещается кровянистой массой сосудистой ткани, фиброзными и нервными клетками – «цереброваскулярная область». Эту область покрывают атрофичные кожные покровы.

Анэнцефалия

Анэнцефалия – один из самых серьезных дефектов развития нервной трубки, это состояние является неизлечимым и фатальным. По некоторым оценкам, ежегодно в мире рождается 2000-3000 младенцев с анэнцефалией. Другие исследовательские группы указывают на более консервативную оценку, примерно 1125 анэнцефалий в год.

Было подсчитано, что 25-45 % от всех младенцев с анэнцефалией рождаются живыми и примерно 95% из них умирают в первую неделю жизни. Тем не менее, были зафиксированы случаи анэнцефалии у младенцев, которые выживали до 16 дней и даже до 14 месяцев. Анэнцефалия характеризуется отсутствием развития мозга выше уровня ствола мозга.

Головной мозг, мозжечок и часто кости черепа отсутствуют. Однако, у таких детей имеется еще та часть ствола мозга, которая показывает активность, это позволяет сердцу и легким функционировать в течение короткого времени.

Как отмечалось выше, беременности, осложненные плодом с анэнцефалией, заканчиваются мертворождением, но те, кто все таки рождаются живыми, умирают или через несколько часов или через несколько дней (или реже недель) от дыхательной недостаточности.

Теоретически, механическая вентиляция может быть использована для продления жизни этих детей, но не на постоянной основе, поскольку ею можно лишь отсрочит неизбежную, раннюю смерть.

Однако, если младенцы с анэнцефалией будут использованы в качестве доноров органов, они должны будут обязательно подключены к машине жизнеобеспечения, это необходимо для сохранения жизнеспособности органов, когда их мозг будет уже мертв. Анэнцефалию можно диагностировать внутриутробно, с высокой степенью точности. Начальный тест на анэнцефалию и другие дефекты нервной трубки включает проверку на уровней альфа-фетопротеина во втором триместре беременности и УЗИ на третьем триместре беременности.

Подтвержденная положительная диагностика может поставить вопрос о прекращении беременности на втором триместре беременности, или даже на третьем. Более 95% семей выбирают аборт. Учитывая неизменный летальный исход от этого состояния, даже аборт на третий триместр, по мнению некоторых специалистов, может быть приемлемым.

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Анэнцефалия. Причины

Есть много генетических и экологических факторов, которые вызывают анэнцефалию, в том числе дефицит фолиевой кислоты, генетические мутации и химическое воздействие. В 1960-х годах исследователи связали недостаточность фолиевой кислоты у беременных женщин с дефектами нервной трубки их плодов.

 В 1989 году был проведен эксперимент, при котором беременные женщины принимали фолиевую кислоту и это оказало значительное снижение частоты развития дефектов в нервной трубке. Преимущества этих добавок были особенно заметными, когда фолиевая кислота принималась беременной в течение первых шести недель.

В дополнение к питательным причинам, некоторые генетические аномалии также могут вызвать анэнцефалию. Мутации в генах, в таких как MacMARCKS, который является активным в течении всего развития нервной трубки и FOXN1, ген, который является важным звеном правильного развития центральной нервной системы, могут также вызвать анэнцефалию.

 Также, существует свидетельство того, что некоторые химические вещества, под воздействием которых может оказаться женщина (на начальном этапе беременности) также могут вызвать анэнцефалию.

Анэнцефалия. Диагностика

Анэнцефалию можно диагностировать с помощью УЗИ. Плод с анэнцефалией имеет треугольное лицо и у него отсутствует передняя область черепа, это те два элемента, которые можно распознать на УЗИ. С помощью УЗИ можно диагностировать анэнцефалию уже на одиннадцатую неделю беременности.

 Более старые методы диагностики анэнцефалии также применяются, к ним можно отнести кариотипирование. Этот метод можно применять по той причине, что анэнцефалия, в некоторых случаях, может иметь связь с кольцевой хромосомой 13.

 В этих случаях, гены, которые отвечают за правильное развитие мозга будут отсутствовать, а оставшиеся участки будут соединены концами, тем самым образуя кольцо.

Общее описание экзенцефалии

Анэнцефалия, или экзенцефалия – это конгенитальная, то есть врожденная, грубая аномалия развития головного мозга плода. Формируется она в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями, когда происходит закладка нервной трубки эмбриона. Дефект обусловлен нарушением процесса ее смыкания. В результате полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария. При этом мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей.

Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:

• волчьей пастью;
• расщепление неба;
• отсутствием гипофиза;
• спинномозговой грыжей;
• недоразвитием надпочечников.

Если говорить о прогнозе, то новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.

Факторы риска экзенцефалии плода

Основная причина аномалии – нарушение формирования нервной трубки, являющейся зачатком нервной системы ребенка. К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:

• серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
• воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
• прием определенной группы медицинских препаратов;
• инфекции в период внутриутробного развития;
• сахарный диабет у матери;
• хромосомные аномалии.

Обозначенные причины экзенцефалии плода приблизительны. Гипотетически они могут повлиять на развитие дефекта, однако конкретные факторы риска так до сих пор и не установлены.

Классификация экзенцефалии плода

В медицинской практике выделяют три основные стадии развития аномалии, при которых:

• у плода отсутствует голова и не сформировано тело;
• нет головы, но туловище при этом имеет относительно правильное строение;
• корпус развит в пределах нормы, но отмечаются аномалии головы.

Когда речь идет о первой и второй стадиях, то беременность обычно заканчивается рождением мертвого ребенка или выкидышем на раннем сроке. В последнем случае новорожденный может прожить некоторое количество часов или дней.

• лобно-затылочно-позвоночная экзенцефалия;
• затылочно-позвоночная;
• теменно-височно-позвоночная.

Клиническая картина патологии

Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:

• отсутствие некоторых зон головного мозга;
• отсутствие обоих полушарий;
• неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
• нарушения дыхательной системы.

Лечение

При медленном протекании развития водянки головного мозга у взрослых лечение используется консервативное. Как правило, оно возможно, если диагностирована открытая форма.

Консервативная терапия включает:

• Снижение внутричерепного давления. Для этого врач назначает такие препараты, как «Фуросемид», «Диакарб». Положительный эффект не наступает стремительно. Принимают эти медикаменты длительное время – иногда несколько месяцев.
• Уменьшение накопившейся жидкости. Используются препараты «Маннит», «Глицерин».
• Укрепление сосудов. Достигнуть этого можно, принимая калий.
• Уменьшение выработки цереброспинальной жидкости. Для эффективного результата назначается «Ацетазоламид».
• Удаление жидкости. Применяется только для грудных детей. Пункция делается через родничок.
• Борьба с источниками заболевания. При вторичной гидроцефалии необходимо вылечить то заболевание, которое спровоцировало развитие патологии.
• Укрепление организма. Для лечения опасной болезни человеку понадобятся силы. Для этого организм укрепляют при помощи витаминов.

Если консервативная терапия не принесла положительных результатов, то врачи принимают решение о хирургическом вмешательстве. В этом случае есть большая вероятность полного исцеления. Согласившись на операцию, можно избежать довольно плачевных последствий. Водянка головного мозга без лечения приводит к смерти пациента.

Медицинские новости

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают  более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Фотовыставка «Видеть главное», посвященная пациентам с псориазом, открылась на портале МБОО «Кожные и аллергические болезни» в виртуальном формате. «Видеть главное» — это 12 портретов, выполненных в технике стерео-варио, которая позволяет увидеть фото со следами псориаза и без них в зависимости от того, под каким углом смотрит посетитель.

Статистика показывает, что ишемическая болезнь сердца и инсульт уносят больше всего человеческих жизней во всем мире. Коронавирус COVID-19 — серьезное явление, но про здоровье других органов в тоже время забывать не стоит. На здоровье сердца влияет не так много факторов…

Александровскую больницу закрыли на карантин по постановлению главного санитарного врача Санкт-Петербурга. Это связано с тем, что в этой больнице умер 55-летний пациент с подтвержденным коронавирусом Covid-2019

Что такое анэнцефалия

Анэнцефалия
– это конгенитальный
порок развития
(от латинского
congenitus
— “врожденный”).
Он начинает
формироваться
в начале жизни
зародыша в
утробе матери.
Термин анэнцефалия
означает “без
головного
мозга”, а головной
мозг – это нервный
центр, расположенный
внутри черепа.
Это не совсем
точное определение:
хотя ребенок
с анэнцефалией
действительно
рождается без
мягких тканей
свода черепа,
без костей
свода черепа,
без оболочек,
без полушарий
головного мозга
и без мозжечка,
тем не менее
ребенок обычно
рождается с
частью ствола
головного мозга
(Müller 1991). У новорожденных
с анэнцефалией
могут оставаться
небольшие очаги
гистологически
нормальной
коры головного
мозга (Stumpf et al 1990).

Практически
75% доношенных
детей с анэнцефалией
выживают при
рождении. Ожидаемая
продолжительность
жизни у выживших
составляет
от нескольких
часов до нескольких
дней
(Jaquier 2006).

Приблизительно
у 20% детей с этим
дефектом наблюдаются
и другие врожденные
аномалии
(Botto 1999).

Характеристика патологии

Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.

Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.

В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).

Мозговое вещество у больных представляет собой геморрагическую массу, которая состоит из хороидального сплетения, аномальных сосудов, клеток фиброзной и нервной ткани. Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей. С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.

Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких. Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США. Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.

Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2020 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.

Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.

Проявления:

Анэнцефалия
относится с
группе

дефектов
нервной трубки
.
Дефект нервной
трубки (NTD)
– это врожденный
порок, формирующийся
на 20 — 28 день после
зачатия (Sadler 1998). Клетки нервной
пластинки
образуют нервную
систему плода.
При нормальном
развитии ее
края смыкаются,
чтобы образовать
так называемую
нервную трубку,
которая затем
превратится
в позвоночный
столб и спинной
мозг. После
нескольких
трансформаций
верхний ее
конец становится
головным мозгом.
Этот процесс
можно изобразить
в виде монеты,
края которой
сливаются в
центре. При
наличии дефектов
нервной трубки
нервная трубка
не может закрыться
полностью.
Анэнцефалия
формируется,
если не закрывается
передний конец
нервной трубки.
Дети с таким
пороком рождаются
без мягких
тканей свода
черепа или без
мозжечка. У них
нет также оболочек
головного
мозга, обоих
его полушарий
и свода черепа/черепа,
хотя обычно
у них есть часть
ствола головного
мозга. Оставшаяся
часть тканей
мозга защищена
лишь тонкой
мембраной.
Около ¼ детей
с анэнцефалией
умирают до
рождения или
во время родов;
ожидаемая
продолжительность
жизни у выживших
составляет
от нескольких
часов до нескольких
дней (Jaquier 2006).

Плагиоцефалия у взрослых

Если в детском возрасте лечение не проводилось, то у взрослого человека патология может остаться. Чаще всего она незначительна в эстетическом плане, так как, например, приплюстнутость в затылочной зоне можно легко скрыть с помощью прически. Также легко корректируются височные деформации.

Если проблема слишком заметна, врач может порекомендовать коррекцию специальным гелем, который вводится под кожу либо оперативное вмешательство. Операция может иметь различный характер, так как в каждой стране существуют свои методы лечения плагиоцефалии, в основном они сводятся к вшиванию специальных пластин и имплантов.

Как определить микроцефалию внутриутробно

Подозревать возможность развития болезни можно, подробно опросив родителей об их образе жизни (особенно о вредных привычках и профессиональных вредностей) и наличии в родословной случаев микроцефалии. Однако подтвердить это предположение можно только инструментальными способами диагностики плода.

УЗИ

В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев. Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели. В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности.

На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% — после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет.

Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками:

• Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза;
• Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра;
• Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни).

Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.

МРТ плода

Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.

Кордоцентез и амниоцентез

Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики.

Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу при рождении обращает на себя внимание малый размер черепа. У микроцефалов окружность головы при рождении меньше нормы более чем на 10 см

Другие симптомы при рождении могут отсутствовать, однако они присоединяются по мере роста ребенка. Отмечается:

• значительное отставание развитии;
• рост не пропорционально больших редких зубов и неправильный прикус;
• задержка появления речи, скудный словарный запас, нечеткость речи, проблемы с пониманием чужой речи;
• мышечная дистония, постоянная слабость, малоподвижность, заторможенность;
• детский церебральный паралич;
• постоянный тремор конечностей, эпилептические приступы;
• недержание мочи;
• снижение слуха;
• проблемы со зрением.

Эмоциональные и двигательные расстройства

В большинстве случаев, дети с микроцефалией малоподвижны, заторможены. Часто они полностью пассивны по отношению к происходящему вокруг. Иногда отмечаются подражательные реакции.

Реже дети с микроцефалией подвижны, чрезмерно суетливы, гиперактивны

Характерно неустойчивое, быстро переключаемое внимание

Эмоциональная сфера у микроцефалов может практически не страдать. Такие дети часто приветливы и дружелюбны.

Агрессия, эмоциональная неустойчивость, повышенная раздражительность встречаются реже. В большинстве случаев, такое изменение поведения характерно для вторичной микроцефалии, возникшей после массивного кровоизлияния в мозг, перенесенной внутриутробной инфекции, менингита.

Задержка умственного развития

Степень умственной отсталости и социальной дезадаптации напрямую зависит от степени микроцефалии и недоразвития мозговых структур.

У них отмечается отставание в развитии, снижение скорости мышления, неспособность сконцентрировать внимание, плохая память, скудная, малоэмоциональная и невыразительная речь. Могут отмечаться проблемы с переживанием определенных эмоций, неадекватность эмоциональных реакций, эмоциональная лабильность

Дети с микроцефалией плохо адаптируются в социуме и не могут адекватно общаться со сверстниками

Могут отмечаться проблемы с переживанием определенных эмоций, неадекватность эмоциональных реакций, эмоциональная лабильность. Дети с микроцефалией плохо адаптируются в социуме и не могут адекватно общаться со сверстниками.