Хромосомные аномалии развития

Норма для здорового человека

Если верить последней статистике, 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей. У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым. Ее нашли и исправили два других светила — Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

Какие хромосомные аномалии встречаются?

Хромосомных аномалий великое множество, и все они классифицируются на вызванные изменением количества хромосом или же их структуры. Но любые поломки в генетическом коде непосредственно влияют на развитие плода, провоцируя его патологии.

Изменения числа хромосом

Наиболее распространёнными аномалиями, обусловленными изменением количества хромосом, являются различные трисомии, при которых вместо стандартных 46 хромосом наблюдается 47, то есть в одной из двадцати трёх пар появляется лишний элемент. Часто встречающиеся виды:

• Трисомия 21-ой хромосомы или синдром Дауна диагностируется примерно в одном случае на 800. К характерным признакам относятся укорочение конечностей, увеличенная масса тела, слабоумие и задержка умственного развития, изменение черт лица (выпученность глаз, уплощение лица, увеличение переносицы).
• Трисомия 13-ой хромосомы именуется синдромом Патау и относится к сложным патологиям, при которых развиваются тяжёлые и многочисленные пороки, заметные на УЗИ при внутриутробном развитии и сразу после рождения. Это глухота, слабоумие или идиотия, многопалость, задержки физического развития.
• Синдром Эдвардса возникает при трисомии восемнадцатой хромосомы. Около 50-60% детей с такой патологией не доживают до трёхмесячного возраста, а 10% из оставшихся – до года, и летальные исходы зачастую наступают из-за остановок дыхания или сердца в результате пороков органов сердечно-сосудистой или дыхательной системы. К прочим признакам относятся сужение глазных щелей, уменьшение ротовой полости и нижней челюсти, деформация ушей.

Есть и аномалии, вызванные нарушенным числом половых хромосом. К таковым относят:

• Полисомии Х-хромосом развиваются из-за увеличения их количества до трёх, четырёх или даже пяти (трисомия, тетрасомия или пентасомия). Ребёнок может иметь сниженный интеллект (не всегда), и повышенные риски развития психозов и шизофрении (причём с неблагоприятными прогнозами).
• Полисомии Y-хромосом схожи с изменениями числа Х-хромосом и имеют идентичные характерные признаки.
• Синдром Клайнфельтера развивается по причине полисомии Х-хромосом у плодов мужского пола. Мальчик (а в будущем мужчина) имеет инфантильный тип строения тела, отставание в интеллектуальном развитии, отсутствие волос на теле (на груди, лобковой зоне, в подмышечных впадинах), гинекомастию (увеличение молочных желез), половой инфантилизм и бесплодие.
• Синдром Шерешевского-Тёрнера возникает в результате отсутствия одной Х-хромосомы и приводит к низкорослости, бесплодию, деформации конечностей, половому инфантилизму, неправильному формированию молочных желез у девочек.

Отдельно стоит написать о полиплоидии, при которой нарушается процесс деления яйцеклетки после её оплодотворения, то есть дочерняя клетка получает двойной набор хромосом. Аномалия практически всегда приводит к внутриутробной гибели плода.

Изменения в структуре хромосом

Если нарушается структура хромосом, то могут развиваться следующие аномалии:

• Транслокация – перестройки между хромосомами (присоединение части одного элемента к другому).
• Делеция – потеря и отсутствие отдельного участка какой-либо хромосомы. Пример – делеция пятой хромосомы, провоцирующая синдром кошачьего крика, при которой новорожденный ребёнок плачет, словно котёнок, и имеет отставание в физическом и умственном развитии. Другие вариации – синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна.
• Дупликация характеризуется удвоением хромосомного участка.
• Инверсия – это поворот на 180 градусов участка хромосомы.
• Кольцевая хромосома. При такой патологии хромосома с потерянными участками на обоих концах замыкается, формируя кольцо.
• Изохромосомия – повторение генетических материалов хромосом.

Выявление маркеров хромосомных патологий

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Дополнительные исследования

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Тернера. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Нунана – генетическое заболевание, которое проявляется при рождении (врожденный). Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по диапазону и степени тяжести.

У многих затронутых лиц ассоциированные аномалии включают:

• характерный внешний вид лица;
• широкую или перепончатую шею;
• низкую линию волос;
• типичную деформацию грудной клетки;
• низкий рост.

Характерные аномалии головной и лицевой (черепно-лицевой) области включают:

• широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
• складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
• опущенные верхние веки (птоз);
• маленькую челюсть (микрогнатия);
• продавленный корень носа;
• короткий нос с широким основанием;
• низкорасположенные уши (pinnae).

Присутствуют отличительные скелетные мальформации, такие как аномалии грудины, искривление позвоночника (кифоз, сколиоз), наружное отклонение локтей (cubitus valgus). У многих младенцев с синдромом Ноонана есть дефекты сердца, такие как обструкция кровотока из нижней правой камеры в легкие (легочный клапанный стеноз).

Дополнительные аномалии включают пороки развития сосудов, лимфы, плохое свертывание крови, дефицит тромбоцитов, трудности обучения, умеренную интеллектуальную инвалидность, крипторхизм на первом году жизни у пораженных мужчин и другие симптомы.

Узнать больше Симптомы и лечение синдрома вискотта олдрича у детей

Синдром Нунан является аутосомно-доминантным генетическим расстройством, вызванным аномалиями (мутациями) четырех основных генов. Некоторые симптомы могут внешне напоминать симптомы синдрома Тернера (низкий рост, перепончатая шея). Однако между этими двумя расстройствами существует много важных различий.

Синдром нунана поражает как мужчин, так и женщин, существует нормальный хромосомный кариотип. Только женщины подвержены влиянию синдрома Тернера, который характеризуется нарушениями, влияющими на Х-хромосому.

Причины хромосомных болезней

Ученые долгое время работали над этим вопросом. Как выяснилось, хромосомные мутации болезни вызывают. Они приводят к отклонениям в строении и функциях нуклеопротеидных структур. Знать нужно не только причины возникновения хромосомных болезней, но и факторы, располагающие к проявлению мутаций. Значение имеют:

• особенности участвующей в аномалии;
• генотип организма;
• тип аномалии;
• размеры недостающего или избыточного генетического материала (при структурных нарушениях);
• степень клеточной мозаичности организма (в расчет берутся только те клетки, у которых есть отклонения в строении или функциях).

Показания для тестирования на ломкую Х-хромосому

• Индивиды с задержкой умственного и общего развития, аутизмом
• Индивиды с чертами фрагильной Х-хромосомы
• Индивиды с наличием синдрома фрагильной Х-хромосомы в семейном анамнезе
• Индивиды с наличием в семейном анамнезе недиагностированной задержки умственного развития
• Плоды от матерей-носителей

Геномный импринтинг — процесс, при котором активация гена происходит преимущественно в материнской или преимущественно в родительской хромосоме, но не в обеих хромосомах. Нормальное развитие имеет место лишь в том случае, если присутствуют обе копии (материнская и отцовская) импринтинг-ген. Импринтинг-ген неактивен, значит, активный ген теряет (путем делеции) или получает мутацию, в таком случае плод будет пораженным. Лишь несколько генов могут испытывать импринтинга. Примерами геномного импринтинга может быть синдром Ангельмана и полный пузырный занос (вариант гестационной трофобластической болезни).

Синдром Ангельмана характеризуется тяжелой задержкой умственного развития, атаксической походкой, типичным лицом, пароксизмами смеха и судорогами. Ген синдрома Ангельмана является активным только в материнской унаследованной хромосоме, следовательно, если происходит делеция материнской хромосомы 15 или материнская копия гена имеет мутацию, белковый продукт не образуется и плод будет пораженным.

Синдром Ангельмана также может развиться, если обе копии хромосомы 15 является унаследованными от отца (отсутствие материнской копии хромосомы 15). Это состояние получило название унипарентальной дисомии. Унипарентальная дисомия возникает чаще вследствие потери хромосомы у эмбриона с трисомией или добавления хромосомы у плода с моносомией по этой хромосомой. Каждая из хромосом может быть генетически различной (гетеродисомия) или идентичной (изодисомия), в зависимости от времени возникновения этого феномена — в течение первого или второго мейотического деления, соответственно.

Полный пузырный занос обычно является диплоидным (46, ХХ или Х ¥), но может иметь полностью отцовское происхождение, без материнского хромосомного материала. При таких условиях плод не может развиваться. Полный пузырный занос может сопровождать нормальную многоплодную беременность, но в этом случае возрастает риск материнских осложнений (гипертиреоидизм, преэклампсия, преждевременные роды). В отличие от полного пузырного заноса, частичный пузырный занос обычно является триплоидным (69, ХХХ, 69, ХVV), с дополнительным набором отцовских хромосом.

Триплоидия с дополнительным набором материнских хромосом имеет место при ЗВУР плода, врожденных пороках развития и маленькой плаценте.

Диагностика

Главная задача диагностических мероприятий, которые назначаются во время беременности – выявление пороков развития плода. Сегодня есть огромное количество методов, позволяющих точно поставить диагноз или исключить наличие аномалий.

Неинвазивные методы:

• УЗИ назначается за всю беременность 3 раза (до 12 недель, на 20-22 неделе и 30-32 неделе).
• Определение биохимических маркеров в сыворотке крови. ХГЧ, протеин А – отклонения от нормы могут свидетельствовать о внематочной беременности или развитии хромосомных нарушений. Альфа-фетопротеин – пониженный уровень говорит о наличии риск развития синдрома Дауна, а повышенный уровень расскажет о возможном пороке ЦНС. Эстриол – в норме должен постепенно нарастать с увеличением срока беременности.

Инвазивные методики:

• Биопсия хориона для выявления генетической аномалии. В этом случае на анализ берётся небольшая часть клеток плодного яйца.
• Плацентоцентез – исследование плаценты. Проводится на 12-22 неделе беременности при подозрении на генетические патологии.
• Амниоцентез – анализ околоплодной жидкости выполняется в первом триместре беременности. Выявляет патологии хромосомного характера и проблемы нервной системы.
• Кордоцентез – исследование крови из пуповины для определения заболеваний крови и наличия инфекций у плода.
• Биопсия кожи для диагностики кожных проблем.

Уже после рождения ребёнка для определения аномалий могут быть использованы любые методики из арсенала современной медицины:

• лучевые методы (КТ, КТГ, Рентген, УЗИ);
• эндоскопические;
• исследования биологических материалов;
• пробы функциональные.

Синдром кошачьего крика — хромосомная аномалия у детей

Синдром кошачьего крика возникает в результате аномалии пятой хромосомы.

Основные признаки хромосомной аномалии

Синдром проявляется пронзительным криком новорожденного, напоминающего кошачий. Он обусловлен изменением гортани: сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки. Обычно наблюдается глубокая умственная отсталость.

Многие больные с хромосомной аномалией доживают до взрослого состояния. Продолжительность жизни зависит от тяжести пороков внутренних органов. С возрастом почти полностью исчезает «кошачий крик«, мышечная гипотония, лунообразное лицо, но прогрессирует умственная отсталость, косоглазие.

Риск передачи по наследству этого заболевания составляет менее 1 %.

Теперь вы знаете основные причины хромосомной аномалии у детей, а также признаки хромосомной аномалии у ребенка. Здоровья вашим детям!

Нарушения структуры хромосом

• Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
• Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
• Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
• Дупликации — удвоения участка хромосомы.
• Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
• Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Хромосомные патологии

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Клиническая картина синдрома

Обычно дети с синдромом Шерешевского-Тернера, рождаются раньше срока. Но даже в случае беременности, доношенной до 40 недель, вес новорожденного редко достигает 3 кг, а рост более 50 см. Сразу же после родов, можно заметить у ребенка признаки, которые характерны для заболевания:

• Укороченная шея;
• Птеригиум-синдром – кожные складки в виде крыльев на боках шеи;
• Нарушение оттока лимфы;
• Отеки на стопах и кистях;
• Наличие врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.

Далее на первый план выступают проблемы с кормлением – у детей нарушено сосание, они часто срыгивают «фонтаном», находится в моторном возбуждении. На первых годах жизни можно заметить отставание в развитие – ребенок поздно начинает сидеть, ходить, говорить. Также для синдрома Шерешевского-Тернера характерно частое, повторное возникновение среднего отита, которое впоследствии приводит к кондуктивной тугоухости.

На момент полового созревания люди с синдромом Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом: рост людей редко когда превышает 150 см. Кроме этого, они имеют характерный внешний вид:

• Лицо обретает определенное выражение – «лицо Сфинкса»;
• Шея укорочена, присутствует птеригиум-синдром;
• Граница роста волос занижена;
• Челюсть недоразвита – микрогнатия;
• Уши увеличены, часто бывает лопоухость;
• Грудная клетка слишком широкая.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера непроста, при данной патологии значительно поражается костная система организма. Часто возникает сколиоз, дисплазия суставов, особенно тазобедренных, девиация локтей. На черепе наблюдается микрогнатия, неправильный прикус и готическое небо. В связи с недостаточным количеством эстрогена, люди с таким синдромом подвержены раннему возникновению остеопороза. У них часто случаются переломы позвоночника, костей кисти и шейки бедра.

Сколько живут люди с синдром Шерешевского-Тернера зависит от степени тяжести заболевания и от осложнений систем органов, которые возникают вследствие данной патологии . Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются такие пороки, как коарктация и аневризма аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. В почках часто бывает раздвоение лоханок, стеноз артерий, подковообразная форма самой почки. Подобные патологии приводят к артериальной гипертензии. У больных синдромом Шерешевского-Тернера нередко развивается косоглазие, близорукость и опущение века. К тому же они могут также страдать и дальтонизмом.

Умственные способности, как правило, сохраняются на должном уровне, но в некоторых случаях может наблюдаться олигофрения. Людей, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, часто сопровождают соматические заболевания – алопеция, микседема, витилиго, дефицит ферментов в тонком кишечнике, ожирение. Практически во всех случаях диагностируется диабет первого или второго типа и ишемическое поражение сердца. Доказано, что у таких пациентов рак толстого кишечника возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых людей.

Практически у 100% больных девушек диагностируется первичный гипогонадизм. Внутренние половые органы недоразвиты – матка гипоплазирована, а вместо яичников с двух сторон находятся фиброзные тяжи. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно полностью стерильны – в яичниках отсутствуют фолликулы с яйцеклетками. Вульва видоизменена: большие губы похожи на мошонку, а малые и клитор недоразвиты. Девственная плева может отсутствовать. Некоторые задаются вопросом как приходят месячные с синдромом Шерешевского-Тернера – в период полового созревания обнаруживается первичная аменорея. Грудные железы развиты недостаточно, наблюдается незначительное оволосение в участке лобка и подмышек. Беременность, которая возникла природным путем, возможно только в случае мозаичной формы поражения X-хромосомы.

Половые органы мужчины также недоразвиты. Яички гипоплазированы, часто не опускаются в мошонку, иногда диагностируется анорхия – полное отсутствие ткани яичек в организме. Наблюдается сильно заниженный уровень мужского гормона – тестостерона.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

Рис. 1. Болезни, вызываемые мутациями аутосом (Источник)

— делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;

— делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;

— делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

Рис. 2. Синдром Дауна (Источник)

У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.

— трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;

— трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.

Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.

Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.

Синдром 48, XXYY. Эпидемиология

Ребенок с синдромом 48,XXYY

На самом деле никто не знает, как часто встречается синдром XXYY. Хотя этот синдром, как кажется, является очень редким, он всё же был описан в медицинской литературе у более чем 100 мальчиков и мужчин. Также сообщается, что заболеваемость среди новорожденных мальчиков колеблется между 1 на 17.000 и 1 на 50000 человек.

Почему некоторые мальчики и мужчины с синдромом XXYY так сильно отличаются друг от друга?

Сегодня еще не в полной мере ясно, но большинство из различий имеет генетическое происхождение. Уникальное сочетание генов на других хромосомах играет важную роль. Кроме того, вполне возможно, что различные гены на хромосомах X и Y выражены по разному у разных людей с синдромом 48, XXYY. Основные аномалии у мальчиков с XXYY предположительно развиваются из-за дополнительной X хромосомы, так как Y хромосома содержит относительно мало генов. Отсюда можно сделать вывод, что мальчики с XXY набором, как правило, будут иметь более очевидные аномалии, чем у мальчиков с набором XYY.

Также в разделе

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

• УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
• анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

• биопсия хориона;
• забор пуповинной крови;
• анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера

Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности. У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие. Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.

Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное. Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост. Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.

Бесплатный прием репродуктолога
по 31 декабря 2020Осталось дней: 19

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Нарушения в наборах хромосом

Иногда количество пар не соответствует стандарту. Проблему во внутриутробном развитии может заметить только генетик, если будущая мама добровольно пройдет исследование. Если количество нарушено, то выделяют такие заболевания:

1. Синдром Клайнфельтера.
2. Болезнь Дауна.
3. Синдром Шерешевского-Тернера.

Консервативных методов для восполнения недостающего генетического ряда не существует на сегодняшний день. То есть подобный диагноз считается неизлечимым. Если проблема была диагностирована во время беременности, лучше всего ее прервать. В противном случае появляется больной ребенок с возможными внешними уродствами.

Болезнь Дауна

Через некоторое время болезнь

При синдроме Дауна к 21 паре прикрепляется еще одна. То есть, общее количество составляет не 46, а 47 хромосом. Патология формируется спонтанно, а ее причиной может быть сахарный диабет, пожилой возраст родителей, повышенная доза радиации, наличие некоторых хронических заболеваний.

Внешне такой ребенок отличается от здоровых сверстников. У него узкий и широкий лоб, объемный язык, большие уши, сразу бросается в глаза умственная отсталость. Также у пациента диагностируются другие проблемы со здоровьем, которые затрагивают многие внутренние системы и органы.

По большому счету хромосомный ряд будущего малыша сильно зависит от генома его матери. Именно поэтому перед началом планирования беременности необходимо пройти полноценное клиническое обследование. Оно позволит определить скрытые проблемы. Если врачи не обнаружат противопоказаний, можно думать о зачатии ребенка.

Синдром Патау

При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.

Существует три основных симптома, по которым диагностируют данную патологию:

1. Уменьшенные размеры глаз или микрофтальм.
2. Увеличенное количество пальцев (полидактилия).
3. Расщелина неба и губы.

При таком заболевании около 70% младенцев вскоре после рождения (до трех лет) умирают. Часто у детей с синдромом Патау диагностируют пороки сердца, а также головного мозга, проблемы со многими внутренними органами.

Синдром Эдвардса

Эта патология характеризуется наличием трех хромосом

Чтобы не допустить развития патологии, рекомендовано всем родителям, которые решают зачать ребенка после 35 лет, пройти специальные обследования. Также большая вероятность развития заболеваний у тех, чьи родители имели проблемы со щитовидной железой. Гуманитарии кто это читайте у нас на сайте

Хромосомные аномалии плода. Признаки

Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:

• угроза выкидыша или, как минимум, тянущие боли внизу живота с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности,
• низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение ХГЧ на сроке 12-14 недель,
• шейная плода складка более 2 мм на сроке 12 недель,
• малая активность плода (шевеления),
• увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках 20-22 недели,
• отставание роста трубчатых костей, начиная с 20-22 недели,
• ранее старение плаценты,
• гипоплазия плаценты,
• гипоксия плода,
• плохие показатели допплерометрии и КТГ,
• маловодие/ многоводие.

Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.