Загадочное путешествие некодирующей рнк xist по x-хромосоме

Бактериальные хромосомы

Прокариоты (археи и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова. У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные (не замкнутые в кольцо) макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида, но гистонов у них не обнаружено.

Страшно ли это?

В настоящее время ученые знают точно, какая хромосома отвечает за пол будущего ребенка: это зависит как раз от этой самой 23-ей пары, которая в мужском организме представлена вовсе даже и не одинаковой парой, ведь для женщин характерны ХХ, а для мужчин — XY. Поэтому теории о возможном исчезновении Y у многих вызывают опасения: не вымрет ли тогда человечество? Не станем ли мы однополыми?

Ученые заверяют: никаких поводов для беспокойства нет. Не так давно исследования, организованные в научном институте на Гавайях, наглядно показали, что здоровое потомство вполне возможно при наличии двух генов мужской хромосомы – и это применительно к мышам. Значит, в будущем удастся и вовсе обойти эту хромосому, успешно размножаясь без нее. Касается это в том числе и человека

Ученые обращают внимание: такие результаты исследования важны не только для тех, кто опасается за судьбу человечества в далеком будущем. Вполне возможно, они помогут найти ответ на вопросы об устранении мужского бесплодия

Физико-химическая природа хромосом

Физико-химическая природа хромосом зависит от сложности организации биологического вида. Хромосома эукариот состоит из молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (см.), гистоновых и негистоновых белков (см. Гистоны), а также рибонуклеиновой кислоты (см.). Основным химическим компонентом хромосомы, заключающим в структуре своей молекулы генетическую информацию, является ДНК. В естественных условиях в отдельных участках хромосомы ДНК может быть свободной от структурных белков, однако в основном она существует в виде комплекса с гистонами, причем как и в интерфазе, так и в метафазе весовое отношение ДНК/гистон составляет единицу. Содержание кислых белков в хромосомах варьирует в зависимости от их активности и степени конденсации в клеточном цикле. В хроматине (см.) интерфазного ядра и на любой стадии митотической конденсации ДНК существует в комплексе с гистонами, и взаимодействие именно этих молекул создает элементарные структурные частицы хроматина — нуклеосомы. В нуклеосоме ее центральную часть составляют 8 молекул гистонов четырех типов (по 2 молекулы от каждого типа). Это гистоны Н2А, Н2В, НЗ и Н4, взаимодействующие между собой, по-видимому, С-концевыми участками молекул. N-концевые участки гистоновых молекул взаимодействуют с молекулой ДНК таким образом, что последняя оказывается накрученной на гистоновый остов, делая два витка на одной его стороне и один на другой. На одну нуклеосому приходится около 140 пар оснований ДНК. Между соседними нуклеосомами имеется варьирующий по длине отрезок ДНК (10—70 пар оснований). Когда он выпрямлен, ДНК принимает вид нити с бусинками. Если отрезок находится в сложенном состоянии, нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, формируя фибриллу диаметром 10 нм. Строение из нуклеосомных частиц является принципом организации хроматина (см.) как в интерфазной, так и в метафазной хромосоме.

В геноме эукариот (см. Геном) выделяют несколько классов ДНК по числу повторяющихся последовательностей нуклеотидов, составу последовательностей, их размерам. У человека ДНК может быть подразделена на ДНК с многократно повторяющимися последовательностями нуклеотидов, включая сателлитную ДНК (ок. 10,3%), ДНК с умеренно повторяющимися последовательностями (ок. 12,3%), ДНК с низкой их повторяемостью (13,4%), а также ДНК, состоящую из уникальных последовательностей (около 64%). У человека четыре основных типа сателлитных ДНК локализуются в большинстве хромосом, но неодинаково распределяются по типам и количеству. ДНК с многократно повторяющимися последовательностями содержится преимущественно в гетерохроматине (сильно спирализованных и интенсивно окрашенных районах хромосомы). На поперечник хромосомы при ее максимальной деконденсации приходится одна молекула ДНК. В метафазной хромосоме составляющая ее молекула ДНК должна укоротиться в 104 раз по сравнению с ее длиной в свободном от белков состоянии. Взаимодействие ДНК с гистонами при формировании нуклеосом и нити диаметром 10 нм обеспечивает укорочение исходной нити ДНК примерно в 6,5—7 раз и увеличение диаметра с 3 нм до 10 нм. В нативном хроматине преобладают нити второго порядка диаметром 20—30 нм, в фибриллах этого уровня общее укорочение ДНК оказывается примерно 40-кратным.

ДНК с умеренным числом повторов обнаруживается главным образом в G-окрашивающихся сегментах. С помощью флюорохромов (см.), по-разному связывающихся с аденинтимин и гуанинцитозин парами оснований ДНК, показано различие участков метафазной хромосомы по составу оснований. Специфичность ДНК в разных участках хромосом, вероятно, определяет их различие по генетической активности.

Как это происходило

Упомянутое альтернативное исследование, посвященное X и Y хромосомам, предполагало секвенирование 11000000 пар оснований мужской хромосомы. В качестве экспериментальных образцов брали генетические данные макак-резусов. Последовательность, которую получили в ходе работы, сравнили с соответствующим участком мужской хромосомы шимпанзе, а в качестве контрольного взяли образец человеческой генетической информации. На основании полученных данных удалось подтвердить предположение о постоянстве генетического наполнения хромосом мужчин вот уже 25 миллионов лет.

Один из авторов этого исследования – Дженнифер Хьюз, объяснившая, что Y (обозначение мужской хромосомы) потерял всего лишь один ген, что разительно отличается от подопытных образцов, полученных от макак. Это свидетельствует, что в ближайшее (впрочем, называть так временные промежутки, измеряемые миллионами лет, можно лишь условно) время никакой потери хромосомы человечеству не грозит.

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Что такое Y-хромосома

Y-хромосома — это другая половая хромосома у людей. У мужчин только одна Y-хромосома. Размер Y-хромосомы составляет около 59 миллионов пар оснований. Y-хромосома представляет 2% всего генома человека. Он содержит около 70 кодирующих белок генов. Y-хромосома содержит ген под названием SYR, который развивает плод в самца. Другие гены в Y-хромосоме участвуют в мужской фертильности.

Рисунок 2: Y-хромосома человека

Псевдохромосомные области Y-хромосомы гомологичны X-хромосоме. Гены в псевдохромосомной области необходимы для нормального развития человека. Y-хромосома человека показана на фигура 2.

Хромосомные аномалии

Анеуплоидия

При анеуплоидии происходит изменение числа хромосом в кариотипе, при котором общее число хромосом не кратно гаплоидному хромосомному набору n. В случае утраты одной хромосомы из пары гомологичных хромосом мутантов называют моносомиками, в случае одной дополнительной хромосомы мутантов с тремя гомологичными хромосомами называют трисомиками, в случае утраты одной пары гомологов — нуллисомиками. Анеуплоидия по аутосомным хромосомам всегда вызывает значительные нарушения развития, являясь основной причиной спонтанных абортов у человека. Одной из самых известных анеуплоидий у человека является трисомия по хромосоме 21, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей.

Полиплоидия

Изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору хромосом (n), называется полиплоидией. Полиплоидия широко и неравномерно распространена в природе. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы — грибы и водоросли, часто встречаются полиплоиды среди цветковых, но не среди голосеменных растений. Полиплоидия клеток всего организма у многоклеточных животных редка, хотя у них часто встречается эндополиплоидия некоторых дифференцированных тканей, например, печени у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желёз, мальпигиевых сосудов ряда насекомых.

Хромосомные перестройки

Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) — это мутации, нарушающие структуру хромосом. Они могут возникнуть в соматических и зародышевых клетках спонтанно или в результате внешних воздействий (ионизирующее излучение, химические мутагены, вирусная инфекция и др.). В результате хромосомной перестройки может быть утрачен или, наоборот, удвоен фрагмент хромосомы (делеция и дупликация, соответственно); участок хромосомы может быть перенесён на другую хромосому (транслокация) или он может изменить свою ориентацию в составе хромосомы на 180° (инверсия). Существуют и другие хромосомные перестройки.

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите
обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании,
пройти обследование (специальный анализ крови) для выявления, являются ли они носительницами. Эта информация
также может быть важна для родственников при диагностике заболевания

Это может быть особенно важно для тех
родственников, у которых есть или будут дети

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они
могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в
общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении
подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Онкология и генетика

Некоторое время назад были опубликованы исследования, из которых следует зависимость вероятности развития злокачественных новообразований и потеря мужской хромосомы. Такое иногда наблюдается в пожилом возрасте. Страдают в первую очередь лейкоциты. Ученые также выяснили, что это является одной из причин ранней смертности: мужчины с генными изменениями обычно умирают раньше, а вот женщины живут дольше.

Впервые указанное явление описали еще около полувека тому назад, но последствия, равно как и причины, и по сей день остаются для общественности тайной за семью печатями. В рамках исследования в Швеции были взяты образцы крови 1153 человек в возрасте 70-84 лет. Исследовались только образцы крови мужчин, причем выборка была по людям, регулярно наблюдавшимся в клиниках державы как минимум с сорокалетнего возраста. Собранные сведения наглядно показали, что утрата мужской хромосомы характерна тем, чья продолжительность жизни приблизительно на 5,5 лет меньше в сравнении с мужчинами, не столкнувшимися с таким изменением. Если количество лейкоцитов с измененной генной информацией увеличивалось, повышалась вероятность летального исхода, спровоцированного злокачественными процессами.

Моносомия хромосомы Х: понятие

Моносомия X-хромосомы – генетическое нарушение, также известное как синдром Шерешевского-Тернера. Такое название оно получило по фамилиям исследователей, впервые давших точное описание этой патологии в начале ХХ века. Советский доктор наук Н.А. Шерешевский занимался эндокринологией и считал это состояние болезнью, вызываемой недостаточным развитием половых желез и гипофиза. Но в 1959 году британский генетик Чарльз Форд выявил хромосомную природу происхождения.

В зарубежной литературе иногда используют термин “синдром Ульриха-Тернера” в честь еще одного ученого, занимавшегося исследованием этой проблемы.

Люди с синдромом Шерешевского-Тернера (СШТ) обладают набором из 45 хромосом вместо обычных 46. Их кариотип выглядит как 45 X0 и носит в какой-то степени уникальный характер. Никакая другая моносомия не дает жизнеспособный человеческий организм, способный к относительно стабильному развитию. Все эмбрионы с нехваткой аутосомных хромосом или кариотипом Y0 гибнут в первые месяцы внутриутробного периода.

Y-хромосоме столько лет, на сколько она выглядит

У рыбки гуппи Y-хромосому нашли еще в 1934 г. Ученые заметили, что некоторые признаки окраски передаются только по отцовской линии и никогда не проявляются у самок []. На основе этих наблюдений заключили, что гены, отвечающие за такие признаки, должны находиться в Y-хромосоме. Однако тогда методы работы с препаратами хромосом не позволили идентифицировать половые хромосомы: они слишком похожи друг на друга. Только в 1990 г. с помощью специального окрашивания исследователи смогли различить X- и Y-хромосомы гуппи. Оказалось, что Y несет в дистальном (т. е. в удаленном от центромеры) районе большой блок плотно упакованной ДНК (гетерохроматина), который отсутствует у Х-хромосомы (за счет него Y немного длиннее своего гомолога). Авторы работы предположили, что нерекомбинирующий Y-специфичный сегмент гуппи, содержащий гены мужских достоинств, находится именно в этом дистальном участке [].

Позднее с использованием флуоресцентной гибридизации ДНК in situ (Fluorescence in situ hybridization — FISH) выяснили, что этот район включает уникальные для Y-хромосомы последовательности ДНК. Окрасив ДНК самца и самки гуппи разными флуоресцентными красителями, исследователи нанесли их на препараты хромосом. Так как между одинаковыми последовательностями ДНК имеется сродство, нанесенные пробы связались с ДНК хромосом. При этом дистальный район Y-хромосомы светился только одним цветом, а весь остальной геном — обоими. Это значило, что в дистальном сегменте находятся уникальные последовательности ДНК, которых нет в геноме самки. Таким образом, был подтвержден вывод о том, что половые хромосомы гуппи делятся на два сегмента — гомологичный проксимальный (близкий к центромере) и специфичный дистальный [].

Значит, первые два возраста Y-хромосома гуппи уже прожила: она родилась и собрала в себе гены мужских достоинств. Вошла ли она в третий возраст, возник ли в ней запрет на рекомбинацию между этими генами и геном-определителем пола? И если да, то насколько велика запретная зона?

Ответ на этот вопрос могли дать исследования мейотических хромосом. В 1995 г. один из нас (вместе с коллегами) провел электронно-микроскопический анализ спаривания половых хромосом в мейозе у самцов гуппи, и решил (самостоятельно), что Х и Y полностью гомологичны друг другу. Это казалось достаточно обоснованным: в абсолютном большинстве из сотен проанализированных клеток все хромосомы были сближены по всей длине. Немногочисленные пары хромосом, где синапсис оказался неполным, а длина хромосом слегка различалась, один из нас ошибочно посчитал артефактами [].

Из результатов электронно-микроскопического исследования, опубликованных в 2001 г. [], следовало, что по сравнению с аутосомами для половых хромосом гуппи характерна небольшая задержка в синапсисе. По мере синапсиса более длинная Y-хромосома вынуждена сокращаться до тех пор, пока длины хромосом не уравняются. Авторы предположили, что спаривание начинается в проксимальном гомологичном сегменте, а затем распространяется в сторону дистального, негомологичного, где, по их представлениям, рекомбинации быть не должно. Поскольку используемый метод не позволял отличать проксимальные концы от дистальных, авторы решили, что если у Х и Y дистальные концы разные, а проксимальные одинаковые, то именно в них должен происходить синапсис [].

Однако такому умозаключению противоречили наблюдения тех же авторов за хромосомами самцов гуппи в метафазе I мейоза (см. рис. 1). На этой стадии половые хромосомы всегда связаны между собой дистальными концами, чего не должно быть при отсутствии рекомбинации в дистальном сегменте. В проксимальном сегменте тоже наблюдались точки соединения, но крайне редко. Чтобы свести концы с концами, авторы предположили, что спаривание дистальных концов связано не с рекомбинацией, а с каким-то другим механизмом.

В новой работе, опубликованной в 2009 г., рекомбинацию половых хромосом гуппи авторы изучали генетически и обнаружили группу генов, по распределению которых у потомства определили частоту рекомбинации между X- и Y-хромосомами. Выяснили, что такой обмен происходит крайне редко (всего в 2% клеток), причем ограничен он небольшим участком в проксимальном районе []. Исходя из полученных данных, следовало, что у гуппи рекомбинация между половыми хромосомами либо почти прекратилась, и значит, ее Y-хромосома гораздо старше, чем она выглядит, либо авторы этих работ где-то ошибаются.

Инактивация Х-хромосомы

У женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна. На ранней стадии развития эмбриона в женских клетках активны обе Х-хромосомы. Примерно на 16 день после оплодотворения Х-хромосома случайным образом инактивируется. Другими словами, она гаснет, а содержащаяся в ней информация не транскрибируется.

И мать, и отца можно погасить. Таким образом уравновешивается уровень экспрессии генов, расположенных на половых хромосомах (у женщин и мужчин они одинаковы). Неактивная Х-хромосома называется тельцем Барра. Важно отметить, что процесс  инактивации Х-хромосомы  обратим. Во время оогенеза подавленная Х-хромосома реактивируется

Необычные типы хромосом

Микро- и макрохромосомы в метафазной пластинке курицы

B-хромосомы в метафазной пластинке сибирской косули Capreolus pygargus

Моноцентрическая (а) и голоцентрическая (b) хромосомы

Политенные хромосомы в клетке слюнной железы у представителя рода Chironimus из семейства комары-звонцы (Chironomidae)

Хромосома типа ламповых щеток из ядра ооцита тритона

Микрохромосомы

У многих птиц и рептилий хромосомы в кариотипе образуют две чёткие группы: макрохромосомы и микрохромосомы. У некоторых видов микрохромосомы настолько мелкие и их так много, что невозможно отличить одну от другой. Микрохромосомы являются короткими по длине, но обогащёнными генами хромосомами. Например, кариотип курицы содержит 39 пар хромосом, 6 из которых относятся к макрохромосомам, а 33 — к минихромосомам. Макрохромосомы содержат две трети геномной ДНК, но только 25 % генов, в то время как микрохромосомы содержат оставшуюся треть геномной ДНК и 75 % генов. Таким образом, плотность генов в минихромосомах курицы в шесть раз выше, чем в макрохромосомах.

B-хромосомы

B-хромосомы — это добавочные хромосомы, которые имеются в кариотипе только у отдельных особей в популяции. Они часто встречаются у растений, описаны у грибов, насекомых и животных. Некоторые В-хромосомы содержат гены, часто это гены рРНК, однако не ясно, насколько эти гены функциональны. Наличие В-хромосом может влиять на биологические характеристики организмов, особенно у растений, где их наличие ассоциируется с пониженной жизнеспособностью. Предполагается, что В-хромосомы постепенно утрачиваются в соматических клетках в результате нерегулярности их наследования.

Голоцентрические хромосомы

Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены.

Голоцентрические хромосомы встречаются у протист, растений и животных. Голоцентрическими хромосомами обладает нематода C. elegans.

Потенциальные проблемы на генном уровне

Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:

1. Моносомия — патология, которая отличается отсутствием гомологичной хромосомы.
2. Анэуплоидия — нарушается число отдельных единиц.
3. Трисомия — когда в клетке присутствует лишняя хромосома (также есть патология тетрасомия, когда лишних хромосом две).
4. Полиплоидия — количество гаплоидных наборов больше, чем диплоидных.

Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того, что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

От женщины до мужчины — одна хромосома

Внешне разнополые люди — небо и земля, но у обоих одинаковый стандартный набор из 46 хромосом, копии которых находятся в ядре каждой клетки тела. Они размером 2–11 мкм, и уму непостижимо, как поместилась информация об огромном количестве признаков, присущих человеку.

Генетический материал, как микроскопический сейф, хранит гигантский объем данных, помнит форму носа, размер ноги и многие заболевания. Все это помещается, благодаря разделению хромосом на зоны (гены), где каждая отвечает за конкретную черту или функцию. Часть из них не кодируют черты, а работают регуляторами для других генов.

Если представить автомобильный трек с оживленным движением и регулировщиками, то это будет примерная модель работы генов. Большинство из них постоянно включаются и выключаются, запуская конвейер синтеза белков для поддержания в норме соответствующего признака или процесса жизнедеятельности. Другие направляют их работу, чтобы остановить одно действие и запустить другое в нужное время.

Хромосомы, полученные от матери и отца, объединяются в пары. 22 из них, или аутосомы, есть у всех, независимо от пола. По виду они напоминают большую или маленькую букву Х. На них записаны коды, отвечающие за цвет волос, рост, объем мозга и многие другие характеристики. Парные хромосомы могут соединяться и обмениваться частями. Записанная на них информация перемешивается, поэтому дети бывают не похожи на родителей.

У аутосом нет названий, лишь номера от 1 до 22. Некоторые из них уже успели прославиться тем, что мутации в них приводят к хорошо известным заболеваниям:

• 1 — шизофрения, болезнь Альцгеймера, рак молочной железы, рак простаты.
• 3 — низкий рост, аутизм, диабет, рак легких, рак яичников.
• 5 — никотиновая зависимость, болезнь Паркинсона.
• 6 — эпилепсия.
• 12 — заикание.
• 21 — синдром Дауна.

23 пара особенная: ХХ — половые хромосомы (гоносомы, аллосомы) женщин, XY — мужские. Парой их можно назвать только применительно к женскому организму, у мужчин они разные. Именно Y-хромосома разделяет человечество по половому признаку.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы – семенники — продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие первичных половых признаков (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки – строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, строение гортани. В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь железами смешанной секреции. Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

кольчатых червей

Симптомы

Визуальные признаки нарушения (специалисты называют их стигмами) часто заметны уже в первые дни жизни ребенка. Девочки с СШТ с самого рождения обладают маленькими размерами даже при доношенной беременности. Рост новорожденных не превышает 48 см, а вес колеблется в пределах 2800 г, у них наблюдается лимфостаз, выражающийся в отеках конечностей, и специфичное строение шеи. Более глубокое обследование выявляет пороки развития внутренних органов, главным образом сердечно-сосудистой и мочеполовой систем.

По мере взросления организма формируются более явные признаки синдрома:

• малый рост, редко превышающий 145 см;
• непропорциональное телосложение: короткая шея, иногда имеющая клиновидные складки, бочкообразная грудная клетка, деформация локтевых суставов;
• низкая плотность костной ткани и угроза развития остеопороза;
• недоразвитие внешних половых органов и молочных желез;
• многочисленные родинки и другие кожные образования;
• в психологическом состоянии наблюдается инфантилизм при успешной социальной адаптации.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов.
Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего
организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма
содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто
похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на
хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.
Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние
хромосомы – половые.

Некоторые особенности человеческого организма

Исследователи, выясняя специфические характеристики мужских и женских хромосом, обнаружили, что Y не способен рекомбинировать с Х в период гаметогенеза, то есть в тот момент, когда половые клетки вызревают. Следовательно, возможные изменения провоцируются исключительно мутациями. Генетическая информация, формируемая в ходе такого процесса, не может оцениваться природными механизмами как брак, не происходит и разбавления генными вариациями. Следовательно, отец передает сыну полный набор – и так раз за разом, поколение за поколением. Постепенно количество видоизменений накапливается.

Процесс вызревания половых клеток сопряжен с делением, характерным сперматозоидам. Каждое такое деление – еще одна возможность дополнительных мутаций, скапливающихся в мужской половой хромосоме. Свою роль играет и кислотность среды, в которой происходит этот процесс – этот фактор дополнительно провоцирует незапланированные мутации. Ученые выяснили, что статистически именно Y — наиболее часто повреждаемая хромосома из всего генного набора.