Кариотипирование

Тестирование крови на кариотип

: 39 879

Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Что это такое

Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Кариотип мужчины

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

У новорожденных

в роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. при обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

у новорожденных, чаще всего, встречается синдром дауна. вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

синдром тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

у супругов

анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

• подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
• наличие генетических заболеваний у родственников;
• бесплодие;
• привычные выкидыши в первом триместре беременности;
• работа в условиях вредных производств.

анализ крови на кариотип как сдавать супругам? муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. при цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

спектральное кариотипирование

подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

• За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
• При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

Как сдавать? Подготовка к анализу

Данный анализ проводится в лабораторных условиях и абсолютно безопасен для мужчины и женщины, в случае если женщина беременна анализ проводится и у имеющегося плода. У родителей берут кровяные клетки и путём различных манипуляций вычленяют хромосомный набор, далее устанавливают качество имеющихся хромосом и количество генных деформаций.

Если Вы приняли решение и готовы пройти процедуру кариотипирование, необходимо за две недели прекратить употребление табачных изделий, алкогольной продукции и медицинских средств. В случае обострения хронических и вирусных заболеваний нужно отложить процедуру забора крови на более поздний период. Вся процедура проводится в течение пяти суток, из биологической жидкости вычленяют лимфоциты в период деления. В течение 72 часов проводится полный анализ размножения клеток, который позволяет сделать выводы о патологиях и рисках выкидыша.

Благодаря уникальным технологиям для получения точных результатов требуется всего 15 лимфоцитов и различные препараты, а это значит, что Вам не придётся несколько раз сдавать кровь и другие биологические жидкости. Для одной супружеской пары достаточно провести всего один анализ, с помощью которого можно планировать беременность и рождение здоровых малышей.

Возникают ситуации, когда беременность уже наступила, а необходимые анализы для выявления отклонений не были проведены, поэтому забор генетического материала проводится у плода и обоих родителей.

Лучше всего анализ проводить в первый триместр беременности, на данном этапе развития плода легко установить такие заболевания, как Синдром Дауна, Тернера и Эдвардса, а также другие сложные патологии. Чтобы не навредить будущему малышу анализы проводятся следующим образом:

• Инвазивный метод
• Неинвазивный метод

Безопасным способом получения результатов считается неинвазивный метод, который подразумевает под собой проведение УЗИ, а также забор крови у матери на определение различных маркеров.

Наиболее точные результаты можно получить при проведении анализа инвазивным методом, однако он довольно рискованный. Специальным оборудованием проводятся манипуляции в матке, которые позволяют получить необходимый генетический материал.

Все процедуры безболезненны для женщины и плода, однако после прохождения анализа инвазивным методом необходимо стационарное наблюдение в течении нескольких часов. Данная процедура может вызвать угрозу выкидыша или замершую беременность, поэтому врачи подробно рассказывают обо всех последствиях и возможных осложнениях.

Кариотипирование плода: что это такое

Если родители по ряду причин не проводили кариотипирование во время планирования беременности и под сердцем у женщины уже зреет новая жизнь, то можно провести перинатальное кариотипирование. Данный метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре беременности. Это исследование выявит любые аномалии и сориентирует врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

Благодаря этому способу можно исключить синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

Кариотипирование плода: методы

В настоящее время существует два метода, которые используются для проведения исследования плода.

1. Неинвазивный метод. Совершенно безопасен как для мамы, так и для малыша. Для данного исследования достаточно провести ультразвуковое исследование, на котором будут сделаны замеры плода, а также изучение биохимического анализа беременной на предмет выявления особых маркеров.
2. Инвазивный метод. Более серьезный способ, так как для выявления патологии манипуляции необходимо проводить непосредственно в матке. Врач на анализ берет либо клетки из хориона, либо клетки из плаценты, а также пуповинную кровь и образец околоплодных вод. Данный анализ более точный. Благодаря биопсии вышеназванных материалов врачи могут получить достаточно информации о здоровье малыша. Выполняется вся процедура точно так же, как описано выше — определяется кариотип человека посредством изучения хромосомного набора.

Кариотипирование плода: осложнения

Прежде чем практиковать инвазивный метод кариотипирования плода, врач обязан сообщить о том, что есть небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проводимых исследований. В самом худшем случае возможен выкидыш, может открыться кровотечение или начнется подтекание околоплодных вод.

Именно поэтому прежде, чем решиться на данную процедуру, необходимо взвесить все «за» и «против» и только потом давать свое согласие. Если вы просто хотите узнать пол ребенка на ранней стадии (а при помощи данного метода это вполне возможно) – лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другой вопрос, если есть риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалией.

Кариотипирование плода: показания

Вмешательство в течение беременности для того чтобы провести инвазивное кариотипирование плода практикуется только по медицинским показаниям. Рекомендуется такая процедура, если:

1. Беременной более 35 лет и это ее первый ребенок.
2. Ультразвуковое исследование показало наличие патологии у плода.
3. В крови у беременной резко изменились биохимические показатели – маркеры крови (АФП, ХЧГ, РРАР).
4. В роду есть болезнь, которая передается только по половому признаку (к примеру, гемофилия – данное заболевание будет передавать от женщины – к сыну, а не к дочери).
5. В семье уже есть ребенок с патологией или пороком развития, либо с генетическим заболеванием.
6. У женщины на больших сроках случаются выкидыши, так как у плода развивается несовместимая с жизнью аномалия развития.
7. Родители ребенка были облучены или работали долгое время (работают) на вредном производстве.
8. Беременная в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
9. Один или оба родителя употребляли наркотики.

Как проводится кариотипирование

Исследование кариотипа — многоступенчатый процесс, для которого необходимы живые клетки:

• обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
• остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
• приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
• окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
• изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12 — 15 клеток. Результаты изучают и анализируют врачи-лаборанты генетики. При выявлении отклонении следует обратиться за консультацией к врачу клиническому генетику, который разъяснит возможные риски и составит индивидуальную схему дальнейших действий (например, при высоком риске хромосомной болезни у будущего ребенка в случае беременности рекомендуется кариотипирование плода).

Сроки выполнения анализа составляют 20–25 дней.

Как проводится молекулярное кариотипирование?

Как проводится молекулярное кариотипирование?  

Во время исследования выполняется кариотипирование крови. Для исключения негативного воздействия различных факторов, следует провести тщательную предварительную подготовку.

За несколько недель до процедуры следует прекратить курение, прием алкоголя и любых медпрепаратов, особенно это касается антибиотиков. В случае наличия у одного из будущих родителей заболеваний (острого или хронического типа), диагностику проводить не рекомендуется.

Кровь на анализ берут у обоих супругов. Сроки выполнения – около 3 недель. За это время генетики ведут наблюдение за состоянием клеток и их делением. Чтобы повысить результативность процедуры и повысить надежность определения структуры хромосом, их предварительно окрашивают. Затем проводят сравнение окрашенного образца со стандартными цитогенетическими схемами хромосом.

Благодаря исследованию появляется возможность выявления:

• лишней (третьей) хромосомы;
• отсутствия хромосомы или только ее части;
• перемещение или удвоение хромосом;
• синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Клайнфельтера, Тернара;
• генетической предрасположенности будущего ребенка к СД, инфаркту миокарда, гипертонии.

Где сдать анализ на кариотип?

Хромосомный микроматричный анализ сдают по назначению врача-генетика. Исследование направлено на изучение генома пациента и выявление любых аномалий в его строении.

Хромосомы – это нити ДНК, их количество и структура имеет свою специфику для каждого вида. В человеческом организме содержится 23 пары хромосом. Одна пара определяет половую принадлежность: у женщин 46ХХ хромосомы, а у мужчин 46ХY. Остальные гены являются аутосомами, то есть неполовыми.

Особенности кариотипирования:

• Анализ проводится 1 раз, поскольку хромосомный набор не меняется в течение всей жизни.
• Позволяет установить причины репродуктивных проблем у супругов.
• Диагностирует множественные пороки развития у детей.
• Выявляет генетические отклонения.

Расшифровка

R-186313-3 Яндекс.RTB-блок

Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения:

• Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
• Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
• Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
• Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
• Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
• Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

• Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
• генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
• реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, суставные патологии и другим.

Какие патологии можно обнаружить

Изучив кариотип можно выявить такие проблемы или предрасположенность к патологиям:

Кариотипирование абортивного материала при неразвивающейся (замершей) беременности

Одной из наиболее частых причин неразвивающихся (замерших) беременностей и выкидышей на ранних сроках беременности является аномалия кариотипа у плода (изменение количества или структуры хромосом).

Обнаружение хромосомной аномалии в материале позволяет не только определить причину остановки развития беременности, но и спланировать будущую беременность.

Методы выявления хромосомных аномалий:

• стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование) – анализ числа и структуры хромосом на стадии деления клетки;
• флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) – анализ числа хромосом в ядре неделящейся клетки.

Анализ хромосомных и геномных мутаций в абортном материале при неразвивающейся беременности (выбор метода кариотипирование или FISH, определяется наличием делящихся клеток в материале) — стоимость 4600 руб. (код услуги 22.008).

Порядок сбора и доставки материала

Биологическим материалом для исследования является ворсинчатый хорион, полученный оперативным или медикаментозным способом. Материал необходимо поместить в контейнер с физиологическим раствором и доставить в лабораторию (оптимально в течение 1-3 часов, в исключительных случаях допустимо хранение материала в течение 20 часов при температуре не ниже +5°С — условия холодильника). Успешность проведения анализа зависит от времени остановки развития эмбриона, условий хранения и транспортировки материала в лабораторию.

Вы можете доставить материал в лабораторию с 10 до 17 часов по рабочим дням. Доставку материала в другое время необходимо согласовать со специалистами лаборатории по телефонам +7(812)328-98-09, +7(812)328-02-62.

Если материал находится в нашем Институте или Вы передаете материал с курьером, то можно заполнить необходимые документы и оплатить услугуДИСТАНЦИОННО

Алгоритм предоставления услуги

Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT)

В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.Если Вы затрудняетесь с выбором услуги – позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, наш специалист ответит на все вопросы.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).
Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).
Копии ЗАЯВЛЕНИЯ, СОГЛАСИЯ на обработку персональных данных и ДОКУМЕНТА ОБ ОПЛАТЕ отправьте на электронный адрес distant@ott.ru (по вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7(812)328-98-48, Дейкун Татьяна Богдановна).

Если имеется отклонение, что следует предпринять?

Если имеется отклонение, что следует предпринять?

 Правильно расшифровать результаты анализа можно только в хорошем медцентре, делает это только врач-генетик с большим опытом работы. В данном случае вероятность ошибки в результатах проведенной процедуры будет не более 1%. Не рекомендуется искать информацию в интернете и делать поспешные выводы самостоятельно!

После изучения результатов, специалист проводит с родителями беседу, в которой объясняет степень вероятности наличия у будущего малыша аномалий в развитии.

В некоторых случаях назначенная врачом терапия (витаминная, медикаментозная) помогают снизить нарушения, которые могут возникнуть при формировании эмбриона. Также может прописываться курс терапии, в тяжелых ситуациях – супругам предлагается воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой.

Кариотипирование плода

В определённых ситуациях медики проводят и кариотипирование плода (эта процедура называется пренатальное кариотипирование). В зависимости от причины, по которой назначается такое исследование, выделяются его виды:

1. Полное. Проверяется весь набор хромосом.
2. Частичное. Назначается обычно, когда на УЗИ выявляются подозрения на определённые заболевания: синдром Дауна, Тёрнера, Патау, Эдвардса и пр. Анализируются 13, 18, 21 и половые хромосомы.

Показания и противопоказания

Поскольку исследование является достаточно сложным и несёт определённые риски для плода, то медики тщательно взвешивают показания к её проведению. Рекомендуется процедура в следующих случаях:

1. Возраст беременной превышает 35 лет, и это её первый ребёнок.
2. Есть подозрение на патологию у плода при проведении УЗИ.
3. Анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
4. У семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
5. У матери или отца есть зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
6. Женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
7. Семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
8. Один из супругов имеет вредные условия труда.

Одним из показанием к кариотипированию являются подозрения на патологию при УЗИ-исследовании

Кариотипирование при замершей беременности

Если у беременной фиксируется факт замирания плода, то при удалении его из матки врач может также рекомендовать провести кариотипирование. Это поможет выяснить причину остановки развития, будет полезной информацией для генетика, к которому пара может обратиться перед последующим зачатием.

Методы проведения кариотипирования плода

Современная медицина предлагает 2 метода кариотипирования плода:

1. Неинвазивный. Совершенно безопасен для будущего ребёнка, но не слишком информативный. Основывается на результатах УЗИ и биохимического анализа крови.
2. Инвазивный. Почти исключает процент ошибки, но уже несёт риски для плода. Для проведения анализа необходимо взять образцы околоплодных вод (амниоцентез): для этого прокалывается брюшная стенка матери, матка, плодные оболочки. В полученной жидкости находятся клетки плода, которые слущиваются в процессе его жизнедеятельности. Этот материал и анализируется в дальнейшем (по аналогии с исследованием родительских хромосом). Ещё один вариант процедуры — взятие крови из пуповины (кордоцентез).

Инвазивный метод предполагает вмешательство в полость матки — забор околоплодных вод или пуповинной крови

Подготовка к процедуре

Кариотипирование плода относится к очень точным исследованиям, но чтобы вероятность погрешности свести к нулю, беременной нужно подготовиться к исследованию:

1. Прекратить приём медикаментов.
2. На момент взятия материала у матери не должно быть инфекционных заболеваний.
3. В день исследования не рекомендуется принимать пищу.

Расшифровка результатов и последствия отклонений от нормы

Если в процесс кариотипирования у плода были выявлены генетические аномалии, информацию немедленно сообщат супружеской паре.

Врач подробно обозначает риски, возможность лечения и прогнозы. Аномалии бывают разными. Одни из них являются очень серьёзными (родившийся ребёнок не проживёт долго или всю жизнь будет инвалидом), другие же просто свидетельствуют о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям (сахарный диабет и пр.). В тяжёлых случаях медики обычно советуют прервать беременность (именно поэтому исследование и проводится рано, в первом триместре), но это будет только рекомендацией — конечное решение всегда остаётся за родителями.

При обнаружении патологи врач-генетик беседует с супругами, объясняет им все риски и даёт рекомендации

Риск осложнений после процедуры

Поскольку кариотипирование инвазивным методом предполагает вмешательство в полость матки, эта процедура несёт опасность для плода. И родители обязательно должны быть об этом осведомлены. Так, после манипуляций нельзя исключать вероятность кровотечения, отслойки плаценты, подтекания околоплодных вод, выкидыша, замирания беременности.

Именно поэтому после процедуры женщине обычно предписывается стационарное наблюдение в течение нескольких часов. Если же уже есть какие-то проблемы с вынашиванием (угроза выкидыша и пр.), то кариотипирование противопоказано.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов даёт возможность врачам выяснить их совместимость на генном уровне, понять, могут ли они вообще зачать ребёнка и определить, имеется ли у будущего малыша риск развития какой-либо патологии.

Виды анализа

Кариотипирование супругов бывает двух видов:

1. Полное. Анализируется весь хромосомный набор. Это позволяет выявить все возможные отклонения в геноме.
2. Частичный. Рассматриваются только отдельные хромосомы, патологии строения которых чаще всего вызывают распространённые аномалии (синдром Дауна, Тёрнера, Патау и пр.).

Показания

Конечно, в идеале кариотипирование желательно проводить всем парам на этапе планирования. Возможно, что в будущем медицина к этому и придёт, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:

1. Наличие в семье ребёнка, имеющего врождённые пороки развития.
2. Возраст старше 35 лет.
3. Близкое родство супругов.
4. Наличие у близких родственников наследственных заболеваний.
5. Бесплодие по невыясненным причинам.
6. Привычные выкидыши, замершие беременности.
7. Многократные неудачные попытки ЭКО.
8. Гормональный дисбаланс у женщины, плохая спермограмма у мужчины.
9. Длительный контакт одного из супругов с вредными химическими веществами.
10. Проживание в экологически неблагоприятной обстановке.
11. Курение, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость.

С возрастом возрастает риск появления хромосомных аномалий, что может привести к рождению больного ребёнка

Особенности подготовки к процедуре

Чтобы анализ был максимально точным, необходимо ответственно отнестись к подготовке к процедуре:

1. За две недели и более исключить курение, приём алкоголя, употребление лекарственных препаратов (прежде всего антибиотиков).
2. Если у одного из супругов обострился хронический недуг или имеет место острое инфекционное заболевание, исследование нужно отложить.

Как делается кариотипирование

Исследование проходит по следующей схеме:

1. У супругов производят забор венозной крови.
2. Из полученного материала в лаборатории отбирают лимфоциты (эти клетки находятся в стадии митоза, то есть деления, при котором хромосомы равномерно распределяются между двумя новыми клетками). Для анализа кариотипа необходимо 12–15 лимфоцитов, их обрабатывают митогеном (специальным раствором) для стимуляции митоза.
3. В течение трёх последующих суток медики наблюдают за делением и ростом клеток. Врач внимательно исследует хромосомы, помещённые на стекло. Для улучшения чёткости материал окрашивается специальным составом.
4. Результаты сравниваются с цитогенетическими нормами.

Для проведения кариотипирования необходима венозная кровь

Методы изучения кариотипа

Определение кариотипа имеет некоторые особенности. Проводится оно на одной из стадий клеточного цикла. Это связано с тем, что в процессе других стадий развития клетки, хромосомы труднодоступны для изучения.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

• с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);
• с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию. Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально. Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

• наличие генетически различных клеток;
• перемещение участков генетического кода;
• разворот или удвоение хромосомы;
• отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

• у мужчин — 46XY;
• у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.