Синдром клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Генетические заболевания

Существует более 3 тыс. наследственных болезней разного типа, обусловленных повреждениями и нарушениями в хромосомах. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу.

Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.

Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание. Проводится только коррекция соматических клеток, методы генной терапии пока не применяются массово по отношению к половым клеткам.

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина — Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

1. Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

   Р	46, XX	×	46, XY
   Типы гамет	23, X		23, X    23, Y
   F	46, XXженские особи, 50%		46, XYмужские особи, 50%

   Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

   Р	8, XX	×	8, XY
   Типы гамет	4, X		4, X    4, Y
   F	8, XXженские особи, 50%		8, XYмужские особи, 50%

Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Накопление вредных мутаций на Y-хромосоме

Считается, что эволюция половых хромосом происходит через мутация аутосом, которые несут гены определения пола. В какой-то момент, когда происходит кластеризация генов для определения пола на одной из двух аутосом, происходит подавление рекомбинации, чтобы гарантировать, что кластер генов наследуется в одном блоке. Однако, как только это происходит, зарождающаяся Y-хромосома начинает формироваться, накапливая переносимые элементы, хромосомные перестройки и другие вредные мутации, которые путешествуют автостопом с благоприятными генами определения пола. Сказано, что это приводит к полностью гетероморфным половым хромосомам и определению пола.

Неспособность Y-хромосомы автоматически исправлять мутации путем рекомбинации во время мейоза делает ее особенно склонной к накоплению ошибок. Кроме того, сперматозоиды образуются в большом количестве, вовлекая многие деление клеток события, которые увеличивают вероятность накопления ошибок. Сперма также сохраняется в сильно окислительной среде в яичках, что снова увеличивает вероятность генетической мутации. Одна из гипотез гласит, что эти факторы способствовали возникновению ситуации, когда Y-хромосома потеряла большинство своих генов, за исключением тех, которые имеют решающее значение для определения пола и выживания плод, Это приводит к тому, что у гомогаметных женщин число генов в их половых хромосомах почти удваивается по сравнению с их гетерогаметными партнерами. У некоторых животных, у которых самцы имеют XY, экспрессия генов на одной из Х-хромосом у самок заглушается посредством образования гетерохроматина, Альтернативно, некоторые насекомые предпочитают сверхэкспрессировать гены на своей Х-хромосоме у гетерогаметных особей. Эта модификация экспрессии генов называется дозовой компенсацией. В последнее время впервые была отмечена компенсация дозировки в двудомном растении S.latifolia или во время кампионии.

Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос

Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул – Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.

Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.

Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.

Это важно

Однако сразу назревает вопрос: насколько этично применять редактирование генома к человеческому организму? Ведь возможны ошибки, которые присущи как самой технологии, так и ее выполнению, которые отразятся на пациенте. Если редактируется геном эмбриона человека, то ошибка может стать фатальной. Однако это еще не повод отказываться от развития данной технологии, которая в будущем способна решить многие вопросы, касающиеся здоровья и качества жизни.

Синдром Тернера, или моносомия Х-хромосомы

Синдром Тернера – это генетическое заболевание, которое возникает в результате полного или частичного отсутствия одной Х-хромосомы в клетках организма. Исследования показывают, что более 90 процентов плодов с синдромом Тернера вымирают самопроизвольно. Заболевание вызывает около 10 процентов. самопроизвольные выкидыши. Одна из 2000–2500 девочек рождается с синдромом Тернера.

Заболевание проявляется:

• небольшой рост (максимум 145 сантиметров),
• коренастое телосложение,
• короткие нижние конечности,
• задержка полового созревания,
• нет волос на лобке,
• аменорея ,
• нарушение развития молочных желез,
• первичное бесплодие,
• многочисленные дисморфические признаки, такие как: припухлость ступней и кистей в форме подушки, избыток кожи на затылке, низко посаженные уши, опущенные веки, диагональные морщины, косоглазие, короткая и гибкая шея, готическое небо, низкая линия роста волос, пигментные родинки.

Около 30 процентов пациентов развиваются пороки сердца и аномалии почек. Что стоит подчеркнуть, психическое развитие девочек с синдромом Тернера правильное.

У-хроматин

     Т. Caspersson с сотр. (1969) обнаружили яркую флюоресценцию в дистальной части длинных плеч мужских хромосом У после окраски производными акридина (акрихином или атебрином, акрихин-ипритом). Позднее P. Pearson с сотр. (1970) открыли в интерфазных ядрах, в период покоя клетки, светящиеся в ультрафиолетовых лучах тельца размерами 0,3—0,7 мкм после окраски атебрином. Эти тельца оказались У-хроматином, который выявляется только у человека и гориллы. У-хроматин имеет округлую или серповидную форму, четкие контуры, располагается под оболочкой ядра, но может быть и в кариоплазме. 

    По данным различных авторов, У-хроматин у мужчин встречается в 20—99 % всех клеток различных тканей и органов, выявляется он также в лейкоцитах. 

Было, стало, будет

В настоящее время количество генов в Y-хромосоме, как говорят ученые, не менее 45, но и не более 90. Конкретные оценки несколько отличаются, это зависит от используемых исследователями методов. А вот в женской половой хромосоме содержится едва ли не полторы тысячи генов. Такая разница обусловлена эволюционными процессами, приведшими к утере генных сведений.

В прежние времена ученые, изучая динамику Y-хромосомы, оценили, что в среднем за один миллион лет теряется около 4,6 гена. Если такая прогрессия сохранится в будущем, полностью генетическая информация через этот объект перестанет переноситься уже в ближайшие десять миллионов лет.

Клиническая картина синдрома

Обычно дети с синдромом Шерешевского-Тернера, рождаются раньше срока. Но даже в случае беременности, доношенной до 40 недель, вес новорожденного редко достигает 3 кг, а рост более 50 см. Сразу же после родов, можно заметить у ребенка признаки, которые характерны для заболевания:

• Укороченная шея;
• Птеригиум-синдром – кожные складки в виде крыльев на боках шеи;
• Нарушение оттока лимфы;
• Отеки на стопах и кистях;
• Наличие врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.

Далее на первый план выступают проблемы с кормлением – у детей нарушено сосание, они часто срыгивают «фонтаном», находится в моторном возбуждении. На первых годах жизни можно заметить отставание в развитие – ребенок поздно начинает сидеть, ходить, говорить. Также для синдрома Шерешевского-Тернера характерно частое, повторное возникновение среднего отита, которое впоследствии приводит к кондуктивной тугоухости.

На момент полового созревания люди с синдромом Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом: рост людей редко когда превышает 150 см. Кроме этого, они имеют характерный внешний вид:

• Лицо обретает определенное выражение – «лицо Сфинкса»;
• Шея укорочена, присутствует птеригиум-синдром;
• Граница роста волос занижена;
• Челюсть недоразвита – микрогнатия;
• Уши увеличены, часто бывает лопоухость;
• Грудная клетка слишком широкая.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера непроста, при данной патологии значительно поражается костная система организма. Часто возникает сколиоз, дисплазия суставов, особенно тазобедренных, девиация локтей. На черепе наблюдается микрогнатия, неправильный прикус и готическое небо. В связи с недостаточным количеством эстрогена, люди с таким синдромом подвержены раннему возникновению остеопороза. У них часто случаются переломы позвоночника, костей кисти и шейки бедра.

Сколько живут люди с синдром Шерешевского-Тернера зависит от степени тяжести заболевания и от осложнений систем органов, которые возникают вследствие данной патологии . Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются такие пороки, как коарктация и аневризма аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. В почках часто бывает раздвоение лоханок, стеноз артерий, подковообразная форма самой почки. Подобные патологии приводят к артериальной гипертензии. У больных синдромом Шерешевского-Тернера нередко развивается косоглазие, близорукость и опущение века. К тому же они могут также страдать и дальтонизмом.

Умственные способности, как правило, сохраняются на должном уровне, но в некоторых случаях может наблюдаться олигофрения. Людей, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, часто сопровождают соматические заболевания – алопеция, микседема, витилиго, дефицит ферментов в тонком кишечнике, ожирение. Практически во всех случаях диагностируется диабет первого или второго типа и ишемическое поражение сердца. Доказано, что у таких пациентов рак толстого кишечника возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых людей.

Практически у 100% больных девушек диагностируется первичный гипогонадизм. Внутренние половые органы недоразвиты – матка гипоплазирована, а вместо яичников с двух сторон находятся фиброзные тяжи. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно полностью стерильны – в яичниках отсутствуют фолликулы с яйцеклетками. Вульва видоизменена: большие губы похожи на мошонку, а малые и клитор недоразвиты. Девственная плева может отсутствовать. Некоторые задаются вопросом как приходят месячные с синдромом Шерешевского-Тернера – в период полового созревания обнаруживается первичная аменорея. Грудные железы развиты недостаточно, наблюдается незначительное оволосение в участке лобка и подмышек. Беременность, которая возникла природным путем, возможно только в случае мозаичной формы поражения X-хромосомы.

Половые органы мужчины также недоразвиты. Яички гипоплазированы, часто не опускаются в мошонку, иногда диагностируется анорхия – полное отсутствие ткани яичек в организме. Наблюдается сильно заниженный уровень мужского гормона – тестостерона.

Какое лечение необходимо при синдроме Шерешевского-Тернера

Терапия патологии направлена на стимуляцию роста и правильное формирование вторичных половых признаков. Желательно также добиться наступления менструации и становления цикла.

Взрослые и дети с синдромом Шерешевского-Тернера должны придерживаться принципов диетического питания. Из-за низкого роста таким женщинам нужно меньше калорий. Поскольку из-за недостаточности яичников имеется дефицит эстрогена, при моносомии Х нередко развивается остеопороз.

Важно, чтобы девочка получала достаточное количество кальция и витамина D и следила за своим весом. В этом поможет умеренная физическая активность, физкультура и даже некоторые виды спорта

Отставание в росте отмечается до 3 лет и после 10. Низкорослым девочкам могут назначить инъекции гормона роста и анаболические стероиды. Терапию продолжают до тех пор, пока скорость прибавки длины тела не снизится до 2 см в год. Такое лечение помогает пациенткам вырасти до 150 см, а без гормональной терапии максимум роста при моносомии Х составляет 145 см.

Чтобы имитировать половое развитие, назначают стероидные гормоны. До 12-15 лет только эстрогены, а позже также прогестины. Для удобства пациенток обычно выписывают препараты в форме пластырей. Иногда требуется дополнительный прием мужских половых гормонов.

Патологии сердца требуют приема антибиотиков перед стоматическими и хирургическими процедурами. Так уменьшают вероятность эндокардита. При планировании оперативного вмешательства также нужно учитывать повышенный риск образования келоидных рубцов.

По показаниям могут быть назначены гормоны щитовидной железы, препараты для снижения артериального давления, витаминные добавки

Самое важное, чтобы терапия проводилась совместно, и каждый врач учитывал назначения другого специалиста

Какие гормональные препараты вы принимали для стимуляции овуляции?

Poll Options are limited because JavaScript is disabled in your browser.

ДНК и хромосомы»>

Разница между аутосомами и половыми хромосомами

Определение

Аутосомы: Автосомы определяют черту. Мужчины и женщины содержат одну и ту же копию аутосом.

Половые хромосомы: Половые хромосомы определяют пол. Они отличаются у мужчин и женщин по размеру, форме и поведению.

этикетирование

Аутосомы: Автосомы помечены номерами от 1 до 22.

Половые хромосомы: Половые хромосомы обозначены буквами как XY, ZW, XO и ZO.

Доступность

Аутосомы: Большинство хромосом в геноме являются аутосомами.

Половые хромосомы: Некоторые из хромосом в геноме — это половые хромосомы.

гомогенность

Аутосомы: 22 пары аутосом гомологичны людям.

Половые хромосомы: Женские половые хромосомы (XX) гомологичны (гомоморфны), в то время как мужские половые хромосомы (XY) негомологичны (гетероморфны).

Положение Центромеры

Аутосомы: Поскольку аутосомы гомоморфны, положение центромер идентично.

Половые хромосомы: Поскольку мужские половые хромосомы гетероморфны, положение центромер не одинаково. Положение центромеры в женских половых хромосомах идентично.

Количество генов

Аутосомы:Аутосомы содержат количество генов, варьирующихся от 200 до 2000. Хромосома 1, которая является самой большой, несет около 2800 генов у людей.

Половые хромосомы: Х-хромосома содержит более 300 генов, в то время как Y-хромосома содержит всего несколько генов, поскольку она небольшого размера.

Генетические нарушения

Аутосомы: Аутосомные расстройства свидетельствуют о менделевском наследовании.

Половые хромосомы: Связанные с полом расстройства показывают неменделевское наследство.

Литература

• Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И.  Хромосомы человека. Атлас. — М.: Медицина, 1982. — 263 с.
• Инге-Вечтомов С. Г.  Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — 720 с. — ISBN 978-5-94869-105-3. — С. 193—194.
• Коряков Д. Е., Жимулев И. Ф.  Хромосомы. Структура и функции. — Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2009. — 258 с. — ISBN 978-5-7692-1045-7.
• Лима-де-Фариа А.  Похвала «глупости» хромосомы. — М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2012. — 312 с. — ISBN 978-5-9963-0148-5.
• Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8. — С. 325—359.

Разновидность моносомиии

Как и при других генетических патологиях, эта мутация может иметь мозаичную форму. Более того, ее уровень является одним из самых высоких среди других генетических нарушений – около 40%. В этом случае внешние проявления могут быть значительно сглажены или практически отсутствовать, в зависимости от того, какой объем клеток в организме имеет аномальный хромосомный набор. Некоторые из носителей узнают о своей особенности только после кариотипирования при проблемах с зачатием.

Существуют следующие варианты мозаицизма:

• кариотип 45X/46XX – в организме присутствуют клетки сразу с нормальным и аномальным женским набором;
• кариотип 46 Х Хр- и 46 X Xq– – отсутствие части хромосомы или так называемая делеция плеч;
• кариотип 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp) – наличие изохромосомы с идентичными плечами;
• кариотип 45 Х/46 XY – в организме присутствует мужская половая хромосома, способная дать частичное развитие соответствующего типа, но в большинстве случаев гениталии амбисексуальны – в брюшной полости одновременно находится неопустившееся яичко и зачаточная матка.

Определение половых хромосом

Половые хромосомы – это хромосомы, которые определяют, является ли человек мужчиной или женщиной. Хотя эти две хромосомы соединяются друг с другом во время мейоз обычно между ними существует очень минимальная гомология или рекомбинация, главным образом из-за большой разницы в их генетическом содержании и размере. Часто один хромосома меньше и, похоже, сохраняет только те гены, которые необходимы для определения пола.

В эволюционных временных масштабах появление совершенно разных половых хромосом или гетероморфных половых хромосом является относительно недавним событием. Первые экземпляры половой диморфизм где мужские и женские репродуктивные органы у разных людей, как полагают, возникли в результате определения пола в зависимости от температуры, где некоторые гены включаются или выключаются в зависимости от температуры окружающей среды. Эти гены порождают внешние мужские или женские характеристики, а некоторые вид Ящерицы продолжают использовать этот метод. Со временем это должно было превратиться в систему различных половых хромосом.

Другие методы определения пола включают гаплодиплоидию, при которой самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и поэтому имеют только один набор хромосом, а самки диплоид, Пчелы, муравьи и осы – все это распространенные примеры, когда мужские беспилотники гаплоидный и пчелы работницы диплоидны. Драконы Комодо могут даже производить самцов преимущественно через партеногенез.

От женщины до мужчины — одна хромосома

Внешне разнополые люди — небо и земля, но у обоих одинаковый стандартный набор из 46 хромосом, копии которых находятся в ядре каждой клетки тела. Они размером 2–11 мкм, и уму непостижимо, как поместилась информация об огромном количестве признаков, присущих человеку.

Генетический материал, как микроскопический сейф, хранит гигантский объем данных, помнит форму носа, размер ноги и многие заболевания. Все это помещается, благодаря разделению хромосом на зоны (гены), где каждая отвечает за конкретную черту или функцию. Часть из них не кодируют черты, а работают регуляторами для других генов.

Если представить автомобильный трек с оживленным движением и регулировщиками, то это будет примерная модель работы генов. Большинство из них постоянно включаются и выключаются, запуская конвейер синтеза белков для поддержания в норме соответствующего признака или процесса жизнедеятельности. Другие направляют их работу, чтобы остановить одно действие и запустить другое в нужное время.

Хромосомы, полученные от матери и отца, объединяются в пары. 22 из них, или аутосомы, есть у всех, независимо от пола. По виду они напоминают большую или маленькую букву Х. На них записаны коды, отвечающие за цвет волос, рост, объем мозга и многие другие характеристики. Парные хромосомы могут соединяться и обмениваться частями. Записанная на них информация перемешивается, поэтому дети бывают не похожи на родителей.

У аутосом нет названий, лишь номера от 1 до 22. Некоторые из них уже успели прославиться тем, что мутации в них приводят к хорошо известным заболеваниям:

• 1 — шизофрения, болезнь Альцгеймера, рак молочной железы, рак простаты.
• 3 — низкий рост, аутизм, диабет, рак легких, рак яичников.
• 5 — никотиновая зависимость, болезнь Паркинсона.
• 6 — эпилепсия.
• 12 — заикание.
• 21 — синдром Дауна.

23 пара особенная: ХХ — половые хромосомы (гоносомы, аллосомы) женщин, XY — мужские. Парой их можно назвать только применительно к женскому организму, у мужчин они разные. Именно Y-хромосома разделяет человечество по половому признаку.

Старушка в юбке

Так можно охарактеризовать хромосому Х, наличие которой в двойном экземпляре отличает женские эмбрионы. Ее открыли в 1890 г. и уже расшифровали на 95 %. Х имеет солидный возраст – 166 млн лет и размер – 150 млн пар оснований, что составляет примерно 1500 генов. Несмотря на название, ее форма напоминает букву S.

Неправильно думать, что на этой гоносоме находятся лишь генетические единицы, отвечающие за женские черты. Она есть у всех, поэтому скорее общая. Некоторые ее гены являются кодами для синтеза сперматозоидов и белков-регуляторов тестостерона, с ней связаны генетические коды групп крови, восприятия цвета, регуляторы женских половых гормонов.

Повреждения и мутации в этой хромосоме серьезно влияют на формирование признаков пола, что чаще всего приводит к бесплодию. Известна она и болезнями, сцепленными с полом: гемофилией, дальтонизмом, ихтиозом, дистрофией мышц, недоразвитием зрительного нерва. Они наследуются от матери, но поражают преимущественно мальчиков, поскольку у тех нет парной здоровой Х от отца.

Удивительно, но у женщин природа не позволяет одновременно работать обеим Х-хромосомам. Одна деградирует в тельце Барра, и только около 20% генов остаются активными в клетках мозга, чем некоторые ученые объясняют особенности «женской логики».