Синдром истощения яичников: симптомы и лечение

Причины раннего, преждевременного истощения яичников

Часто для обозначения данной патологии используют формулировку «ранний климакс», но, по мнению медиков, она не является корректной. Синдром истощения яичников напоминает климакс только своей симптоматикой, являясь по сути патологией другого характера. При данном заболевании в организме женщины не отмечается признаков преждевременного старения, оно затрагивает только репродуктивную функцию.

Строение яичника

Этиология возникновения патологии полностью не выяснена, гинекологи говорят только о тех последствиях, которые она вызывает – яичники перестают продуцировать фолликулы и синтезировать женские половые гормоны.

Число фолликулов у женщины закладывается на этапе эмбрионального развития, их образование прекращается в момент рождения. В среднем их количество в женских яичниках достигает полумиллиона, но полностью за весь репродуктивный период созревает только около трехсот тысяч. Фолликулы созревают у девочек в пубертатном возрасте, когда гормоны из системы гипоталамус-гипофиз начинают давать сигнал яичникам.

После каждой менструации одним фолликулом в яичниках становится меньше, как только их резерв исчерпывается, у женщины наступает период климакса. Нормой считается угасание репродуктивной функции к 45 — 50 годам. При синдроме истощения яичников наблюдается такая же картина – запас фолликулов сошел на нет, и яичники утратили способность для поддержания детородной функции, но этот момент наступает значительно раньше положенного возраста.

Рекомендуем прочитать об остром сальпингоофорите. Вы узнаете о причинах развития острого сальпингоофорита, стадиях заболевания и симптомах, диагностике и терапии.

А здесь подробнее о причинах и лечении хронического сальпингоофорита.

Поскольку этиология синдрома истощения яичников не имеет точного научного объяснения, в гинекологии принято выделять факторы, которые могут вызвать развитие заболевания:

• Генетические нарушения. Обычно при сборе анамнеза у пациенток с подозрением на данный диагноз выясняется, что у ближайших родственников, например, у матери или сестры, имелись аналогичные проблемы. Помимо раннего возраста прекращения менструаций, также часто обнаруживаются наследственные проблемы с эндокринной системой или с гормональным балансом.
• Аутоиммунные патологии эндокринной системы, например, нарушение функции щитовидной железы негативно влияет на способность яичников синтезировать женские половые гормоны.
• Новообразования различной этиологии, различные травмы, постоянное нервное перенапряжение, депрессивные состояния и другие органические и функциональные нарушения в значительной степени негативно влияют на функциональность яичников. Если женщина испытывала подобные состояния в период беременности, у зародыша женского пола может быть нарушен процесс закладки фолликулов.
• Негативное влияние факторов внешней среды: ионизирующее облучение, токсины, определенные лекарственные препараты могут вызвать воспалительный процесс в яичниках, в результате которого есть риск замещения функциональных клеток соединительной тканью.
• Авитаминозы, особенно связанные с неправильным питанием и диетами, основанными на жестких ограничениях в жирах и углеводах.
• Хирургические вмешательства, в ходе которых была произведена резекция яичника в связи с удалением опухоли или кисты.

Если в основе возникновения патологии лежат генетические нарушения, такую форму синдрома истощения яичников называют первичной, а если заболевание развивается на фоне здоровых яичников, то вторичной.

Симптоматика

Клинические признаки СИЯ напоминают симптомы климакса, но возникают гораздо раньше — в 35-37 лет.

Женщин беспокоят:

1. Признаки менструальной дисфункции — нарушение периодичности и длительности менструального цикла, скудность кровяных выделений и их постепенное исчезновение;
2. Гипергидроз, озноб, «приливы» жара, возникающие преимущественно по ночам, при этом потеет верхняя часть туловища и голова;
3. Одышка, приступы удушья;
4. Вялость, повышенная утомляемость, разбитость, тахикардия, кардиалгия, цефалгия, головокружение, колебания давления, нарушение пищеварения, боли в спине, кратковременное помрачение сознания;
5. Повышенная и беспричинная раздражительность, панические атаки, склонность к депрессии, обострение имеющихся психопатологий;
6. Апатия к себе и полное равнодушие к окружающим, мнительность, гиперчувствительность, повышенная ранимость, тревожность;
7. Снижение либидо, недостаток влагалищной смазки, дискомфорт и боль во время полового сношения;
8. Нарушения сна — бессонница, ночные кошмары, беспокойный сон, не приносящий удовлетворения;
9. Атрофические процессы во влагалище, сухость слизистых урогенитального тракта, зуд и жжение в половых органах и уретре, обострение воспаления вульвы, матки, мочеиспускательного канала;
10. Признаки остеопороза;
11. Развитие синдрома сухого глаза;
12. Кожный покров теряет тургор, упругость, становится более тонким и дряблым, лицо и руки больных женщин раньше времени покрываются морщинами;
13. Волосы интенсивно выпадают, ногти ломаются и слоятся, становятся пятнистыми и исчерченными;
14. Нарушение метаболизма обусловлено гормональным сбоем в организме и проявляется признаками тиреотоксикоза – тремором, тревожностью, вспышками гнева, тахикардией, гипертонией, гипертермией, а также симптомами сахарного диабета или гиперандрогении.

Больные женщины из-за неудовлетворенности своим внешним видом, проблем в интимной сфере и тщетных попыток забеременеть испытывают глубокие эмоциональные переживания и впадают в де­прессию. Именно поэтому им требуется заместительная гормонотерапия, позволяющая купировать неприятные симптомы и вернуть радость жизни. При отсутствии своевременной и адекватной терапии СИЯ неуклонно прогрессирует, нарушая работоспособность и лишая уверенности в себе.

Этиология

Причины синдрома преждевременного истощения яичников однозначно не определены. В настоящее время существует несколько рабочих гипотез относительно этиопатогенетических факторов патологии.

• Генетическая теория — у некоторых пациенток с данным расстройством прослеживается отягощенная наследственность. У женщин из одной семьи наблюдаются определенные отклонения: позднее начало менструальных кровотечений, нарушение цикла, внезапное исчезновение месячных. При медико-генетическом консультировании у женщин с СИЯ часто обнаруживают третью Х-хромосому.
• Аутоиммунное происхождение патологии лежит в основе одноименной теории. Она базируется на способности организма вырабатывать антитела к железистой ткани яичников. Это происходит при различных аутоиммунных болезнях – гипотиреозе, СКВ, васкулите. Образующиеся иммунные комплексы угнетают работоспособность железистой ткани.
• Теория поражения ЦНС связана с наличием в ее основных отделах органической патологии. Дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы, регулирующей работу гонад, приводит к раннему завершению процесса гормонообразования.
• Существует также теория воздействия ятрогенных факторов, обусловленная снижением количества овариальной ткани в результате хирургического вмешательства, направленного на удаление кисты или опухоли железы.

Если синдром развивается в пренатальном периоде, говорят о первичной форме патологии. Внутриутробно фолликулярный аппарат яичников повреждается под воздействием следующих факторов:

1. Поздний токсикоз,
2. Тяжелые соматические заболевания матери,
3. Частые ОРВИ у беременных,
4. Прием различных медикаментов,
5. Ионизирующее излечение,
6. Воздействие химикатов и прочих токсинов,
7. Психические расстройства и всплески эмоций при беременности,
8. Травматические повреждения,
9. Активное и пассивное курение,
10. Употребление будущей матерью алкогольных напитков.

Воздействие неблагоприятных факторов на организм беременной женщины приводит к врожденному повреждению железистой ткани гонад (половых желез). В результате данных явлений формируются яичники с недостатком фолликулов. При резком снижении их количества происходит разрушение зародышевых клеток, нарушается гипоталамическая регуляция.

СИЯ, развившийся уже после появления ребенка на свет, называется вторичным. Эта форма возникает под воздействием неблагоприятных факторов на абсолютно здоровые яичники. Замещение гонад соединительнотканными волокнами обусловлено:

• Вирусной или бактериальной инфекцией,
• Строгими диетами,
• Гиповитаминозом,
• Низкой двигательной активностью,
• Метаболическими расстройствами,
• Гинекологической патологией,
• Частыми стрессами,
• Постоянным приемом лекарств,
• Неблагоприятной экологиче­ской обстановкой.

Еще до рождения девочки в ее яичниках образуются фолликулы в строго определенном количестве. Этот запас не пополняется в течение всей жизни. Фолликул представляет собой пузырек, наполненный жидкостью, в которой находится недоразвитая яйцеклетка. До периода полового созревания фолликулы остаются неактивными. Когда количество гонадолиберина, вырабатываемого гипоталамусом, достигает в крови необходимой концентрации, происходит выброс гормонов, секретируемых гипофизом. Они способствуют росту фолликула до достижения определенной степени зрелости, после чего он разрывается в овуляционный период, а яйцеклетка, вместе с фолликулярным содержимым, оказывается в брюшной полости, а затем транспортируется в фаллопиевую трубу. Остатки лопнувшего пузырька формируют желтое тело, продуцирующее гормон прогестерон, который подготавливает организм женщины к беременности.

Симптомы истощения яичников

Первичные симптомы синдрома истощенных яичников могут возникнуть уже в 37-38 лет, когда с функционированием гипоталамо-гипофизарной системы проблем нет, а вот яичники перестают работать должным образом. Последствия проявляются дефицитом эстрогенов.

Начало заболевания можно распознать по возникшим нарушениям в менструальном цикле. Выделения отличаются скудностью и наступают все реже. Заканчивается все стойкой аменореей, то есть, полным исчезновением менструации.

Через некоторое время можно отмечать негинекологические признаки, которые выступают свидетельством того, что эстрогены больше не воздействуют на организм девушки должным образом.

Синдром истощенных яичников может проявляться признаками, свойственными для климакса:

• нарушениями сна;
• упадком сил и понижением работоспособности;
• быстрой утомляемостью;
• беспричинной раздражительностью;
• головными болями;
• кардиалгией;
• приливами жара и потливости, возникающими внезапно, даже если на улице не лето;
• с психоэмоциональным статусом у женщины тоже не все гладко. У пациентки наблюдается излишняя раздражительность, плаксивость, склонность к депрессивным мыслям;
• сбои, возникшие в урогенитальном тракте, приводят к тому, что слизистая влагалища атрофируется. В этой зоне ощущается сухость, зуд, не исключено возникновение хронических воспалительных процессов;
• синдром преждевременного истощения яичников (СПИЯ) нередко сопровождается старением кожи, которая теряет свою упругость, становится тонкой. Появляются многочисленные морщинки;
• нарушаются обменные процессы, содержание других гормонов в крови тоже претерпевает изменения. Щитовидная железа может начать функционировать с избыточной или недостаточной активностью. В ряде случаев может развиться сахарный диабет 2 типа, метаболический синдром, гиперадрогении.

Если не позаботиться о своевременном лечении, то патология будет прогрессировать и осложнять жизнь женщины.

Лечение

Репродуктивная функция

5 – 10 процентов женщин с расстройством могут забеременеть. В настоящее время официально не найдено ни одного метода лечения бесплодия, который бы эффективно повышал рождаемость у женщин синдромом раннего истощения яичников. Использование донорских яиц с оплодотворением in vitro (ЭКО), усыновление популярны. Некоторые женщины предпочитают жить без детей.

В настоящее время ученые изучают применение мягкого гормона дегидроэпиандростерона (ДГЭА) для увеличения частоты спонтанной беременности. Опубликованные результаты исследований, проведенных на DHEA, показали, что DHEA может увеличивать спонтанную беременность, снижает частоту самопроизвольных выкидышей, улучшать показатели успешности ЭКО.

Последние пять лет греческая исследовательская группа успешно применяет дегидроэпиандростерон (DHEA) для лечения бесплодия у женщин, страдающих синдром раннего истощения яичников. Большинство забеременело через ЭКО, IUI, IUTPI или естественное зачатие. Многие дети родились после лечения DHEA.

Криоконсервация ткани яичника выполняется у препубертатных девочек с риском преждевременной недостаточности яичников. Процедура является безопасной, как сопоставимые оперативные процедуры у детей.

Кавамура в Японии и сотрудники Стэнфордского университета показали новый способ лечения бесплодия путем фрагментации яичников с последующей обработкой фрагментов in vitro стимуляторами Akt, аутотрансплантации. Они успешно извлекали зрелые ооциты, проводили экстракорпоральное оплодотворение.

После переноса эмбрионов рождался здоровый ребенок. Этот подход IVA (активация in vitro) успешно принят группой врачей университета Чжэнчжоу, Китай. До лета 2018 года показано более десятка успешных случаев в Японии, Китае, Испании, Польше, Дании.

Гормональная замена

У большинства людей появляются симптомы дефицита эстрогена. Это вазомоторные приливы, сухость влагалища, которые реагируют на заместительную гормональную терапию. Существует несколько противопоказаний к применению добавок эстрогена – курильщики старше 35 лет, неконтролируемая гипертония, сахарный диабет, тромбоэмболия в анамнезе.

Женщины моложе 40 лет с синдром преждевременного истощения яичников излечиваются после физиологической замены гормонов. Врачи рекомендуют, чтобы гормональная замена продолжалась до возраста 50 лет, нормального возраста менопаузы.

Рекомендуемая схема замены основного гормона включает ежедневное введение эстрадиола с помощью кожного пластыря или вагинального кольца. Этот подход снижает риск тромбоэмболии легочной артерии, тромбоза глубоких вен, избегая эффекта первого прохождения на печень, вызванного пероральной терапией эстрогенами.

Чтобы избежать развития рака эндометрия, молодым женщинам, принимающим замену эстрадиола, необходимо регулярно принимать прогестин. Практика подтверждает использование ацетата медроксипрогестерона каждый месяц.

Терапия вызывает регулярные, предсказуемые менструальные циклы

Важно, чтобы женщины, применяющие терапию, вели менструальный календарь. Если следующая ожидаемая менструация запаздывает, надо пройти тест на беременность

Если он положительный, следует прекратить прием гормональной замены.

Примерно у 5-10% беременность наступает после постановки диагноза без медицинского вмешательства.

Трансдермальный пластырь эстрадиола рекомендуется из-за нескольких преимуществ. Он обеспечивает замену ежедневного приема таблеток. Позволяет избежать эффекта первого прохождения в печени.

Народные методы лечения истощенных яичников

Наряду с традиционным лечением полезно применять на­родные средства, о которых упоминает читательница, но стоит отметить, что этот вид терапии может быть использован, только как элемент вспомогательного воздействия.

Основу фитотера­пии составляет сбалансированное питание, куда входит упо­требление .продуктов, обогащенных витамином Е: орехи, мо­репродукты, подсолнечное масло, тыквенные семечки. Витамин Е является натуральным антиоксидантом и благотворно влия­ет на общее состояние женщины.

Помимо этого необходимы фитоэстрогены, которые есть в соевых продуктах, имбире, ржи, ростках пшеницы, темном рисе; лецитин, содержащийся в цвет­ной капусте, икре разных сортов, чечевице, фасоли.

Одним из распространенных народных рецептов при истоще­нии яичников является яично-лимонный настой, который под­ходит и для лечения раннего климакса.

Взять 5-7 лимонов, не очищая от кожуры, порезать на кусочки и смешать со скорлупой от 5 яиц. Настаивать до тех пор, пока скорлупа полностью не растворится. Принимать по 20 г три раза в день в течение месяца.

Очень полезны успокаивающие сборы:

Сбор №1

Взять по 1 ст. ложки корня валерианы, по 3 ст. ложки травы мяты перечной и аптечной ромашки. Смесь залить 0,5 л воды, варить примерно 5 минут, процедить, остудить. Пить по 0,5 стакана дважды в день независимо от еды. Курс приема-дли­тельный, с недельным перерывом через 1-1,5 месяца.

Сбор №2

Чистотел, лапчатка гусиная, тысячелистник, ромашка аптечная – все по 20 г. 1 ст. ложку смеси залить 1 стаканом кипят­ка, настоять 40 минут, процедить, пить по полстакана 2 раза в день за 20-30 минут до еды длительно, делая перерывы на неделю между курсами.

Можно ли забеременеть с диагнозом

Проблема возможного зачатия при синдроме истощения яичников является основной для женщин с таким диагнозом, поскольку патология возникает в том возрасте, когда многие супружеские пары планируют рождение иногда даже первого ребенка. Врачи не высказывают однозначного мнения о невозможности зачатия при таком диагнозе, поскольку примерно у каждой десятой женщины бывают периоды ремиссии, когда менструальный цикл на какое-то время нормализуется.

Если в этих циклах произошла овуляция, то беременность вполне возможна, поскольку основная проблема заключается именно в отсутствии яйцеклетки. В том случае, если она созрела и была оплодотворена, вынашивание ребенка происходит обычно без всяких осложнений.

Обычно при желании женщины родить малыша несмотря на поставленный диагноз, врач рекомендует ей вести активную половую жизнь, для того чтобы в матке постоянно находилось достаточное количество активных жизнеспособных сперматозоидов. Тогда при наступлении спонтанной овуляции сохраняется высокая вероятность успешного зачатия.

Необходимо отметить, что случаи успешного самостоятельного зачатия при синдроме истощения яичников все-таки достаточно редки, и если женщине после постановки диагноза не удается забеременеть в течение достаточно длительного времени, ей стоит прибегнуть к альтернативным методам.

Современная репродуктология располагает многими эффективными методиками, помогающими женщинам забеременеть даже при таком диагнозе. Если у женщины сохранен нормальный гормональный фон, она имеет шанс зачать и выносить ребенка при помощи ЭКО. Для проведения данной процедуры необходимо найти дееспособный фолликул, который после процедуры экстракорпорального оплодотворения можно подсадить в матку.

Этапы ЭКО

На сегодняшний день ЭКО является единственной эффективной альтернативой естественному зачатию. Проблема возникает в том случае, когда невозможно выделить созревший фолликул. В этом случае предлагается использовать донорскую яйцеклетку. Она берется у другой женщины, согласившейся на данную процедуру, оплодотворяется сперматозоидом супруга и подсаживается в матку будущей мамы.

Поскольку способность выносить ребенка у женщины с истощенными яичниками сохраняется в полной мере, беременность в большинстве случаев протекает нормально. Для исключения возможного риска осложнений и преждевременных родов будущей маме рекомендуется наблюдаться у специалистов той клиники, где проводилась процедура ЭКО, при этом желательно провести в этой клинике последние недели перед родами.

Если синдром перешел в запущенную стадию, и эндометрий уже полностью атрофировался, ни собственная, ни донорская яйцеклетка не сможет закрепиться в матке, обычно этот процесс связан с длительным отсутствием месячных. В этом случае не приходится говорить о самостоятельном зачатии или экстракорпоральном оплодотворении.

Если супружеская пара по каким-либо причинам не хочет усыновлять ребенка, она может прибегнуть к услугам суррогатной матери. В этом случае берется донорская яйцеклетка, оплодотворяется спермой будущего отца и подсаживается в матку суррогатной матери.

О том, как забеременеть при синдроме истощенных яичников, смотрите в этом видео:

Симптомы патологии

Симптомы гиперторможения яичников проявляются по-разному. Все зависит от общего физического состояния женщины, индивидуальных особенностей организма в целом и репродуктивной системы в частности. На выраженность признаков недуга влияет степень гипофункции яичников и возникших из-за этого осложнений.

Симптомы болезни похожи на те, с которыми женщины сталкиваются при климаксе, но появляются они намного раньше, что и должно стать поводом для обращения за консультацией к гинекологу. Заболевание характеризуют такие проявления:

• нарушение менструального цикла (изменение периодичности, интенсивности или полное отсутствие менструации в течение 3-х месяцев);
• головная боль, головокружения;
• мышечная слабость, утомляемость, сонливость или, наоборот, бессонница;
• вспыльчивость, раздражительность, перепады настроения;
• приливы, потливость;
• болевые ощущения внизу живота;
• нарушения в работе сердечно-сосудистой системы (тахикардия, аритмия, перепады давления).

При обследовании определяется уменьшение размеров яичников, утолщение их оболочки, отсутствие зрелых фолликул и желтых тел.

Все эти трансформации связаны с гипофункцией яичников, нарушением обменных процессов в женском организме и ведут к бесплодию.

Причины патологии

На сегодняшний день нет единого мнения, по какой причине возникает синдром преждевременного истощения яичников. Известно лишь следствие – резкое прекращение созревания фолликулов, соответственно, и синтеза половых гормонов. Во время внутриутробного развития девочки в ее гонадах закладывается строго определенное количество примордиальных фолликулов и в среднем оно составляет 400 тысяч. После рождения и до периода полового созревания они находятся в неактивном состоянии, так как для их созревания нужен сигнал извне – гормоны гипоталамуса и гипофиза.

Перечисленные структуры расположены в головном мозге и отвечают за работу эндокринных желез организма подобно дирижеру. В момент полового созревания возрастает количество гонадолиберина, который, в свою очередь, стимулирует синтез и выброс в кровь фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов. Под их влиянием начинается рост примордиальных фолликулов внутри одного из яичников. Одновременно развиваются от 5 до 15 пузырьков, но только один из них достигнет окончательной зрелости и выпустит яйцеклетку во время овуляции. По мере развития в нем формируются структуры, синтезирующие женские половые гормоны – эстрогены.

Во время овуляции фолликул лопается, яйцеклетка выходит в маточную трубу, а оставшаяся от пузырька оболочка трансформируется в желтое тело. Последнее синтезирует прогестерон – гормон беременности. Под его влиянием женский организм подготавливается к зачатию и вынашиванию ребенка. Описанные процессы также управляются гормонами гипофиза и гипоталамуса по типу отрицательной обратной связи. Это означает, что при высоком содержании в крови эстрогена или прогестерона подавляется выработка ФСЛ и ЛГ, яичники снижают активность синтеза собственных гормонов и восстанавливается эндокринный баланс в организме.

Как уже говорилось, запас примордиальных фолликулов закладывается во время внутриутробного развития и не пополняется на протяжении жизни. Поэтому после каждого менструального цикла он уменьшается и как только достигает определенного минимума, у женщины наступает климакс. В среднем резерва яичников хватает до 45-55 лет жизни. Синдром раннего истощения яичников имеет ту же морфологическую основу – количество фолликулов недостаточно для дальнейшего поддержания репродуктивной функции, однако, наступает гораздо раньше указанного возраста.

Среди провоцирующих факторов синдрома отмечают:

• генетические дефекты – у женщин, чьи матери страдают данной патологией, она развивается значительно чаще, чем в среднем;
• негативные факторы, влияющие на внутриутробное развитие девочки – болезни матери, сильные психоэмоциональные стрессы во время беременности, отравления, травмы нарушают процесс закладки примордиальных фолликулов у плода женского пола, в связи с чем их количество может быть резко снижено по сравнению с нормой;
• резекция яичника во время операции удаления опухоли или кисты гонады – резкое снижение количества овариальной ткани иногда приводит к преждевременному истощению яичников и климаксу;
• влияние неблагоприятных факторов внешней среды (ядов, токсинов, вирусных инфекций, лекарственных препаратов) – поражая ткань яичника, они приводят к воспалительному процессу, в результате которого функциональные клетки замещаются соединительной тканью.

Диагностика дисгенезии гонад.

    Женщины с синдромом Тернера имеют характерный внешний вид.
Наиболее часто это небольшой рост и дисгенезия яичников. Любой дефект Х-хромосомы может привести к Синдром Шерешевского-Тернера и наиболее распространенным является поражение кариотипа- 45X0 –
полное отсутствие одной Х-хромосомы. Изменчивость
Синдрома Шерешевского- Тернера является результатом  мозаичности ( только часть клеток обладает аномальной Х-хромосомой), а степень генетических потерь опеределяется частью  потерь в Х-хромосоме. Очень немногие женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют нормальное спонтанное половое созревание. Яичники выглядят как маленькие полосы фиброзной ткани (фиброзные тяжи).

    Женщины с дисгенезией гонад и отсутствием мутаций в X хромосоме.
Особенности:у больных присутствует синдром Шерешевского- Тернера но при этом они имеют нормальный 46XX кариотип. По большей части этиология 46XX половой
дисгенезии неизвестна. Другие женщины, с  идентичным внешним видом,
имеют мужской генотип – 46XY.

    Идентификация Y хромосомы важна, так как наличие яичек в  брюшной полости пациентки ( яички -мужские половые железы, остались в брюшной полости) – риск развития рака в будущем.  Синдром может быть следствием удаления или мутации SRY гена, но у 80% женщин ген SRY является нормальным и
дефект, как предполагается, будет выявлен при дальнейшем исследовании и связан будет с тригеррами половой дифференциации.
Синдром Перро представляет собой сочетание врожденной глухоты, дисгенезии гонад и невысокого роста и наследуется аутосомно-рецессивному типу. Генетические причины синдрома Перро  до сих пор не выявлены.

    Генетические причины угасания функции яичников.
“Семейное” преждевременное угасание функции яичников
У 5 и 30% женщин с преждевременным угасанием функции яичников есть такие же родственницы.  Тип наследования может быть связан с  Х-хромосомой или быть
аутосомно- связанным, доминантным или рецессивным, и в большинстве случаев
причина мутации не известна.

    Галактоземия
Галактоземия вызывается мутациями гена GALT и  отображается в локусе 9p13. В результате чего возникает дефицит галактозо-1-фосфат -уридил- трансферазы. Симптомы-  задержка роста, гипогликемия, гепатомегалия и ацидоз в первые дни жизни. При ранней диагностике и строгой галактоз- ограниченной дете  дети могут вырасти  здоровыми, хотя большинство женщин имеют поврежденные яичники. Механизм повреждения яичников при галактоземии неизвестен, но токсическое действие галактозы или её метаболитов может быть основной причиной. У мужчин с галактоземией, как правило, нормально функционируют половые железы.

    Дефект ферментов.
Дефекты  некоторых ферментов, которые отвечают за
превращение холестерина в эстрогены становятся причиной эстрогенового дефицита и гипергонадотропной аменореи. Во  случае такого дефекта яичники увеличены, гипертрофированы,  примером может служить и  врожденная надпочечниковая гиперплазия. Другим примером является дефицит фермента 17-гидроксилазы, который вызывает первичную аменорею гипокалиемию и гипертонию.

    Премутация X хромосомы- X FRAXA
Участок расположен в нетранслируемой зоне 1 FMR1 гена Xq27.3. Обычно содержит менее 60 тринуклеотидных (CCG) повторов, это создает уязвимость и мутации происходят именно в этом экзоне. Симптомы- блефарофимоз, птоз и  инверсия эпикантуса.

    Мутации гена рецепторов к ФСГ и ЛГ.
Приводит к гипоплазии яичников при частичной потере функции и аменореи при нормальной  морфологии по данным биопсии яичников.

    Аутоиммунные заболевания и синдром резистентных яичников.
Около 10 – 30% женщин с синдромом резистентных яичников страдают
гипотиреозом.

    Аутоиммунный синдром – полиэндокринопатия (APS), 1 типа
APS1 является редким аутосомно-рецессивным синдром и включает в себя следующие симптомы:   кандидоз, гипопаратиреоз, болезнь Аддисона, гипотиреоз, злокачественную анемию.

    Полиэндокринопатия (APS), 2 типа
APS2 классически включает в себя болезнь Аддисона, гипотиреоз,
инсулиннезависимый сахарный диабет (ИЗСД) и синдром резистентности яичников, аутоимунное поражение яичников. Наличие в крови антител, направленных против цитохромов P450c17, P450c21 и P450scc- признак типичного APS2, Однако в последнее время, фермент 3SS

Симптомы заболевания

Истощение яичников сопровождается вегетативно-сосудистыми нарушениями, проблемами с зачатием, а также вторичной аменореей.

В основном с заболеванием сталкиваются женщины, находящиеся в возрастном промежутке от 36 до 38 лет. Пациентки могут быть и моложе. Синдром начинает проявлять себя появлением аменореи. Многие женщины также начинают замечать появление длительных перерывов между менструациями, а в дальнейшем менструации и вовсе прекращаются.

Специалисты отмечают циклический характер преждевременной менопаузы. Поэтому у больных остается шанс наступления зачатия.

При наличии синдрома, пациентки отмечают боли в области сердца, а также головные боли. У них нарушается сон, появляется раздражительность. Многие жалуются на появление слабости и потливости. Для этого состояния также характерно повышение температуры тела.

Пониженное количество эстрогенов может проявлять себя урогенитальными расстройствами в виде недержания мочи или появлением частых позывов к опорожнению мочевого пузыря. Костная ткань становится менее плотной. Довольно часто возникает атрофический кольпит. В молочных железах также могут обнаружиться атрофические изменения. Женщины жалуются на снижение работоспособности, а также на подавленное эмоциональное состояние. Однако синдром не влияет на появление лишнего веса. При обследовании обнаруживаются уплотненные и уменьшенные в размерах яичники. Слизистая оболочка матки истончается. Данный орган значительно уменьшается в размере.

Диагностика раннего истощения яичников

При появлении любых тревожных признаков, следует незамедлительно обращаться за помощью к специалистам. Если представительница прекрасного пола заметит у себя один или несколько вышеописанных симптомов, ей нужно будет в обязательном порядке пройти обследование.

В него входит:

• изучение гормонального статуса;
• гормональные тесты, а также провокационные пробы;
• биопсия яичниковой ткани;
• лапароскопия;
• ультразвуковая диагностика;
• метросальпингография.