Болезнь шарко-мари-тута (шмт)

Диагностика

В виду отсутствия специфического маркера БАС основой диагностики является клиническая картина заболевания, которая дополняется инструментально-лабораторными исследованиями

Наиболее важное значение в диагностике БАС имеют нейрофизиологические исследования, целью которых является подтверждение дисфункции периферического мотонейрона (ПМН – двигательные клетки, расположенные в передних рогах спинного мозга) в клинически заинтересованных областях, а также выявление электрофизиологических доказательств дисфункции ПМН в клинически интактных областях, и исключение других патологических процессов, приводящих к поражению ПМН (миелопатия, спинальная амиотрофия, компрессионные спинальные синдромы, воспалительные заболевания спинного мозга), патологии периферической нервной системы и нервно-мышечным заболеваниям

На ранних стадиях заболевания диагностика БАС может быть затруднена. В среднем время от появления первых симптомов до постановки и подтверждения диагноза БАС составляет 13-18 месяцев. При этом диагноз должен быть установлен в минимальные сроки для начала нейропротекторной терапии на ранней стадии заболевания, когда еще число необратимо поврежденных мотонейронов не так велико. Также известно, что с психологической точки зрения отсутствие диагноза (даже при заболевании с неблагоприятным прогнозом) вызывает тревожность и волнение.

Одним из характерных симптомов БАС является появление фасцикуляций, клинически проявляющихся непроизвольными мышечными сокращениями, которые часто предшествуют или сопровождают мышечную слабость и атрофии. УЗИ мышц является доступным и простым методом обнаружения фасцикуляций и оценки динамики прогрессирования патологического процесса.

Генерализация фасцикуляций, как признака переднерогового поражения, с вовлечением длинника цереброспинальной оси на 3-4 уровнях, выявлялась в 96,7% случаев у пациентов с БАС, что позволяет использовать УЗИ мышц в качестве скрининг-метода при подозрении на БАС и последующего направления пациента на ЭМГ обследование, а также как вспомогательный метод повышающий чувствительность ЭМГ исследования в дифференциальной диагностике нервно-мышечной патологии.

«Золотым стандартом» диагностики поражения ПМН является игольчатая электромиография (ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или шея, рука, нога). Признаками поражения ПМН при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации).

Соматосенсорные вызванные потенциалы используются для проведения дифференциальной диагностики и позволяют выявить сенсорные нарушения, наличие которых ставит диагноз БАС под сомнение и требует исключения другой патологии (шейной миелопатии, воспалительного поражения спинного мозга т.д.).

Нейровизуализационные методы играют важную роль в дифференциальной диагностике БМН и потенциально излечимых состояний. В 16-67% случаев выявляется признаки гиперинтенсивности пирамидных трактов головного мозга (валлеровская дегенерация). Пациентам с подозрением на БАС необходимо проводить МРТ хотя бы двух отделов (на уровне, пораженном в дебюте заболевания, и уровне, наиболее близком к дебютному). МРТ позволяет исключить очаговые поражения головного и спинного мозга, которые могут проявляться сходными с симптомами.

Возможные осложнения

Лечение болезни Шарко хоть и не приводит к полному выздоровлению, но все же улучшает качество жизни пациента. Однако в ряде случаев, если поражаются нервы, отвечающие за диафрагму, дыхание может быть затруднено. В такой ситуации используются уже бронхолитики, вплоть до искусственной вентиляции легких.

У лиц с данной патологией есть большой риск получить травму. Пациентам лучше отказаться от кофе, алкоголя и табакокурения. В повседневной жизни лучше остерегаться стрессов и беречься от депрессий. Все эти факторы только ухудшают состояние больного. В этом случае может помочь когнитивная поведенческая терапия.

Последние стадии заболевания приводят к полной атрофии мышц, больной утрачивает полностью способность совершать движения, а это прямой путь к параличу и, как следствие, – летальный исход.

Наиболее распространенные виды болезни

Классификация делит БШМТ на несколько типов.

ШМТ 1

Наиболее распространенные типы болезни принадлежат к группе CMT 1 – в первую очередь, это демиелинизирующая полинейропатия с аутосомно-доминантным наследственным типом. Клинически типично раннее начало проявлений в течение 1-2 десятилетий жизни. Биопсия нерва демонстрирует сегментарную демиелинизацию и ремиелинизацию, изображение луковичный формаций (onion bulbs) в сочетании с вторичной потерей аксонов.

ШМТ 1A

В патогенезе применяется дублирование гена периферического белка миелина 22 (PMP 22). При этом типе также были описаны редкие случаи точечных мутаций PMP 22. Тип 1A представляет 60-70% всех нейропатий ШМТ. Типичное начало проявлений приходится на 1-е десятилетие (до 75% пациентов). Типичный признак – нарушение походки, в частности, спотыкание или деформация ноги (высокий подъем).

ШМТ 1B

Это тип первичного демиелинизирующего заболевания Шарко-Мари-Тута с аутосомно-доминантным типом наследования. В качестве причины указывается мутация в гене MPZ (myelin protein zero). Клиническая картина либо сходна с типом 1А, либо является более тяжелой формой ШМТ 1 с ранним началом проявлений.

ШМТ X1

Этот тип составляет около 10% всех случаев болезни и является 2-м наиболее распространенным генетически определенным ее типом. Заболевание вызывается мутациями в гене, кодирующем коннексин 32 (Cx32). X1 – единственный тип болезни, характерный связыванием половой хромосомы X с известной геновой базой. Мужчины болеют раньше и тяжелее, чем женщины. Некоторые женщины длительно остаются без клинических проявлений.

ШМТ 1C

Эта подгруппа была исключена из первичной демиелинизирующей формы, где была продемонстрирована каузальная мутация в гене SIMPLE (small integral membrane protein of lysosome/late endosome). В отличие от равномерного поражения нерва при типе 1A, электрофизиологические признаки 1С включают наличие временной дисперсии и блоков проводимости, главным образом, в области n. Tibialis.

ШМТ 1D

Это редкий тип первичной демиелинизирующей болезни с аутосомно-доминантным типом наследования, где была доказана мутация в гене EGR2 (early growth response). По сравнению с 1A, это более тяжелая форма ШМТ 1 с ранним началом сколиоза. Но также регистрируются случаи с более поздним возрастом появления признаков.

Лечение Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.

С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кисло ту. Анаболические гормоны назначают только в виде ко ротких курсов. Применяют витамины Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

Развитие заболевания

Достоверной информации о том, что является причиной мутации и как происходит развитие заболевания, нет. Проведенные исследования дали понять, что от 70 до 80 % случаев, которые были обследованы генетически, наблюдалось дублирование некоторого участка 17-й пары хромосом. Установлено точно, что несколько форм заболевания имеют в своей природе мутации генов. Примером может стать нарушение кодирования гена MFN2, он отвечает за кодирование митохондриального белка. В результате образуется сгусток митохондрий (органелла клетки, отвечающая за образование энергии), который и препятствует нормальному проведению импульса.

Также установлено, что при заболевании повреждается миелиновая оболочка периферических нервов, в более редких случаях можно встретить нарушения со стороны аксонов (это осевые цилиндры, которые проходят в центре нервного волокна). Процессы разрушения могут затронуть передние и задние спинномозговые корешки, клетки передних рогов, проводящие пути Голля (отвечают за проведение глубокой чувствительности по телу).

Вторичным явлением разрушения нервной оболочки становится атрофия мышечной ткани, она может затрагивать отдельные участки. Дальнейшее прогрессирование заболевания приводит к тому, что развивается замена мышечной ткани на соединительную.

Факторы риска и причины ШMT

ШMT является наследственным заболеванием, так что люди, которые имеют близких родственников с заболеванием, имеют более высокий риск развития болезни.

Заболевание поражает периферические нервы. Периферический нервы состоит из двух основных частей: аксона — внутренняя часть нерва и миелиновой оболочки, которая является защитным слоем вокруг аксона. ШМТ может влиять на аксон и миелиновую оболочку.

При ШMT 1

мутируют гены, которые вызывают распад миелиновой оболочки. В конце концов, повреждается аксон, и мышцы пациента больше не получают четких сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и потере чувствительности или онемению.

При ШМТ 2

мутирующий ген влияет непосредственно на аксоны. Сигналы передаются не достаточно сильно, чтобы активизировать мышцы и органы чувств, так что пациенты имеют слабые мышцы, плохую чувствительность или онемение.

ШМТ 3

илиболезнь Дежерин-Соттас , редкий тип заболевания. Повреждение миелиновой оболочки приводит к выраженной мышечной слабости и чувствительности. Симптомы могут быть заметны у детей.

ШМТ 4

является редким заболеванием, которое влияет на миелиновую оболочку. Симптомы обычно появляются в детстве, и пациенты часто нуждаются в инвалидном кресле.

ШМТ Х

вызывается мутацией Х-хромосомы. Она чаще встречается у мужчин. Женщина с CMT X будет иметь очень слабые симптомы.

Принципы диагностирования

Для установления диагноза бокового амиотрофического склероза необходима совокупность симптомов:

• признаки инфицирования периферического нейрона, которые подтверждаются электрофизиологическими способами обследования (электромиография);
• симптомы инфицирования центрального мотонейрона (повышение мышечного тонуса, повышение сухожильных рефлексов, патологические стопные и кистевые симптомы);
• постоянное прогрессирование заболевания с вовлечением новых массивов мышц;
• патоморфологическим обследованием (биопсия).

Большая роль отводится исключению иных болезней, проявляющихся симптомами, которые похожи на боковой амиотрофический склероз.

При подозрении на болезнь Шарко после тщательного неврологического осмотра, сбора анамнеза и жалоб пациенту назначается:

• МРТ;
• ЭМГ;
• генетический молекулярный анализ;
• анализ ликвора (спинномозговой жидкости);
• лабораторные исследования (содержание креатинина, определение количества АсАТ, АлАТ, КФК).

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута основано на методах реабилитации, которые помогут вам справиться со своими симптомами, и хирургическом вмешательстве для исправления любых деформаций костей, например, стоп.

Поскольку ШМТ является прогрессирующим заболеванием (со временем оно ухудшается), вам необходимо регулярно проходить оценку, чтобы проверить наличие новых изменений в состоянии. То, как часто вы будете обследоваться, будет зависеть от типа ШМТ, который у вас есть, и тяжести симптомов.

В вашей программе лечения может участвовать ряд медицинских работников, работающих вместе в многопрофильной команде. Обычно у вас будет врач, который координирует вашу программу лечения и следит за тем, чтобы каждый аспект состояния тщательно контролировался и при необходимости лечился.

Физиотерапия

Физиотерапия является одним из наиболее важных методов лечения для облегчения симптомов ШМТ и замедления прогрессирования состояния.

Физиотерапия, часто использует физические методы, такие как массаж и манипуляции, чтобы способствовать выздоровлению и благополучию. Обычно это упражнения с низким воздействием, такие как:

• растягивание;
• плавание;
• умеренная силовая тренировка.

Трудотерапия

Трудотерапия включает в себя определение проблемных областей в повседневной жизни, таких как одевание, а затем выработка практических решений.

Трудовая терапия будет очень полезна, если мышечная слабость на руках и кистях затрудняет выполнение повседневных задач, таких как переодевание или письмо.

Профессиональный терапевт научит вас, как использовать адаптивные средства, чтобы компенсировать трудности, например, одежда с застежками вместо пуговиц.

Ортезы

Ортезы — устройства, которые носят внутри обуви или на ногах, чтобы улучшить силу и функциональность конечностей или исправить походку.

Существует несколько различных типов ортезов, в том числе:

• стельки в обуви;
• обувь на заказ, которая поддерживает лодыжки;
• подтяжки для лодыжки или ноги.

Контроль боли

Есть два типа боли, которые связаны с ШМТ:

• боли в суставах и мышцах — вызванные стрессами, которые ШМТ оказывает на тело;
• невропатическая боль — вызванная повреждением нервов.

Боль в суставах и мышцах

Боль в суставах и мышцах обычно можно контролировать, принимая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен.

Невропатическая боль

Невропатическую боль можно лечить с помощью лекарств, которые известны как трициклические антидепрессанты (ТЦА). Как следует из названия, ТЦА были первоначально разработаны для лечения депрессии, но они также успешно лечили некоторые случаи невропатической боли.

Диагностика

Диагностическая процедура включает ряд методов, среди которых:

• подробный личный и семейный анамнез;
• клиническая оценка мышечной силы, чувствительности;
• электрофизиологическое исследование скорости проводимости нервного волокна;
• неврологическое исследование.

Наиболее распространенные формы заболевания могут быть диагностированы путем анализа ДНК из крови пациента.

При диагностике необходимо тесное сотрудничество невролога, генетика, реабилитолога, хирурга-ортопеда и протезиста. В соответствии с выводами обследования, даются рекомендации относительно индивидуального плана реабилитации, при необходимости, назначается ортопедическая операция.

Значительная изменчивость клинических признаков болезни, наряду с отсутствием знаний о ней у многих врачей, часто приводит к неправильной диагностике.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности, 31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов, 28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье, 20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон, 15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19, 12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек, 11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек, 04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет, 27.02.2020

Болезнь Шарко симптомы

Одним из самых важных клинических симптомов начальной стадии Болезни Шарко является атрофия мышц с ассиметричным прогрессированием. Заболевание может начаться с любой группы мышц, впоследствии поражение становится генерализованным. Выделяют несколько видов параличей. К ним относят шейно-грудной, псевдобульбарный, бульбарный и пояснично-крестцовый. Летальный исход наступает через несколько лет, после вовлечения в прогрессирующий процесс мышц респираторного характера.

Очень часто, почти в 40% случаев, характерной картиной болезни Шарко является слабость мышц какой-то одной из верхних конечностей. Поражение начинается с кисти, за которой следует быстрое прогрессирование заболевания. Больной испытывает затруднения в работе указательного и большого пальцев, также нарушается тонкий моторный контроль. Это проявляется в затруднительном подбирании предметов во время одевания, особенно, при застёгивании пуговиц. Во время поражения основной руки, отмечаются проблемы при письме, а также в повседневной жизни.

Для типичного протекания болезни Шарко характерно неуклонное вовлечение остальных мышц этой же конечности, а затем поражение переходит на другую руку. Это предшествует парализации нижних конечностей и бульбарных мышц.

Иногда болезнь Шарко начинает развиваться с мимических мышц, затрагивает язык или, наоборот, мышцы туловища. Поэтому вовлекая новые мышцы в прогрессирующий процесс, болезнь характеризуется короткой продолжительностью жизни человека. Особенно это касается бульбарной формы, при которой пациенты не доживают до паралича ног. Относительно благоприятной считается пояснично-крестцовая форма. Бульбарный и псевдобульбарный паралич проявляется симптомами дизартрии и дисфагии, за которыми наступают респираторные нарушения.

Для всех форм болезни Шарко характерен повышенный нижнечелюстной рефлекс. Дисфагия чаще наблюдается после глотания жидкой пищи, чем после твёрдой. Постепенно ослабевают жевательные мышцы, происходит свисание мягкого нёба и атрофируется язык. Больные с такими симптомами не могут глотать, произносить звуки, у них отмечаются генерализованные судороги.

Атрофия мышц имеет избирательное поражение. Например, на руках – это мышцы у основания большого пальца и указательного, межкостные и дельтовидные; на ногах – только те мышцы, которые осуществляют сгибание с тыльной стороны стопы; бульбарные – мышцы нёба и языка.

Очень редкими клиническими симптомами болезни Шарко считаются поражения глазных мышц. Кроме того, у больных с боковым амитрофическом склерозом, даже обездвиженных, отсутствуют пролежни, что является особенным признаком этого заболевания. Также описаны случаи, когда в процесс парализации равномерно вовлекаются мотойнеры как верхние, так и нижние, при которых преобладают определённые пирамидные или переднероговые синдромы.

Методы лечения

Лечение болезни Шарко направлено на уменьшение проявления симптомов. Специальной терапии, которая бы избавила больного от заболевания навсегда, в настоящее время не существует. Предотвратить болезнь невозможно, поскольку она передается генетически.

Терапевтические методы включают в себя применение препаратов, улучшающих кровообращение и обменные процессы в тканях, коэнзим Q, витамин Е. Для улучшения нервной проводимости популярное лекарство – Галантамин. При болях в ногах назначаются антидепрессанты, противосудорожные препараты. Опытным путем установлена эффективность больших доз витамина С при 1-м типе болезни. Благодаря использованию витамина С удавалось замедлить разрушение миелиновых оболочек нейронов.

При ухудшении состояния больного (чаще всего из-за включения аутоиммунных симптомов) назначаются иммуноглобулины, кортикостероиды  (например, Метилпреднизолон). Может проводиться плазмоферез.

Для лечения данного заболевания широко применяются ЛФК, физиотерапевтические методы: массаж, гидромассаж, грязевые ванны, бальнеотерапия и другие

При нарушении сенсорных функций нужно осторожно применять гальванизацию и электрофорез. Полезны занятия плаванием, спортивной ходьбой, но без слишком больших нагрузок

В случаях, когда пациент теряет способность самостоятельно передвигаться, может проводиться хирургическая операция. Чаще всего это артродез голеностопных суставов – сращивание большеберцовой и таранной костей. Это придает ноге неподвижность в голеностопе, но исключает опрокидывание  при ходьбе и дает человеку возможность ходить.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута медленно прогрессируют, но заметно это не всегда. Ведь порой это происходит на протяжении десятилетий

Важно, что наличие данного заболевания не влияет на продолжительность жизни человека – только на ее качество и самочувствие больного. При правильно и своевременно проведенных лечебных процедурах развитие болезни можно замедлить

Широко применяются в лечении больных различные ортопедические приспособления. Для большей устойчивости голеностопа показано ношение высокой обуви, специальных повязок, которые предупреждают вывихи и растяжения – типичные осложнения этого заболевания.Однако нужно помнить, что запущенная стадия болезни Шарко приводит к инвалидности. При дистрофических процессах в руках больной утрачивает способность выполнять домашние дела, работу руками, не может себя обслуживать. Если страдают мышцы и суставы ног, для передвижения человеку нужны инвалидная коляска, поддерживающие устройства и опоры.

Тем не менее, большинство заболевших адаптируется к жизни, могут себя обслуживать, передвигаться самостоятельно, даже вести трудовую деятельность. Учитывая возможные проблемы в будущем с движениями, координацией, мелкой моторикой, иногда со слухом, надо постараться заранее ориентироваться (либо ориентировать пациента-ребенка) на выбор подходящей профессии.

Симптоматика

Самый распространенный симптом болезни Шарко – атрофия конечностей, в особенности мышц икр. Однако с XIX столетия обнаружено еще ряд признаков, характеризующих патологию:

• гипестезия стопы, встречается в 80% случаев;
• высокий свод стопы (50%);
• высокое поднятие ног при передвижении, наблюдается практически у 100% пациентов;
• нарастающая слабость в ногах (30%);
• онемение мышц кистей (50%).

Также может наблюдаться искривление ног и изменение формы голени. В большинстве случаев у пациентов часть конечности ниже колена очень тонкая при нормальном телосложении в остальных частях тела. Позднее появляется мышечная боль, слабость, приводящая даже к невозможности выполнять повседневную работу.

Помимо этого, ученым удалось установить, что существует несколько вариантов патологии.

Как проявляется болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

• атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
• снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
• изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
• деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

• болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
• изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
• деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
• атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
• угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
• нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
• сколиоз и кифосколиоз;
• утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Для болезни Шарко характерна атрофия мышц именно в дистальных отделах конечностей. При этом если не выражена подкожно-жировая клетчатка, объём голени и бедра разительно отличается, и ноги приобретают вид таковых у аиста или походят на перевёрнутую бутылку для шампанского.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

• менее выраженные изменения чувствительности;
• более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
• наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
• нередко сохранная сила в кисти;
• отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Симптомы

Клиническая картина болезни имеет общие симптомы независимо от типа, но при этом может проявляться индивидуально. Даже в одной семье, когда заболевание провоцируется одним и тем же геном, у двух близких родственников оно далеко не всегда проявляется одинаково.

Общие симптомы болезни Шарко:

• атрофия мышц дистальных отделов конечностей (голень, предплечье);
• появление нечувствительных участков, онемение (без «мурашек» и покалываний);
• нарушение рефлексов;
• увеличение свода стопы (утолщение голеностопного сустава);
• сколиоз, кифоз, другие деформации скелета.

Дополнительные симптомы при 1-м типе болезни:

• сильные судороги в мышцах голени (чаще в передних отделах) после физической нагрузки;
• нарастающая слабость мышц;
• изменение походки, у детей – ходьба на цыпочках;
• нарушение тонуса мышц-сгибателей и разгибателей;
• молоткообразная форма пальцев ног (вместе с увеличением свода стопы);
• атрофия мышц ног, начиная с дистальных (дальних) отделов – от стопы к колену; «аистообразная», «бутылкообразная» форма ног;
• по мере развития болезни – дрожание рук, слабость пальцев, нарушение мелкой моторики;
• нарушение сухожильных и периостальных рефлексов в области кистей и стоп;
• нарушение вибрационной, тактильной, а затем термальной и болевой чувствительности кистей и стоп;
• утолщение нервных стволов;
• искривления позвоночника;
• возможна атипичная форма болезни в виде синдрома Руси-Леви: топтание при попытке стоять неподвижно, неустойчивость при ходьбе, сильное дрожание рук в статичном положении, ночные судороги в икроножных мышцах, парезы.

Особенности 2-го типа заболевания:

• изменения подъема стопы и формы пальцев встречаются реже, чем при 1-м типе;
• не наблюдаются утолщения нервных стволов;
• меньшая степень нарушения чувствительности;
• наблюдается синдром беспокойных ног перед сном;
• реже встречается ослабевание мышц в руках;
• возможно нарушение слуха (когда болезнь передается по женской линии);
• транзисторная энцефалопатия после физической активности на высоте: нарушения речи, шатание при ходьбе, затрудненное глотание, слабость проксимальных (ближних к туловищу) отделах конечностей.

Проявлением данной патологии обоих типов могут стать аутоиммунные реакции, когда вырабатываемые организмом специальные антитела разрушают миелиновые оболочки нервных волокон.

Историческая справка

Впервые официальное описание заболевания появилось в 1886 году в журнале La revue de medicine. Одним из авторов был Жан Мартен Шарко (Франция), которому на тот момент уже шел 61 год и он был известным медиком страны. Вторым автором, участвующим в описании заболевания и его симптомов, был его ученик, который практиковал всего лишь 3 года и звали его Пьер Мари.

Вторая статья была написана совсем молодым неврологом Говардом Генри Тутом (Англия), он только год назад получил приставку к своему имени – MD. И с того момента, заболевание получило название, состоящее из фамилий трех врачей.

Понятное дело, что это были не первые публикации о перонеальной мышечной атрофии. Еще ранее в записях Рудольфа Вирхова (1855 год) присутствует описание заболевания, но не столь подробное и без признаков.

Процедуры и операции

Особое внимание уделяется немедикаментозным методам терапии. Комплекс мероприятий, позволяющих достичь максимального терапевтического эффекта:

• Лечебная физическая культура. Регулярные занятия ЛФК повышают мышечный тонус. Наибольший эффект достигается при достижении пассивных упражнений (занятия вместе со специалистом) и активных (выполняются самостоятельно).
• Электростимуляция. Направленная подача электрических импульсов улучшает проводимость по периферической нервной системе, активирует метаболические процессы в паретичных мышцах, усиливает нейротрофику.
• Бальнеотерапия. Грязевые аппликации и грязевые ванны замедляют формирование контрактур и улучшают работу вегетативной нервной системы.
• Массаж. Различные виды массажа (аппаратный и ручной) улучшают лимфатический отток и нормализуют кровообращение. Рекомендован расслабляющий, стимулирующий и вибрационный массаж.
• Ортопедическая терапия. Ношение специальной ортопедической обуви позволяет предотвратить развитие грубой деформации. Из-за мышечной слабости развивается нестабильность суставов. Подтяжки, ортезы и другие специальные приспособления используются для фиксации стоп в необходимом положении.

При комплексном подходе к терапии повышается уровень мышечной силы, нормализуется походка и исправляются различные нарушения равновесия. Грамотно подобранное лечение повышает социальную и бытовую адаптацию, восстанавливает работоспособность пациента.

Болезнь Шарко лечение

Для основного лечения болезни Шарко важно замедлить прогрессирующий процесс заболевания и продлить период, при котором больной сохранит способность самообслуживания. А также необходимо уменьшить характерные выраженные симптомы и поддержать как можно дольше стабильный уровень жизни больного

Госпитализации подлежат больные в том случае, если необходимо провести первичное обследование, для точного  диагностирования болезни, или проведения гастротомии.

На данный момент разработан только один препарат, который существенно замедляет процессы прогрессирования болезни Шарко – это Рилузол. Применение этого препарата продлевает жизнь больным в среднем на три месяца. Его назначают строго по показаниям, после подтверждения диагноза, но исключив при этом другие причины поражения мотойнеров, а также если для болезни Шарко характерна длительность не менее пяти лет, нет в наличии трахеостомии и с форсированной жизненной ёмкостью лёгких в 60%. Назначают Ризул  пожизненно по 100 мг в сутки, с постоянным контролем печёночных трансаминаз через каждые три месяца, чтобы избежать присоединения гепатита лекарственной этиологии.

Проведение патогенетического лечения болезни Шарко с применением Ксалипродена, противопаркинсонских средств, иммуномодуляторов, антиоксидантов, Церебролизина оказалось неэффективным. Поэтому паллиативная терапия пытается приостановить прогрессирование депрессий, дисфагий, фасцикуляций, спастичности и дизартрии. Чтобы улучшить метаболизм мышц назначают курсами Карнитин, Левокарнитин, Креатин на два месяца по три раза в год. Для того чтобы пациентам было легче ходить, врачи рекомендуют носить только ортопедическую обувь, а при необходимости использовать трость и ходунки.

Назначение гастротомии улучшает состояние больного и продлевает ему жизнь. А вот трахеостомия и искусственная вентиляция лёгких – это приговор и последний этап заболевания. Как правило, они сигнализируют о скором летальном исходе.

Прогноз при болезни Шарко всегда неблагоприятный. Продолжительность жизни при пояснично-крестцовой форме – до трёх лет, при бульбарной – до четырёх, а в основном с этим заболеванием пациенты не живут более пяти лет.