5 вещей, о которых расскажут генетические тесты днк

Сдача анализов и расшифровка данных

Любое исследование генов делают по образцу слизистой оболочки рта или слюне. Образец берут специальной палочкой, после чего ей присваивают особый номер, чтобы сохранить полную конфиденциальность. В лаборатории наши ученые исследуют цепочки генов, и вы получаете полностью расшифрованный результат. Благодаря таким тестам вы можете узнать:

1.      Примерный рацион питания, поддерживающий здоровье и молодость как можно дольше.
2.      Определить продукты, от употребления них следует воздержаться, чтобы не провоцировать развитие различных заболеваний.
3.      Выявить список микроэлементов и витаминов, в которых ваш организм нуждается больше всего.
4.      Уровень физической и интеллектуальной активности, которая лучше всего раскроет врожденные качества.
5.      Подобрать вид спорта, не приносящий вреда, а поможет достичь значительных результатов в будущем. Эта информация также поможет бороться с избыточным весом в более зрелом возрасте.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Значит, генетическая идентификация нужна только криминалистам?

Нет, она используется и в других областях.

Генетические исследования помогают биологам анализировать происхождение видов, а антропологам — отслеживать возникновение популяций. Историки могут определить, кому принадлежат тела из обнаруженных захоронений. Например, ДНК-типирование помогло идентифицировать останки членов царской семьи, расстрелянных в революцию.

Ещё одна область применения — установление отцовства. Генетический профиль ребёнка сравнивают с ДНК потенциального родителя. Достаточно проверить около 19 страничек-локусов, чтобы определить степень родства с точностью Экспертиза ДНК до 99,999%.

Особенности проведения тестирования

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

• себе;
• своем образе жизни;
• болезнях;
• аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

• щечный эпителий;
• кровь;
• зубы;
• ногти;
• слюна;
• сперма;
• волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

1. Отделение из крови ДНК.
2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Сколько делается по времени?

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровка результатов

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Можно толковать результаты теста самостоятельно, пользуясь медицинскими журналами, но для этого нужно обладать определенными знаниями.

Стоимость анализов

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться. Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности. Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

 Загрузка …

Особенности питания

Уровни нутриентов

Правильные пищевые привычки помогают нам получать необходимые витамины, минералы и жирные кислоты. Эти элементы поступают в организм c пищей и превращаются в необходимые организму вещества. В этом им помогают белки, за которые также отвечают гены — у кого-то вещество накапливается в избытке, а у кого-то может его не хватать.

Например, некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к накоплению железа в тканях. Организм человека не способен самостоятельно избавляться от железа, а перенасыщение им может вызвать такие проблемы со здоровьем, как артрит, проблемы с печенью и сердцем, диабет.

Бывает, что организм не может извлекать достаточно железа из продуктов питания самостоятельно, даже при употреблении рекомендуемой нормы потребления (РНП), что может стать причиной анемии.

Результаты Генетического теста включают особенности восприятия вкуса, реакцию на нутриенты, уровень витаминов и минералов, омега-3 и 6 жирных кислот. Все это отражено в разделе Питание в личном кабинете.

Реакция на нутриенты

Наше тело использует белки для расщепления пищи и напитков, которые мы употребляем. Непереносимость алкоголя, глютена или лактозы возникает тогда, когда организм не производит энзимов, нужных для их расщепления.

В этом случае такие соединения провоцируют ряд ответных реакций, которые вызывают дискомфорт или более серьезные проблемы. На самом деле непереносимость алкоголя, глютена или лактозы —  генетический признак, который распространен у определенных популяций.

Глютен — белок естественного происхождения, который образуется в пшенице, ячмене и других зерновых культурах. Его употребление у некоторых людей вызывает иммунный ответ — реакцию организма на потенциально опасное вещество, против которого мобилизуются специальные клетки для его уничтожения.

Кофеин содержится в кофе, чае, какао, шоколаде, энергетических напитках. Чаще всего употребление кофеина в умеренных количествах безопасно. Однако бывают случаи, когда употребление кофеина может вызывать неприятные симптомы: раздражительность, бессонницу, головные боли и нарушение сердечного ритма.

Это связано с тем, что у некоторых людей на генетическом уровне изменяется активность белков, отвечающих за метаболизм кофеина. В результате кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к нежелательным эффектам.

Вкус

Наверняка у вас есть знакомые, которые не любят кинзу или считают ваши любимые овощи ужасными на вкус. Существует большое количество моделей пищевого поведения, заложенных в нас на генетическом уровне.

Пищевое поведение влияет на выбор питания, что, в свою очередь, может положительно или отрицательно сказаться на вашем здоровье. Например, если вам не нравятся продукты с горьким вкусом, вероятнее всего, вы будете избегать насыщенные железом темно-зеленые овощи и напитки с резким вкусом, например, кофе. Это может привести к снижению разнообразия в рационе, что негативно сказывается на микробиоте кишечника.

Микробиота кишечника — экосистема, состоящая в основном из бактерий, которые населяют толстую кишку. Здоровая микробиота обеспечивает защиту организма от заболеваний и поддерживает физическое и психологическое здоровье.

Где делать тесты

По методу исследования ДНК-тесты делятся на две категории. Панельные делаются с помощью ПЦР-диагностики — это точечный метод поиска генетических маркеров. Он быстрый, и на его основе можно собрать некий бюджетный конструктор из необходимых анализов. Второе направление тестов основано на секвенировании (прочтении буквенной последовательности генов).

«Здесь возможно два варианта: секвенирование на ДНК-чипах, когда генетические маркеры наносят на подложку и потом читают на приборе, — рассказала о принципе их действия Ирина Федюшкина. — В итоге можно обнаружить довольно большой, но все же ограниченный набор полиморфизмов: есть шанс, что той информации, которую ждете вы или ваш врач, там не окажется из-за технических особенностей. И второй вариант: полногеномное секвенирование — прочтение всей буквенной последовательности всех генов человеческого организма; стоит дороже, но информацию дает самую подробную».

View on Instagram

Я выбрала полногеномное секвенирование — именно этот тест должен был дать ответы на все стоящие передо мной вопросы. Но какой бы из способов вы ни выбрали, делать анализы лучше в той лаборатории, которая специализируется на генетике, — это гарантирует, что у нее есть возможность делать тесты самостоятельно, качественно и там работает персонал, который в курсе последних научных исследований и может правильно интерпретировать результаты.

View on Instagram

Описание и цели методов исследования

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека. Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

• получение полной картины по наследственным заболеваниям;
• выявление отклонений плода;
• выявление гензаболеваний у новорожденного;
• диагностика инфекционных болезней;
• определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

• пациенты с высоким риском развития нежелательных лекарственных реакций (НЛР);
• факты НЛР в семейном анамнезе;
• лекарственное средство не имеет альтернатив в той или иной клинической ситуации;
• медпрепарат с большим спектром побочных эффектов;
• в случае длительной/пожизненной терапии;
• при применении препарата с узким терапевтическим диапазоном;
• во время использования дорогостоящих медпрепаратов.

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Когда генетические тесты полезны

Однако не стоит считать, что все генетические тесты — это откровенное вымогательство денег. Существуют ситуации, когда генетические анализы действительно полезны, и даже необходимы.

Тест на тромбоэмболию

Анализ нужен пациентам, которым предстоит хирургическая операция. Згая о рисках, хирург и анестезиолог дадут пациенту рекомендации, как снизить риск тромбоза, и назначат соответствующую профилактическую терапию.

Тест на мужское бесплодие

Если мужчина бесплоден на генетическом уровне, его супруга сможет прекратить тщетные (и довольно дорогостоящие) поиски причины, по которой не наступает желанная беременность. Вместо этого супруги смогут рассмотреть альтернативные варианты зачатия — например, ЭКО с использованием донорской спермы.

Тест на риски оральных контрацептивов

Риск тромбоза при приеме оральных контрацептивов (при наличии положительного результата тестирования) — повод для выбора другого метода защиты от нежелательной беременности.

Тест на непереносимость лактозы

Генетически обусловленная непереносимость молока и молочных продуктов — повод окончательно распрощаться с молочными продуктами, и жить счастливо.

Тест на зависимости

Исследование на наличие наследственной предрасположенности к алкоголизму и наркомании даст человеку мотивацию раз и навсегда завязать с пагубными привычками. Или даже не пробовать, если подобного опыта у него не было.

Тест на свертываемость крови

Исследование системы гемостаза полезно для женщинам с привычным невынашиванием беременности и выкидышами на ранних сроках.

Положительный результат — повод для назначения препаратов для разжижения крови, которые позволят успешно родить здорового ребенка.

Тест на лекарственную непереносимость

Генетические тесты, определяющие особенности метаболизма некоторых лекарств (изониазид, варфарин, клопидогрел, метотрексат, статины, аспирин, лозартан и многие другие), позволяют доктору подобрать максимально эффективную дозу препарата, или вовремя заменить лекарство.

Тест на риск диабета и ожирения

Высокий риск диабета 2 типа и ожирения — лучший мотиватор, позволяющий перейти на правильное питание и заняться спортом.

Кроме перечисленных тестов, существует множество генетических тестов, действительно помогающих и врачам, и пациентам. Однако есть заболевания, предотвратить которые практически невозможно.

Болезнь Альцгеймера, Крона, сахарный диабет 1 типа, онкологические недуги — эти заболевания нередко развиваются на фоне полного благополучия даже у тех людей, которые тщательно следят за своим здоровьем. Возникает резонный вопрос — зачем пациенту подобная информация?

Информация о генетической предрасположенности к болезни — всегда стресс для пациента.

Виды анализов

Исследования генов разделяют на несколько отдельных процедур, каждая из них направлена на изучение определенных особенностей. То, что может показать один тип, при другом выявить невозможно. Таким образом, перед тем, как взять тест, стоит понять, что конкретно вы хотите узнать. 

Полный анализ ДНК

Помогает выявить индивидуальные склонности и потребности в определенной группе витаминов, минералов и физических нагрузок. Как показывают исследования и генетические тесты дети отличаются от взрослых тем, что их потенциал еще можно развивать в любом направлении. Благодаря полученным результатам легко спланировать полноценное развитие и обучение так, чтобы это приносило только пользу.

Тест на заболевания

Пары, имеющие генетические заболевания или предрасположенность к ним, переживают по поводу того, наследуют ли дети эти отклонения от нормы. Современная наука позволяет очень рано выявить склонность у ребенка к определенным болезням. 

На сегодня благодаря ДНК-тестам есть возможность распознать 4,5 тысячи различных отклонений и заболеваний. Некоторые люди задаются вопросом, законно ли проводить такие изучения. Можем смело ответить, что да, делать их можно и нужно Выявление рисков поможет заняться укреплением иммунитета в нужную сторону, таким образом обеспечить растущему организму крепкое здоровье независимо от унаследованных генов. 

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

• Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
• Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
• Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
• Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Персональный отчёт MyNeuro

Как успевать больше

• Медитация или тренажёрный зал: какой вид отдыха поможет вам восстановить силы
• Рекомендации по дополнительным обследованиям для более точного определения ваших точек роста
• Питание: орехи или кофе дадут вам больше энергии

Как снизить уровень стресса

• Снизить уровень тревожности, паники, апатии, риск депрессии
• Как справиться со стрессом и улучшить психоэмоциональное состояние
• Профилактика эмоционального выгорания на работе

Как стать продуктивнее

• Режим дня: как структурировать работу и сколько отдыхать, чтобы быть продуктивным
• «Гимнастика» для мозга — методики и упражнения для улучшения памяти
• «Допинг» — какие БАД помогут вам быть максимально эффективным и правильно расходовать ресурсы организа

Юлия

Надеюсь, скоро прохождение такого теста станет доступно всем. Мне кажется, это осознанно — знать, чем тебя наградили родители. Курьер привозит коробочку с пробиркой, ты в удобное для себя время собираешь биоматериал, запечатываешь пробирку и снова вызываешь курьера. Потом ждёшь 4-6 недель.

Результаты получаешь в личном кабинете, они разбиты на разделы: Здоровье, Питание, Спорт, Другие признаки, География и Рекомендации. Каждый параметр расписан супер подробно!

Главный раздел, который обычно интересует тех, кто прошел генетический тест — Здоровье. Именно в нём речь идёт о рисках заболеваний, генетических болезнях, обмене веществ и репродуктивной функции. К каждому риску даны конкретные рекомендации по профилактике, изменению образа жизни и необходимости пройти дополнительные медицинские исследования.

После получения результатов тебя ещё ждёт консультация с генетиком, который расшифрует сложные детали и ответит на вопросы.Что я узнала о себе?

• У меня нет генетических заболеваний, но я здоровый носитель одного из них. Для меня не страшно, но при планировании детей надо будет вернуться к этому вопросу.
• Почти все повышенные риски заболеваний решаются одним методом — снижением веса. Работаем.
• У меня нет непереносимостей и аллергий, это значит, мне можно есть всё. Но средиземноморский рацион для меня самый благоприятный.
• Популяционный состав моих генов на 88% европейский и всего на 12% азиатский. 20% (больше всего) — поляки. Мама говорит, что это папина линия.

Опыт был интересный! И мне нравится идея контроля своего здоровья. Не тотального, но достаточного.

Наталья

Два года назад я пошла к врачу, которая заикнулась о том, что делала подобный генетический тест, и я подумала, что было бы неплохо тоже сделать такой. Вопроса, где его делать, не было изначально. В таких вещах я точно знаю чего хочу. Я знаю, что есть еще и другие лаборатории, которые занимаются генетическими тестами, но я свой выбор сделала. И не пожалела.

Скажу сразу, Атлас подкупил меня абсолютной ориентацией на клиента, количеством получаемой информации, наличием рекомендаций по каждому указанному риску. А визуал — это просто отдельный жирный плюс. Ну и полученная коробочка приятная на ощупь и стильная.

После месяца ожиданий приходит заветное письмо о том, что результаты готовы в личном кабинете. Я бросила все и изучала их целый день. До сих пор время от времени захожу в приложение и посматриваю некоторые из них. Для качественной оценки рисков команда Атласа просит пройти опросник. Он небольшой, но емкий, что позволяет комплексно оценить все генетические предрасположенности с факторами образа жизни и дать объективную оценку.

У меня в планах сделать тесты всем родственникам, потому что это правда познавательно. Да и вообще, есть ли что-то интереснее, чем узнавать что-то новое о себе?

Что узнать у врача

Перед тем как сдавать анализ, я обсудила с врачом состояние моего здоровья и свои пожелания к тесту. Вопросов передо мной стояло несколько: я хотела узнать, как работает мой обмен веществ, какие нутриенты мне нужно добавить в рацион и как подготовиться к гормонозаместительной терапии. Доктор сразу предупредил меня, как нужно воспринимать результаты теста. Мы привыкли к тому, что, если в анализах непорядок, нужно пить лекарства или проходить курс лечения. Но генетику мы не поменяем — и все риски, которые покажет тест, останутся с нами до конца жизни: об этом стоит помнить тем, кто мнителен в вопросах собственного здоровья. Хорошая новость состоит в том, что минимизировать эти риски вполне в наших силах.

Специалисты предупреждают: тесты нужно оценивать в совокупности с биохимическими или гормональными анализами, которые человек сдает с определенной периодичностью

Также врач обращает внимание на жалобы, сопутствующие диагнозы, например диабет или заболевания сердечно-сосудистой системы. Только сопоставив данные с результатами теста, генетик дает рекомендации

А уже основываясь на них, врач-нутрициолог назначит пациенту ­необходимые микронутриенты и подходящее питание, ­фитнес-тренер составит грамотную тренировку.

View on Instagram