Афера мирового масштаба: стоимость самого дорогого в мире лекарства «золгенсма» завышена в тысячи раз

«Врачи говорили — особенность развития»

Страшное генетическое заболевание было известно и раньше, но еще несколько лет назад специфического лечения СМА не существовало, и дети в лучшем случае оставались инвалидами, прикованными к креслам и аппаратам искусственной вентиляции легких. В худшем случае — умирали, не дожив и до пяти лет. СМА — это полное отсутствие или сложная поломка гена, отвечающего за работу двигательных нейронов. Ребенок сначала не может двигаться, потом — есть, затем — самостоятельно дышать. Мозг при этом остается полностью сохранным. Заболевание начинает проявляться в младенческом возрасте. Но, к сожалению, не все врачи даже столичных клиник готовы узнать СМА «в лицо».

Семья юриста Игоря и его супруги Анастасии, госслужащей, о существовании СМА, как и большинство счастливых российских семей, не подозревала. Дедушка маленького Гриши Зарина — бывший футболист и тренер футбольного клуба «Динамо-Брянск». Заботливая бабушка. Обычная российская семья.

Долгожданный сын Гриша немного отставал в развитии двигательной активности, но не критично, поэтому в апреле 2020 года, отправившись на обычный плановый осмотр, они не удивились предположению врача-ортопеда: гипотонус, особенность развития. Врач предложил массажи, сеансы физиотерапии, лечебную физкультуру. Но началась пандемия коронавируса, неподготовленным людям такие занятия проводить не приходилось, и они отправились в платный центр за консультацией. В частном центре врач оказался более внимательным, у него появились вопросы, и он посоветовал родителям обратиться к неврологу. Затем — хождения по врачам и инстанциям, генетический анализ удалось сдать только в июле. Ответ пришел 13 августа: СМА, предположительно, 2-го типа.

Семья до сих пор не может поверить в то, что услышала 13 августа. Но готова бороться за сына.

«Большинство переводов шли из России и Беларуси»

С тех пор как семья Пшенко переехала в Москву, Сергей не работает. Говорит, многие у него спрашивают: «Почему?» «Иначе у меня не было бы времени стучаться в разные компании, — объясняет он. — Ведь даже высокая зарплата не позволила бы нам отложить столько денег, сколько мы собрали за эти девять месяцев». Фото: страница Миланы в Instagram

В конце февраля Сергей с Викой собрали все личные накопления и нужные вещи и уехали в Москву. В начале марта Милана получила первый укол «Спинразы».

— Мы понимали, болезнь быстро поражает ребенка. Цена «Золгенсма» огромная — и спешно мы вряд ли соберем такие деньги. Поэтому, чтобы максимально сохранить навыки малышки перед главным уколом, нужно было «притормаживать» заболевание: колоть «Спинразу» и проходить дорогостоящие реабилитации.

Весной Пшенко написали специалисты американской клиники. В письме они сообщали, что готовы заняться лечением Миланы. Стоимость главного укола они оценили в 2,125 миллиона долларов плюс госпитализация, аренда оборудования — еще около 48 тысяч (это только на малышку).

— О чем думает человек, когда ему выставляют такую сумму?

— Это оказалось дешевле, чем мы изначально предполагали, — улыбается Сергей. — Конечно, сразу был шок, но времени на слезы у нас не было, так что мы быстро собрались и стали действовать.

— Как?

— Когда мы рассказали о Милане в соцсетях, к нам стали присоединяться волонтеры. Некоторые из них помогали нам сутки напролет. Они пересылали нашу историю разным пользователям, в том числе и известным — братьям Запашным, Виктории Боне, Виктору Дробышу и другим. Кто-то из звезд откликался и оказывал информационную поддержку (писал о нас в своем Instagram), кто-то включался финансово. Параллельно я обращался в разные фонды. В Минске мне отказали везде. С одной стороны, я их понимаю, нам нужна была огромная сумма. С другой… В какой-то момент я стал говорить: не нужно нам собирать деньги. Просто прикрепите нас к себе, может, тогда у нас появится короткий номер для сбора, который мы бы рекламировали в своих соцсетях. Но — нет. В России же получилось достучаться до фонда «Вера в детство». Они помогли собрать на четвертый укол «Спинразы». Потом нам понадобился еще и пятый.

День и ночь, продолжает Сергей, они с женой думали, как ускорить сбор. В какой-то момент папа распечатал все документы о болезни Миланы и пошел по компаниям. Просил о встрече с директорами и говорил о помощи.

— В большинстве фирм меня разворачивали еще на входе. Говорили: «Мы не занимаемся благотворительностью». Где-то слушали, но без интереса. Я старался не расстраиваться, ведь кто-то же и помогал. Был момент, когда наш сбор «затормозил». Мы не знали, что делать, но вдруг одна из компаний, куда я обратился, перевела 25 тысяч долларов. Все снова «оживилось». Мы заметили, когда люди видят, что на счету появляются деньги, они начинают активнее помогать.

На лекарство Милане собирали люди, которые живут в разных уголках мира. Но все же большинство переводов шли из России и Беларуси. Кто-то отправлял по чуть-чуть. Были те, кто пожертвовал 400 и 685 тысяч долларов. Правда, эти люди, улыбается Сергей, просили их не называть.

— Как-то нас пригласили в программу «Мужское и женское» на Первом канале, — вспоминает собеседник. — После этого нам стали звонить со всей России, предлагали помочь. Больше всего меня тронула история пенсионерки из глубинки, ее внучку тоже зовут Милана. Женщина сказала, что, услышав имя нашей малышки, она не могла ее не поддержать и перевела на счет Милаши 100 тысяч российских рублей. Представьте, какие это большие деньги для пенсионерки, и она их не пожалела.

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)

Как быть с грубостью врачей

Если кто-то из врачей попросит вашего ребенка поприсутствовать на лекции для студентов-врачей, и вы при этот не обладаете стальными нервами – откажитесь.

Мне лично было не по силам наблюдать, как моего малыша поставили на стол перед тысячной аудиторией, и указкой водя по его ногам комментировали: «смотрите, эти мышцы у ребенка уже мертвы, а вот эти пока нет, они еще годик подержатся».

Мы «подержимся», с мышцами или без, но немного врачебного такта может спасти от годовой депрессии.

Да, когда проходите «врачебный ад», — наденьте мысленно на себя что-то наподобие стеклянного колпака или бронежилета. Тонким и ранимым натурам здесь не место. А вам очень нужна качественная информация, поэтому в этот период просто отметайте все, что приносит душевную боль и впитывайте информацию.

«Вам же сказали, что мальчик будет инвалидом, вам сколько раз еще повторять, вы глухая?», — стерли.

«У вашего ребенка тип наследования гена – ауто-рецессивный, то есть, произошла спонтанная мутация», — мотаем на ус.

Не стоит удивляться тому, что ни у вас, и ни у вашего мужа не было в роду никого с подобным заболеванием. Хоть и характеризуется это заболевание как наследственное, сейчас много случаев именно той самой спонтанной мутации.

Очень важно обзавестись нужными специалистами, которым бы вы просто были бы нужны. Без профессионального наблюдения не обойтись

Это крайне трудно встретить, потому что много шарлатанов, а для местной поликлиники вы «диковинный зверь», о котором мало что понятно. Мы такое сопровождение на весьма достойном уровне встретили в детской паллиативной службе при Марфо-Мариинской обители, где совместно с фондом «Семьи СМА» проводятся «Клиники СМА»

Без профессионального наблюдения не обойтись. Это крайне трудно встретить, потому что много шарлатанов, а для местной поликлиники вы «диковинный зверь», о котором мало что понятно. Мы такое сопровождение на весьма достойном уровне встретили в детской паллиативной службе при Марфо-Мариинской обители, где совместно с фондом «Семьи СМА» проводятся «Клиники СМА».

Иногда нужно поплакать. Прямо порыдать. Это очень хорошо, потому что нужно. И пусть от слез будет мокрое платье, футболка, руки – это не разрушает, это здорово облегчает.

И не думайте, что с этого дня никогда не будете улыбаться. Будете. И благодарить Бога за многое в вашей жизни  обязательно будете.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует

Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения

При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить

Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Против СМА у нас не было ни шанса, теперь есть лечение

Участие Юлии Самойловой в Евровидении для довольно обширного сообщества СМА-пациентов в России стало прекрасной новостью

Ведь это шанс не только в очередной раз почувствовать, что жизнь болезнью не ограничивается, она гораздо шире и наполненнее, и никакая болезнь не должна помешать исполнению мечты, но и привлечь внимание к нуждам и потребностям пациентов с этим заболеванием

К сожалению, большинство больных со СМА в настоящее время лишены возможности получить необходимые им помощь и поддержку, как социальную, так и медицинскую. Нужное для поддержания здоровья и жизни наших подопечных дорогостоящее медицинское оборудование не входит в государственные программы помощи, и его приходится закупать за свой счет или за счет благотворителей. А стоимость, например, откашливателя или аппарата вентиляции легких начинается от 300 тысяч рублей.

Предоставляемые государством технические средства реабилитации не отвечают индивидуальным потребностям пациентов со СМА, нуждающихся в индивидуальном подборе в соответствии с их состоянием. Проблем много и очень бы хотелось, чтобы постепенно они все же решались не только за счет благотворительности, но и социальной ответственностью государства перед своими гражданами.

Но есть и еще причина, почему сейчас особенно для нас важно распространение информации о ситуации с людьми, больными СМА, – это появление новой перспективной терапии. В конце прошлого года, 24 декабря,FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) одобрило первое лекарство для лечения СМА

И несмотря на то, что это лекарство окончательно болезнь не излечивает, оно является поддерживающей терапией, способной значительно облегчить состояние больных СМА, приостановить прогрессирование заболевания. А у некоторых детей, участников клинических испытаний препарата, были отмечены даже значительные улучшения моторных функций.

Это новая терапия, сейчас она проходит одобрение в Европейском медицинском агентстве, аналогичном американскому, и пока это лечение доступно только в США (и пока далеко не всем детям со СМА, сейчас идут процессы согласования оплаты лечения страховыми компаниями), потому что по озвученным ценам это лекарство одно из самых дорогих в мире, значительно дороже других препаратов для орфанных заболеваний, известных своими высокими ценами.

Первое лекарство от спинальной мышечной атрофии (СМА) будет стоить 125 000 $ за одну инъекцию. В первый год лечения пациент должен получить шесть таких инъекций (это 750 000 $), а затем ежегодно тратить на лечение 375 000 $.

Тем не менее, это единственная одобренная терапия СМА, и это прорыв. Заболевание, в борьбе с которым ранее у нас не было ни шанса, теперь имеет свое лечение. Мы очень надеемся, что препарат будет зарегистрирован и в нашей стране, и наши больные СМА тоже смогут его получать. А пока мы наблюдаем за успехами терапии у американских детей, которые либо участвовали в клинических испытаниях, либо применяют препарат сейчас.

Фото: detiua.com

«Сдаваться нельзя. Кто будет спасать твоего ребенка, если не ты»

Фото: страница Миланы в Instagram

Когда именно Милана получит заветный укол, папа с мамой еще не знают. Американские врачи пока советуют им не лететь. Говорят, малышке нужно окрепнуть после пневмонии. Для подстраховки родители стали рассматривать клиники Москвы и Питера, где также делают уколы «Золгенсма».

— Как сейчас Милана себя чувствует?

— Набирается сил, — отвечает папа. — СМА ее ослабила. Как-то я взял на руки здорового мальчика, который по возрасту даже младше нашей дочки… Ребенок брыкается. Милаша у нас практически неподвижна. Хотя благодаря «Спинразе» она активно двигает ручками.

После укола Милану ждет реабилитация.

— Многие из тех, кто нам помогал или помогает, пишут: «Мы с вами до конца. Понадобится поддержка, сообщайте». Это сильно поддерживает, — говорит Сергей. — Этот год для нас очень тяжелый, но мы поняли, как много вокруг хороших людей.

— Но ведь бывали ситуации, когда сбор «тормозил», малышке становилось хуже — и руки опускались…

— Всякое бывало, но ты понимаешь: сдаваться нельзя. Кто будет спасать твоего ребенка, если не ты?

Лечение

Спинальная амиотрофия, лечение которой зависит от формы, на сегодняшний день активно изучается специалистами в области медицины. Конкретная схема терапевтических мероприятий отсутствует

Важно при первых проявлениях недуга не игнорировать направление доктора в стационар для полного обследования

Медикаментозная терапия

Лечение атрофии мышц медикаментами способствует улучшению проведения нервных импульсов. Доктора, после полного обследования назначают препараты разных групп:

  • Антихолинэстеразные лекарственные средства снижают активность фермента, который способствует расщеплению ацетилхолина. Процесс передает возбуждение по нервным корешкам. Чаще всего приписывают Оксазил, Прозерин.
  • Рекомендуют не отказываться от биологических добавок, в составе которых имеется L-картинитин, коэнзима Q 10. Принимая препараты, пациенты ощущают усиление энергетического обмена в клеточных сегментах.
  • Нормализовать мышечный тонус помогают витаминные комплексы группы В.
  • Стимуляторами для работы центральной нервной системы являются ноотропы. Заслужил доверие среди пациентов препарат Семакс, Ноотропил.
  • Для нормализации обмена веществ в мышечных структурах и нервных окончаниях назначают Калий оротат, Никотиновую кислоту.

Диета

До сегодня не существует специально разработанного ежедневного рациона питания для больных с заболеванием СМА. Специалистами доказано, что употребление полезной пищи приносит пользу организму пострадавшего от недуга.

Рекомендовано каждый день давать пациенту белковую пищу, которая способна повышать силу мышечных структур. Ежедневное меню советуют разрабатывать с лечащим доктором, чтобы не нанести вред ослабшему организму.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Докторами доказано, что физиотерапия полезна для здоровья и улучшения общего состояния при выявлении спинальной амиотрофии. Рекомендованы физические активности, которые обеспечивают суставам подвижность

Важно не переусердствовать, чтобы не подвергать риску поврежденные сегменты. Правильная физическая нагрузка поддерживает циркуляцию крови, сохраняет эластичность суставов

Чаще всего рекомендуют проводить занятия в бассейне с теплой водой. Дети, которые не могут самостоятельно стоять на ногах, в воде могут находиться вертикально длительный период времени. Они ощущают прилив сил, выполняя в бассейне специально разработанные упражнения.

Специалистами доказано, что плаванье положительно влияет на функционал дыхательной, пищеварительной, сердечно сосудистой, нервной систем. Курс и длительность сеансов должен подтвердить лечащий врач. Следует ответственно подбирать место для тренировок. Вода прохладной температуры, ее плохое качество могут вызывать образование респираторно-вирусных и бактериальных инфекций, от которых лучше уберечь пациента с диагнозом СМА.

Доктора советуют родителям больных ребят использовать разные приспособления, которые помогут крохе изучать окружающую среду. Широкий выбор товаров от ходунков до ортезов предлагаются не только маленьким, но и взрослым пациентам, чтобы облегчить выполнение повседневных задач без ежеминутной помощи посторонних.

Дополнительно советуют проводить сеансы массажа. Процедуру первые разы лучше выполнять под присмотром квалифицированного специалиста. Движения должны быть плавными, не доставляющими дискомфорта пациенту независимо от возраста.

Сеансы массажа направлены на растягивание укороченных сухожилий. Рекомендуют паравертебрально-точечные гармонизирующие массажи. Курс длится 10 дней через день. Сеанс не должен превышать 10 минутных движений.

Если у больного проявляются симптомы слабости дыхательной мускулатуры, назначают массаж грудины. Правильные движения облегчают работу дыхательной системы.

При развитии пневмонии доктора советуют ингалирование минеральной водой. Манипуляции способны:

  • активировать клеточный метаболизм;
  • снимать гипоксию тканей;
  • восстанавливать слизистые бронхов;
  • нормализовать работу внешнего дыхания;
  • улучшать дренаж бронхов.

Родителям немаловажно обучиться дыхательным упражнениям, которые можно выполнять в домашних условиях. Физиотерапия включает в себя несколько процедур

Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук. Процедуры посещают через день

Физиотерапия включает в себя несколько процедур

Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук

Процедуры посещают через день.

«Прерывать лечение нельзя — это приводит к летальному исходу»

Трехлетней дочери Резеды Аптеевой из Набережных Челнов Регине (СМА 1-го типа), если можно так выразиться в этом случае, повезло больше остальных татарстанских детей с этим диагнозом. В 2019 году международная корпорация «Биоген» запустила в России гуманитарную программу раннего доступа к «Спинразе». В ее рамках 41 ребенку со спинальной мышечной атрофией бесплатно поставили уколы препарата, который приостановил развитие болезни. В это число попала и Регина Аптеева — единственная из Татарстана. Она получила шесть инъекций «Спинразы» (последний — в апреле этого года), как и положено по схеме лечения на первый год, благодаря попаданию в гуманитарную программу.

«Мы подошли для участия в программе по возрастным критериям — до трех лет. К тому же у нас первый тип СМА. Еще одним условием было, чтобы ребенок не сидел самостоятельно, не ползал, не переворачивался, зато сам дышал и жевал. Таких оказалось совсем немного в стране. Мы как раз попали в Москву на госпитализацию, и наш врач сказал, что мы абсолютно попадаем в эту программу», — рассказала «Реальному времени» Резеда Аптеева.

В число 41 пациента попала и Регина Аптеева — единственная из Татарстана. Она получила шесть инъекций «Спинразы» (последний — в апреле этого года). Фото genetics-info.ru

Когда препарат уже прошел регистрацию в России, «Биоген» перестал предоставлять его бесплатно — срок гуманитарной программы был ограничен. «Потом мы должны были получать дальнейшее лечение уже за счет Татарстана, — отметила собеседница. — Мы выиграли дело в Вахитовском суде. Мы также начали писать письма на имя президента Татарстана Рустама Минниханова, министра здравоохранения республики Марата Садыкова, всем депутатам Госсовета Татарстана, потому что следующую инъекцию должны были получить уже в августе. Мы также выходили на пикет к зданию Госсовета РТ в июле».

По словам Регины Аптеевой, прерывать начатое лечение «Спинразой» нельзя. «Консилиумом было написано, что это приводит к летальному исходу. В итоге все предпринятые действия привели к результату — нас услышали, тем более это происходило накануне выборов президента Татарстана. Нам в августе ввели очередную дозу лекарства, которого хватит на один квартал. Следующая инъекция у нас должны быть в декабре. Я получила письмо от Минздрава РТ, что нам планируется ввести препарат, — порадовалась она. — Там знают, что нам нельзя прерывать лечение. Наверное, поэтому нас не бросают».

Однако вопрос о том, будет ли у девочки возможность получить следующую после декабрьской дозу препарата, пока остается открытым.

Как отметила собеседница, без инъекций «Спинразы» у ребенка происходит регресс. «Без препарата к этому возрасту мы бы были уже на препарате ИВЛ и просто лежали бы. А сейчас мы живем, сами жуем, глотаем, дочка начала сидеть и переворачиваться сама. У нее появилась опора на руках и ногах. Она может на коленках постоять несколько минут. Раньше она ничего из этого не делала — тело было как желе. Пила она сама, но начала уже поперхиваться», — сказала она.

Регина Аптеева признается, что и так перед госпитализацией приходится понервничать, как сделают укол. «А когда еще и самого укола нет, это, конечно, нервы выматывает. Каждый раз писать письма с вопросом, будет ли нам следующий укол, уже невыносимо. Всегда нас сопровождает неуверенность, подвешенное состояние», — сетует она.

Как рассказала собеседница, страшный диагноз ее дочери поставили только в год, и из-за этого время было упущено. «Сначала в поликлинике нам говорили, что дочка, наверное, просто ленится. И надо проделать курс массажа. Потом нас отправили в областную больницу, и там тоже ничего не нашли. В итоге я пошла к платному неврологу, и только тогда нас отправили на генетический анализ, где подтвердился диагноз «СМА», — отметила она.

Как отметила собеседница, без инъекций «Спинразы» у ребенка происходит регресс. Фото genetics-info.ru

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *