Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения и механизм развития

Как пишется бас или басс

Толковый словарь Даля . В.И. Даль. 1863-1866 .

Смотреть что такое “БАС” в других словарях:

бас — бас, а, мн. ч. ы, ов … Русский орфографический словарь

бас — бас/ … Морфемно-орфографический словарь

бас — амандық садақасы. Жеке басы үшін берілетін садақа, пітір. Кешкілікті ауызашар, таңертеңгілікті сәресі дейді. Ораза уақытында мұсылмандар семьясының әрбір басына б а с а м а н д ы қ (пітір) с а д а қ а с ы н төлейді (Ана тілі, 26.04.1990, 6). Бас… … Қазақ тілінің түсіндірме сөздігі

бас — а, м. basse f., ит. basso. 1. Низкий мужской голос. Сл. 18. Бас, глас нижайший в пении. ЛП 6. Запел охриплым басом голос. Осипов Енеида 3 15. Из крепостных и взятых во двор голосов избирались все возможные сопрано, контральто, теноры, баритоны,… … Исторический словарь галлицизмов русского языка

бас — а; мн. басы, ов; м. . 1. Самый низкий мужской голос; певческий голос такого тембра. Говорить, петь басом. Бархатный, густой бас. 2. Певец с таким голосом. 3. Струнный или духовой музыкальный инструмент низкого регистра. Бас… … Энциклопедический словарь

БАС — (франц. basse, от bas низкий). 1) самый низкий, мужской голос. 2) музыкальный инструмент, сходный со скрипкою, но значительно больше её. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. БАС 1) самый низкий мужской… … Словарь иностранных слов русского языка

бас — См. певец. Словарь русских синонимов и сходных по смыслу выражений. под. ред. Н. Абрамова, М.: Русские словари, 1999. бас (низкий, толстый) (звук, голос), певец; тромбон, контрабас, труба, басище, октава, басок Словарь русских … Словарь синонимов

бас — сущ., м., употр. нечасто Морфология: (нет) чего? баса, чему? басу, (вижу) что? бас, чем? басом, о чём? о басе и на басу; мн. что? басы, (нет) чего? басов, чему? басам, (вижу) что? басы, чем? басами, о чём? о басах 1. Басом… … Толковый словарь Дмитриева

Басё — (1603–1694) крупнейший представитель поэтического жанра «хайку» (см.); в японской литературе этот жанр неразрывно связан с его именем. Настоящее имя поэта Мацуо Тюдзаэмон Мунэфуса. По обычаю литераторов и художников токугавской эпохи (1603–1868) … Литературная энциклопедия

Бас — (от итал. basso низкий) 1) Низкий муж. певч. голос. Примерный диапазон в сольных партиях: ФА фа1, в хоре до ре1 МИ. Нотируется в басовом ключе. Различают высокие, певучие (basso cantante), центр. и низкие (basso profundo) Б. У высоких Б. обычно… … Российский гуманитарный энциклопедический словарь

Источник статьи: http://dic.academic.ru/dic.nsf/enc2p/205886

Признаки в зависимости от формы

Все формы бокового амиотрофического склероза на ранней стадии имеют одинаковые симптомы. По мере прогрессирования болезни они обретают свою специфику. Формы, в которых может протекать боковой амиотрофический склероз:

• Шейно-грудная (50% случаев). Начальные симптомы – нарушаются двигательные функции верхних конечностей.
• Бульбарная (25% случаев). Поражаются ядра головного мозга, что провоцирует паралич.
• Пояснично-крестцовая (25% случаев). Нарушаются двигательные функции нижних конечностей.

Бульбарная форма

Когда боковой амиотрофический синдром протекает в бульбарной форме, у больного в стволе мозга поражается периферический мотонейрон. Это проявляется в дизартрии (расстройстве артикуляции), гнусавости голоса, фасцикуляции языка (неконтролируемом сокращении отдельных мышечных волокон). Если еще поражен и центральный мотонейрон мозга, то присоединяется повышение нижнечелюстного, глоточного рефлекса, у пациента наблюдается насильственный плач и смех.

Шейно-грудная

Протекает в двух вариантах. Атака периферического мотонейрона проявляется фасцикуляцией и снижением тонуса мышц одной кисти, парезами. По мере прогрессирования шейно-грудной формы БАС эти же симптомы появляются и на другой кисти. Конечности приобретают вид обезьяньей лапы. Одновременно наблюдается поражение ног, бульбарного отдела мозга.

При втором варианте происходит одномоментное нарушение функциональности центрального и периферического нейронов. Клиническая картина характеризуется поражением сразу двух кистей. В нижних конечностях происходит снижение силы мускулатуры, проявляются патологии стоп, потом нарушается работа бульбарного отдела мозга.

Пояснично-крестцовая

Тоже может протекать в двух вариантах. Если начинается с атаки только периферического мотонейрона, то симптомы проявляются медленно. Сначала в одной ноге появляется мышечная слабость, затем во второй. У больного наблюдается снижение сухожильных рефлексов (ахиллова, коленного), проявляется атрофия. Все процессы сопровождаются фасцикуляцией.

Реже встречается второй вариант течения пояснично-крестцовой формы бокового амиотрофического синдрома. Если одновременно поражается центральный и периферический мотонейроны, отвечающие за двигательную функцию ног, то наблюдаются такие симптомы, как повышение рефлексов, мышечный тонус, атрофия мускулатуры.

Потом такая же симптоматика проявляется на руках. Далее в патологический процесс вовлекаются мотонейроны мозга, после чего у пациента начинает подергиваться язык, нарушается пережевывание пищи, речь становится неразборчивой. У больного без видимой причины возникает сильный смех или неконтролируемый плач.

Этиология

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым.

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС

Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43.

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

Классификация и симптомы бокового амиотрофического склероза

Выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:

• шейно-грудная (более половины случаев заболевания). Характеризуется спастическими парезами ног и спастико-атрофическими и атрофическими парезами рук;
• пояснично-крестцовая (встречается в 20-25% случаев). Характеризуется атрофическими парезами нижних конечностей при неявно выраженных пирамидных симптомах. Позднее вовлекаются краниальная мускулатура и мышцы рук.
• бульбарная (25% случаев). Характеризуется преобладанием таких бульбарных нарушений, как паралич языка, мягкого неба, слабость жевательных мышц, нарушения глотания, речи, непрерывного течения слюны, дыхательные расстройства. Также могут присоединяться псевдобульбарные проявления, такие как насильственные плач и смех, оживление нижнечелюстного рефлекса. Далее происходит поражение конечностей. Для данной формы заболевания характерна самая короткая продолжительность жизни;
• высокая (1-2%) — характеризуется спастическим тетрапарезом, псевдобульбарным синдромом с минимальным набором симптомов поражения периферических мотонейронов.

Первые симптомы бокового амиотрофического склероза выражаются в:

• слабости в дистальных отделах верхних конечностей, похудании кистей, мышечных подергиваниях, неловкости при выполнении мелких движений пальцами;
• слабости в проксимальных отделах верхних конечностей, а также плечевом поясе, атрофии мышц нижних конечностей вместе с нижним спастическим парапарезом;
• дисфагии и дизартрии;
• болезненных сокращениях и спазмах мышц.

Характерные симптомы бокового амиотрофического склероза вызываются:

поражением периферического мотонейрона, которое проявляется:

• мышечной слабостью;
• вялым параличом;
• снижением рефлексов;
• спонтанными, неритмичными, быстрыми сокращениями пучков мышечных волокон;
• мышечной атрофией.

поражением верхнего мотонейрона, что проявляется:

• мышечной слабостью;
• спастическим параличом;
• повышением рефлексов;
• спастичностью;
• патологическими кистевыми и стопными знаками.

Для данного заболевания характерна асимметричность симптомов.

Даже в атрофированных мышцах обнаруживаются мышечные подергивания.

Боковой амиотрофический склероз начинается с похудания мышц тенара одной кисти, которое сопровождается слабостью аддукции и оппозиции большого пальца, что ведет к затруднению процесса схватывание указательным и большим пальцами и нарушению тонкого моторного контроля в кистевых мышцах. Больному трудно подбирать мелкие предметы, застегивать пуговицы, писать.

По мере того, как заболевание прогрессирует, кисть становится похожей на «когтистую лапу». Другая рука поражается также уже через несколько месяцев. Постепенно атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса.

Вместе с этими симптомами или немного позже происходит поражение бульбарных мышц: у больного наблюдаются атрофия и фасцикуляции языка, атрофия мышц глотки и гортани, парез мягкого неба. Позже всего поражаются жевательные и мимические мышцы. В некоторых случаях может развиваться слабость мышц-разгибателей головы. Когда в процесс вовлекается диафрагма, возникает парадоксальное дыхание (на выдохе живот выпячивается, на вдохе — западает).

Первыми на ногах атрофируются боковая и передняя группы мышц.

На ранних стадиях заболевания развивается пирамидный синдром, за ним — нижний спастический парапарез.

Характерным симптомом бокового амиотрофического склероза является повышение рефлексов в руках, которое сочетается с мышечными атрофиями.

Также могут возникать нарушения чувствительности.

У половины больных возникают умеренные когнитивные расстройства (снижение умственной работоспособности и памяти). В 5% случаев развивается деменция лобного типа, сочетающаяся с паркинсоническим синдромом.

Особенностью заболевания является то, что даже у парализованных лежачих пациентов отсутствуют пролежни.

Симптомы

На начальных этапах проявления бокового амиотрофического склероза, наблюдается наличие следующей симптоматики:

• ощущение слабости в области дистальных отделов верхних конечностей;
• неловкость во время осуществления тонких движений пальцами рук;
• кисти худеют;
• наблюдаются подёргивания мышцами.

Гораздо реже, наблюдаются такие симптомы:

• ощущение слабости в области проксимальных отделов верхних конечностей и плечевом поясе;
• атрофия мышц ног, сопровождающаяся нижним парапарезом спастического типа;
• в 25% случаев первыми симптомами болезни являются дизартрия и дисфагия;
• спазмы в области мышц рук.

Что касается очерёдности проявления симптомов бокового амиотрофического склероза:

1. Начинается всё с подёргивания мышц, при этом они могут локализоваться как в одном месте, так и сразу в нескольких.
2. Далее, происходит похудение мышц, присутствующих в области тенара одной из кисти, развивается оппозиция большого пальца, в результате чего возникают трудности при работе большого и указательного пальца.
   Человеку становится трудно подбирать мелкие предметы, застёгивать пуговицы, писать.
3. Если не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению на этом этапе, то заболеванию подвергаются и мышцы, расположенные на предплечье, кисть приобретает вид «костистой лапы». По прошествии нескольких месяцев таким же образом поражается и вторая рука. Наблюдается постепенное распространение атрофии, захватываются мышцы плеч и плечевого пояса.
4. Параллельно с атрофией плечевых мышц или немного позже, наблюдается поражение бульбарных мышц: языка, неба, гортани, глотки. Поражение мышц представленных частей тела приводит к нарушениям речи, проблемам с глотанием, а также к неконтролируемому слюноотделению.
5. После всех представленных нарушений поражаются мимические и жевательные мышцы. Подобное воздействие приводит к тому, что больной не в состоянии высунуть язык, надуть щёки, вытянуть губы в трубочку.
6. Изредка ослабевают мышцы, отвечающие за разгибание головы, вследствие чего человек не в состоянии держать её прямо.
7. Если в ходе заболевания поражается и диафрагма, то можно наблюдаться парадоксальный тип дыхания (во время вдоха происходит западание живота, а во время выдоха он выпячивается).
8. По мере протекания болезни человек полностью лишается возможности передвигаться.

БАС никак не влияет на умственные способности человека, но невозможность двигаться вгоняет больного в сильную депрессию, вследствие чего он не борется с болезнью, а просто ожидает смерти.

В начале заболевания при поражении спинного мозга преобладают симптомы периферического паралича, но процесс распространяется по нервной системе и рано или поздно доходит до головного мозга, тогда у больного начинают преобладать симптомы центрального паралича.

Периферический паралич

1. Снижение мышечной силы: атония или гипотония.
2. Сухожильные рефлексы слабые или плохо вызываются.
3. Атрофия мышц: мышцы уменьшаются в объеме. Окружность пораженной конечности меньше окружности здоровой конечности.
4. Фасцикуляции – мышечные подергивания.

Центральный паралич

• Повышение мышечного тонуса, спастичность мышц.
• Сухожильные рефлексы легко вызываются, повышены.
• Вызываются патологические пирамидные рефлексы, в том числе рефлексы орального автоматизма (в норме есть у детей 1 года жизни, затем исчезают).
• Быстрые ритмичные сокращения мышц.
• Атрофия мышц отсутствует.

Высокая(церебральная)

• Поражение всех мышц тела по типу центрального паралича.
• Нарушение памяти, мышления.
• Снижение интеллекта.
• Затруднения при жевании, глотании.
• Слюнотечение.

Бульбарная

• Поражение мышц всего тела по типу центрального паралича.
• Затруднение глотания и жевания.
• Речь нечеткая «каша во рту».
• Гнусавый голос (как во время насморка).
• Все складки лица сглаживаются, выражение эмоций невозможно.
• Нижняя челюсть отвисает.
• Слюнотечение.
• Рефлексы орального автоматизма.
• Яркое выражение эмоций пациента против его воли за счет неконтролируемого сокращения мышц лица.

Шейно-грудная

• Поражение мышц кисти,предплечья,затем мышц плеча, плечевого пояса.
• Спины и мышц грудной клетки по типу периферического, а затем центрального паралича.

Симптомы и клинические проявления

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

• При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.
• При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.
• Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией. Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения. При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

• Признаки поражения периферических мотонейронов.
• Признаки поражения центральных мотонейронов.
• Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов.
• Конституциональные симптомы.

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

• Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность.
• Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц.
• Признаки поражения центрального мотонейрона.

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

• Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку.
• Потом снижается мышечная сила.
• Повышается мышечный тонус по спастическому типу.
• Появляется гиперрефлексия.
• Патологические рефлексы.
• Псевдобульбарные симптомы.
• Признаки поражения периферического мотонейрона.

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

• Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах).
• Крампи (болезненные мышечные судороги).
• Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей.
• Гипотония мышц.
• Гипорефлексия.
• Конституциональные симптомы БАС.

К конституциональным симптомам БАС относят:

• БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
• Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ.

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе:

• Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
• Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
• Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
• Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
• Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе. Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Лечение БАС

Увы, болезнь Шарко является неизлечимой. То есть сегодня еще нет ни одного варианта замедлить (либо приостановить) прогрессирование заболевания на длительное время.

На сегодняшний день разработан только единственный препарат, достоверно продлевающий жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом. Это препарат, который предотвращает выброс глутамата — Рилузол. Его нужно постоянно принимать по 100 мг ежедневно. Но Рилузол увеличивает приблизительно продолжительность жизни лишь на три месяца. Как правило, его назначают пациентам, у которых болезнь проходит меньше 5 лет, с самостоятельным дыханием. Во время его приема необходимо учитывать побочное явление в форме лекарственного гепатита. Потому люди, которые используют Рилузол, обязаны раз в три месяца выполнять обследование печени.

Всем пациентам, страдающим болезнью Шарко, назначают симптоматическое лечение. Его основная задача – минимизировать необходимость в постороннем уходе, улучшить качество жизни, облегчить страдания.

Симптоматическая терапия необходима при таких нарушениях:

• для повышения мышечного метаболизма – Левокарнитин, Карнитин (Элькар), Берлитион (Липоевая кислота, Эспа-Липон);
• при слюнотечении — Амитриптилин в таблетках, Атропин закапывать в рот, применение портативных отсосов, механическая чистка полости рта, облучение слюнных желез, уколы ботулотоксина в слюнные железы;
• при крампи и фасцикуляциях – Сирдалуд (Тизанидин), Баклофен (Лиорезал), Карбамазепин (Финлепсин);
• для повышения обменных процессов в нейронах — витамины В (Комбилипен, Мильгамма и т.д.);
• при депрессиях – Амитриптилин, Сертралин (Золофт), Флуоксетин (Прозак).

Большинство симптомов при БАС нуждаются в немедикаментозных способах воздействия.

Если у пациента появляются сложности с проглатыванием пищи, то нужно переходить на питание перемолотыми и протертыми продуктами, использовать полужидкие каши, пюре, суфле. После любого приема пищи необходимо выполнять санацию ротовой полости.

Когда прием пищи настолько осложняется, что пациент вынужден пережевывать порцию пищи больше получаса, если в день не может выпить больше литра жидкости или при прогрессирующем снижении веса больше чем на 3% в месяц, то нужно задуматься о выполнении эндоскопической чрезкожной гастростомии, операции после которой еда проходит в организм с помощью трубки, которую вводят в область живота.

Когда пациент не согласен на выполнение этой операции, а прием пищи полностью невозможен, то нужно переходить на зондовое питание (в желудок через рот устанавливают зонд, куда вливают еду). Можно использовать ректальный (через прямую кишку) или парентеральный (внутривенный) прием пищи. Эти способы позволяют пациентам не умереть от голода.

Чтобы не допустить тромбоза вен конечностей пациент обязан использовать эластичные бинты. При развитии инфекционных осложнений назначаются антибиотики.

Частично двигательные симптомы можно откорректировать с помощью специальных ортопедических устройств. Для поддержания ходьбы используют ходунки, трости, ортопедическую обувь, а через время и коляски. При отвисании головы используют жесткие или полужесткие головодержатели. На поздних этапах заболевания пациенту требуется функциональная кровать.

Одним из самых тяжелых симптомов при боковом амиотрофическом склерозе считается нарушение дыхания. Если показатели количества кислорода в крови снижаются до критических и появляется ярко выраженная дыхательная недостаточность, то в этом случае показано применение устройств неинвазивной периодической вентиляции. Их можно использовать пациентам и дома, но из-за дороговизны, они малодоступны.

Когда потребность во вмешательстве в дыхательный процесс составляет более 18 часов в сутки, то пациенту назначается искусственная вентиляция легких и трахеостомия. Время, когда пациент начинает нуждаться в трахеостомии критическое, поскольку говорит о приближающейся смерти. С точки зрения медицинской этики вопрос перевода пациента на трахеостомию довольно сложный. Так как данная процедура сохраняет жизнь на определенное время, но также и продлевает мучения, так как пациенты с болезнью Шарко довольно продолжительное время находятся в рассудке.

Болезнь Шарко – это тяжелое неврологическое состояние, которое сегодня не оставляет почти никаких шансов для пациентов

Довольно важно правильно установить диагноз. Эффективного лечения этой болезни пока нет

Весь комплекс мероприятий, как социальных, так и медицинских, выполняемых в случае БАС, обязан направляться на организацию максимально полноценной жизни пациента.

Диагностика

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
• нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
• молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
• биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
• болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• системные заболевания
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса